Artikel terkait: Neurofibromatosis
definisi
Neurofibromatosis adalah sekelompok penyakit genetik yang dihubungkan oleh pembentukan tumor di sepanjang perjalanan saraf perifer (neurofibromas dan schwannomas).
Neurofibromatosis dibedakan oleh 2 bentuk utama:
- Neurofibromatosis tipe 1 (NF1): adalah bentuk yang paling sering, ditandai oleh keterlibatan neurokutan dan kemungkinan komplikasi ortopedi, onkologis, dan internal. Gen yang bertanggung jawab untuk neurofibromatosis tipe 1 terletak pada kromosom 17q11.2.
- Neurofibromatosis tipe 2 (NF2): bertanggung jawab atas sekitar 10% kasus dan biasanya terjadi dengan neurinoma akustik bilateral kongenital; penyimpangan yang bertanggung jawab untuk penyakit ini melibatkan kromosom 22q11.
Pada sekitar 30-50% kasus, mutasi atau penghapusan yang bertanggung jawab untuk neurofibromatosis terjadi secara sporadis pada individu yang terkena (sehingga mereka tidak ada pada kerabat lain). Di bagian yang tersisa dari pasien, di sisi lain, penyakit ini ditularkan secara dominan autosom.
Gejala dan tanda paling umum *
- tinnitus
- tinnitus
- ataxia
- Kalus tulang
- palpitasi
- kejang
- Krisis epilepsi
- Kesulitan belajar
- disartria
- dyscalculia
- Perubahan warna kulit
- disgrafia
- Nyeri perut
- Kaki yang sakit
- hidrosefalus
- hipertensi
- Gangguan pendengaran
- Hypoaesthesia
- bintik-bintik
- macrocephaly
- macules
- Sakit kepala
- nistagmus
- bintil
- Opacity kornea
- Telinga yang terpasang
- otalgia
- Hilangnya koordinasi gerakan
- Kehilangan keseimbangan
- gatal
- Visi berkurang
- Keterbelakangan mental
- scoliosis
- kantuk
- pusing
- Visi ganda
Indikasi lebih lanjut
Neurofibromatosis tipe 1
Neurofibromatosis tipe 1 ditandai dengan penampakan banyak bintik kopi-susu pada kulit (enam atau lebih) sebelum usia tiga tahun. Selanjutnya, di berbagai bagian tubuh, neurofibroma muncul, yaitu, tumor selubung saraf perifer yang muncul sebagai lesi kulit, subkutan, atau pleksiform .
Kasus serius neurofibromatosis tipe 1: pasien dengan jumlah neurofibroma yang tinggi. 2p2play / Shutterstock.com - Lihat Foto Neurofibromatosis lainnya
Selain itu, bintik-bintik dapat terjadi pada lipatan kulit (khususnya, di aksila, pangkal paha dan leher). Evolusi penyakit ini sangat bervariasi: dalam beberapa kasus, manifestasi serius muncul, seperti tumor otak, glioma (tumor sel glial) saraf optik, nodul Lisch (lesi iris), cacat kerangka spesifik (termasuk displasia pada tulang panjang dan skoliosis), epilepsi dan pheochromocytoma adrenal. Pada pasien lain, keterlambatan belajar dan gangguan perilaku dapat diamati.
Neurofibromatosis tipe 2
Neurofibromatosis tipe 2 biasanya lebih parah, karena kehadiran konstan tumor yang mempengaruhi saraf akustik (neurinoma) dan schwannomas bilateral (neoplasma jinak dari sel Schwann). Ini dapat menyebabkan tinitus, tuli, pusing, ataksia, dan gangguan neurologis lainnya. Lebih jauh, neoplasma otak atau sumsum tulang belakang dapat terjadi (misalnya meningioma dan astrositoma). Selain itu, banyak pasien mengalami katarak (opacity kristal) atau hamartoma retina remaja.
Diagnosis dan perawatan
Diagnosis neurofibromatosis pada dasarnya didasarkan pada riwayat klinis dan keluarga. Pada keluarga yang berisiko, dimungkinkan untuk melakukan diagnosis prenatal, melalui amniosentesis atau villosentesis.
Sedangkan untuk perawatan, tidak ada pendekatan spesifik dan tegas. Karena itu, kami mencoba melakukan intervensi untuk mengendalikan gejala. Tumor dapat diangkat dengan operasi dan dikelola dengan radioterapi dan kemoterapi.
