definisi
Tumor Wilms (atau nephroblastoma) adalah neoplasma ganas pada ginjal, karakteristik usia anak-anak.
Kelompok usia yang paling terpengaruh adalah antara tahun pertama dan kelima kehidupan, tetapi penyakit ini juga dapat terjadi pada anak yang lebih tua dan, jarang, pada usia dewasa.
Tumor Wilms adalah asal embrionik, yang berasal dari sketsa ginjal primitif.
Onsetnya terutama sporadis dan hanya 2% dari kasus yang bisa turun temurun.
Dalam patogenesis, berbagai kelainan genetik terlibat. Secara khusus, proses neoplastik dapat dipicu oleh mutasi dan penghapusan gen WT1 (terletak pada kromosom 11), yang biasanya mengintervensi diferensiasi nefroblast, selama fase pertama perkembangan embrionik ginjal. Penyimpangan genetik lainnya yang terkait dengan tumor Wilms termasuk penghapusan kromosom 16 dan duplikasi kromosom 12.
Nephroblastoma berkembang terutama di satu ginjal; Tumor bilateral sinkron terjadi pada sekitar 5% pasien. Kadang-kadang penyakit ini dapat terjadi dalam kaitannya dengan anomali kongenital saluran urogenital (hipoplasia ginjal, penyakit kistik, hipospadia, dan kriptorkismus), hemihipertrofi (asimetri tubuh) atau sindrom spesifik (Beckwith-Wiedemann dan Denys-Drash).
Gejala dan tanda paling umum *
- anemia
- anoreksia
- kelemahan
- Nyeri di pinggul
- Nyeri perut
- Nyeri ginjal
- demam
- hipertensi
- Massa perut
- Penurunan berat badan
- Darah dalam urin
Indikasi lebih lanjut
Seringkali, tumor Wilms memanifestasikan dirinya sebagai massa di perut yang teraba dan tidak nyeri (unilateral atau bilateral). Pada sekitar 20% kasus, tanda pertama penyakit adalah munculnya hematuria (darah dalam urin), yang menunjukkan keterlibatan tubulus pengumpul ginjal.
Pasien-pasien dengan nephroblastoma juga mungkin mengalami sakit perut, demam, anoreksia, penurunan berat badan dan kelelahan.
Jika kompresi batang ginjal (kompleks formasi vaskular yang berasal dari ginjal atau diarahkan ke ginjal) menyebabkan iskemia pada parenkim organ, peningkatan tekanan arteri dapat terjadi.
Di lain waktu, manifestasi penyakit bisa dramatis, karena tumor dapat pecah di dalam perut yang menyebabkan pendarahan.
Tumor Wilms sering ditemukan selama pemeriksaan pediatrik. Penilaian diagnostik melibatkan melakukan USG perut (menunjukkan apakah massa kistik atau padat dan apakah vena ginjal atau vena cava inferior terlibat). CT abdomen diperlukan untuk menentukan luas tumor dan memverifikasi penyebaran ke kelenjar getah bening regional, ginjal kontralateral, hati atau paru-paru. Diagnosis dikonfirmasi oleh biopsi massa.
Prognosis tergantung pada stadium tumor saat diagnosis (penyakit ginjal terlokalisasi atau difusi ke organ lain), gambaran histologis (menguntungkan atau tidak menguntungkan) dan usia pasien, tetapi umumnya baik pada anak-anak.
Perawatan mungkin termasuk reseksi bedah dan kemoterapi (dengan vincristine dan actinomycin D), dengan atau tanpa radioterapi. Anak-anak dengan penyakit yang lebih lanjut juga dirawat dengan doxorubicin.
Obat lain yang sering digunakan termasuk siklofosfamid, ifosfamid, dan etoposid. Anak-anak dengan tumor yang sangat besar yang tidak dapat dioperasi atau tumor bilateral adalah kandidat untuk kemoterapi diikuti dengan evaluasi ulang dan, jika mungkin, reseksi.
