Gejala penyakit Paget

definisi

Penyakit tulang Paget adalah patologi kronis kerangka, ditandai dengan pergantian tulang yang dipercepat dan tidak teratur. Oleh karena itu beberapa daerah kerangka menjadi hiperaktif secara metabolik dan kaya vaskularisasi, sehingga matriks tulang yang normal digantikan oleh tulang baru yang tidak cukup termineralisasi, melemah dan mengalami patah tulang. Tulang yang baru terbentuk dapat meningkatkan volume secara bertahap, menurunkan efisiensi biomekanik dan ketahanan bebannya, dengan efek juga pada struktur yang bersebelahan (misalnya neuropati tekan dan arthrosis).

Penyebab pasti penyakit tulang Paget masih belum diketahui, meskipun tidak dapat dikecualikan bahwa genesis penyakit ini mungkin multifaktorial. Risiko timbulnya patologi terkait dengan peningkatan usia: jarang didiagnosis pada orang di bawah usia 40 tahun. Selain itu, beberapa kelainan genetik, seperti mutasi pada gen Sequestrum 1 (kromosom 6), dikaitkan dengan penyakit Paget.

Gejala dan tanda paling umum *

tinnitus
kelemahan
Batu ginjal
Nyeri leher
Nyeri lutut
Nyeri pinggul
Nyeri tulang
Nyeri sendi
Nyeri otot
Fraktur tulang
hiperkalsemia
Gangguan pendengaran
macrocephaly
Sakit punggung
Sakit kepala
paraplegia
paresthesia
Stenosis tulang belakang
Tetraparesis kejang
Pembengkakan tulang
pusing

Indikasi lebih lanjut

Penyakit ini bisa asimtomatik untuk jangka waktu yang lama, untuk kemudian menyebabkan timbulnya nyeri secara bertahap, kekakuan sendi, melemahnya, deformasi kerangka (pembesaran segmen yang terlibat, pembengkokan tulang, dll.) Dan peningkatan risiko patah tulang. Nyeri tulang tumpul, dalam, dan hampir selalu ada. Dalam beberapa kasus, suhu kulit dapat meningkat di daerah di mana penyakit ini aktif.

Penyakit Paget biasanya terlokalisasi dan hanya menyerang satu atau beberapa tulang (berbeda dengan osteoporosis). Ini dapat mempengaruhi tulang mana saja, tetapi paling sering mempengaruhi panggul, tulang paha, tengkorak, tibia, tulang belakang, klavikula dan humerus.

Gejala lain tergantung pada segmen tulang yang terkena dan mungkin termasuk patah tulang, membungkuk tulang panjang, osteoartritis dan kompresi saraf, sendi dan struktur lainnya. Jika tengkorak terlibat, sakit kepala dan gangguan pendengaran (gangguan pendengaran dan tinitus) dapat terjadi. Lebih jauh, kelainan bentuk yang terlihat dapat muncul, termasuk keunggulan dari draft frontal dan pembesaran tulang tengkorak. Seiring waktu, komplikasi neurologis, jantung, metabolisme, atau reumatologis dapat muncul. Beberapa penyakit kardiovaskular, seperti hipertrofi ventrikel dan gagal jantung, dapat terjadi akibat penyakit Paget dengan keterlibatan tulang yang lebih besar dari 15%.

Pada beberapa pasien, peningkatan pembentukan tulang dan kebutuhan kalsium dapat menyebabkan hiperparatiroidisme sekunder. Jarang, degenerasi sarkoma berkembang (tumor ganas tulang). Dalam kebanyakan kasus, penyakit tulang Paget perlahan-lahan berkembang, meskipun periode stabilitas dapat bergantian dengan periode perkembangan yang cepat.

Saat ini, diagnosis dini dan terapi obat, terutama jika diterapkan sebelum komplikasi muncul, memungkinkan penyakit untuk dikendalikan secara efektif. Biasanya, diagnosis didefinisikan dengan pemeriksaan radiologis atau evaluasi biokimia rutin. Skintigrafi tulang menentukan tingkat keterlibatan tulang, sementara biopsi tulang hanya diperlukan jika diduga osteosarkoma. Terapi penyakit Paget meliputi tindakan simtomatik dan obat-obatan, biasanya bifosfonat.