keumuman
Sindrom Turner adalah kelainan genetik langka yang hanya menyerang wanita. Dalam kebanyakan kasus, analisis DNA pasien menunjukkan tidak adanya kromosom X; oleh karena itu, alih-alih salinan normal kromosom seks XX, yang mencirikan jenis kelamin perempuan, banyak wanita dengan sindrom Turner memiliki kromosom X tunggal.
Sayangnya, tidak ada obat khusus untuk sindrom Turner; Namun, perawatan tersedia yang berguna untuk membatasi gangguan tertentu dan meningkatkan kualitas hidup pasien.
Untuk mengerti: kromosom manusia
Setiap sel manusia biasanya mengandung 23 pasang kromosom. Sepasang kromosom ini adalah seksual, yaitu, menentukan jenis kelamin individu; 22 pasangan yang tersisa, sebaliknya, terdiri dari kromosom autosom. Karena itu, secara keseluruhan, genom manusia memiliki 46 kromosom.
Perubahan gen
Setiap pasangan kromosom mengandung gen tertentu.
Ketika mutasi terjadi pada kromosom, gen bisa rusak. Gen yang rusak ini akibatnya mengekspresikan protein yang rusak.
Ketika jumlah kromosom bervariasi, itu disebut aneuploidy . Dalam kasus ini, alih-alih dua, kromosom dapat tiga (trisomi) atau satu saja (monosomi).
Kromosom seks
Kromosom seksual sangat penting dalam menentukan jenis kelamin seseorang, pria atau wanita. Wanita itu, dalam sel-sel tubuhnya, memiliki dua salinan dari apa yang disebut kromosom X ; pria itu, sebaliknya, memiliki kromosom X dan kromosom Y.
Adapun kromosom autosomal, juga kromosom seksual diwarisi dari orang tua: salinan diberikan oleh ayah, yang lain oleh ibu.
Ada beberapa patologi genetik karena kromosom seks abnormal. Mereka menunjukkan perubahan dalam struktur kromosom atau perubahan jumlah kromosom.
Apa itu Sindrom Turner?
Turner syndrome adalah penyakit genetik yang hanya memengaruhi jenis kelamin wanita . Faktanya, perubahan hanya menyangkut satu dari dua kromosom seks X; khusus, kromosom ini tidak ada atau sebagian lengkap. Perubahan genetik dapat memengaruhi semua sel tubuh, atau hanya sebagian saja. Dalam hal ini kita berbicara tentang genom 45, X.
Wanita dengan sindrom Turner menunjukkan terutama:
- Kelainan pada tingkat ovarium (gonad betina), diidentifikasi dengan istilah medis disgenesis gonad .
- Karakter somatik tertentu.
epidemiologi
Sindrom Turner tidak kompatibel dengan kehidupan dan dalam banyak kasus kematian terjadi selama kehamilan. Namun, beberapa kehamilan masih berakhir. Statistik medis menunjukkan bahwa setiap 2.000 / 2.500 wanita kelahiran dipengaruhi oleh sindrom Turner.
penyebab
Seperti yang telah disebutkan, ketiadaan lengkap atau sebagian dari salah satu dari dua kromosom X dalam sel-sel tubuh menyebabkan sindrom Turner. Pada titik ini, pertanyaan menarik untuk dijawab adalah: " Apa yang menentukan hilangnya kromosom X dan kapan itu terjadi? "
patogenesis
Jawaban yang paling diterima adalah sebagai berikut. Tampaknya terjadi kesalahan selama proses mitosis telur yang dibuahi. Mitosis adalah pembelahan sel menjadi dua sel anak. Kesalahan tersebut terdiri dari non-pemisahan (atau non-disjungsi ) salah satu dari dua kromatid seks, yaitu kromosom seks dalam versi duplikat. Ini berarti bahwa satu sel anak akan memiliki tiga kromosom seks (47, XXX atau 47, XYY) dan sel anak lainnya hanya memiliki satu kromosom X (45, X). Sel dengan tiga kromosom tidak bertahan hidup; dan sebaliknya, bahwa dengan hanya satu kromosom yang terus membelah, mempertahankan cacat genetik.
Genetika: mosaikisme
Momen mitosis di mana kesalahan non-disjungsi terjadi, mempengaruhi aspek genetik (genotipe) wanita dengan sindrom Turner. Bahkan, jika kesalahan terjadi pada tahap awal dari telur yang dibuahi, Anda akan memiliki:
- Benar-benar genotipe 45, X. Ini berarti bahwa semua sel tubuh hanya memiliki satu kromosom X. Kita berbicara tentang X monosomi dan diamati pada 60% kasus.
Jika, di sisi lain, kesalahan ada pada tahap selanjutnya, ketika sel telur yang telah dibuahi telah mulai pembelahan sel, ia akan memiliki:
- Sebagian genotipe 45, X. Ini berarti bahwa hanya sebagian dari sel-sel tubuh yang mengandung kromosom X; bagian sel yang tersisa sehat (46, XX).
Kondisi ini disebut mosaicism genetik (mosaik adalah komposisi artistik figuratif, terdiri dari banyak potongan kecil, masing-masing berbeda dari yang lain).
Kehadiran parsial dari 46, sel XX menentukan anomali somatik dan ovarium yang sama yang ditemukan dalam kasus monosomi total X. Dengan kata lain, kedua genotipe sama-sama merusak.
Mosaik itu rumit
Ada persentase wanita dengan genotipe yang bahkan lebih rumit . Ke sel 45, X dan 46, XX, yang lain ditambahkan, memiliki:
- Salah satu dari dua kromosom X tidak lengkap.
atau
- Sebagian dari kromosom Y, independen atau terkait dengan kromosom lain.
gejala
Untuk mempelajari lebih lanjut: Gejala Turner syndrome
Sindrom Turner memiliki berbagai gejala dan tanda klinis. Usia pasien merupakan faktor penting; pada kenyataannya, beberapa kelainan merupakan karakteristik dari prenatal dan anak usia dini, yang lain pada masa remaja dan yang lainnya pada usia dewasa.
Usia prenatal dan anak usia dini
Gejala paling umum pada usia prenatal dan tahun-tahun pertama kehidupan adalah lymphedema . Limfedema terdiri dari stagnasi getah bening di beberapa bagian tubuh, baik organ maupun jaringan; stagnasi ini menyebabkan pembengkakan lokal.
Pada usia prenatal, lymphedema mempengaruhi leher. Ada pembicaraan tentang hygroma kistik . Pada masa kanak-kanak, lymphedema juga meluas ke tangan dan kaki (pergelangan kaki).
Masa remaja dan kedewasaan
Dari anak usia dini hingga dewasa, pasien mengembangkan tanda dan gejala khas sindrom Turner. Anomali dan gangguan yang selalu ada adalah perawakan pendek dan indung telur yang belum sempurna.
- Perawakan pendek adalah ciri khas, karena pasien jauh lebih rendah daripada rekan-rekan mereka sejak tahun-tahun awal masa kanak-kanak.
- Indung telur yang belum matang menyebabkan sekresi estrogen yang tidak cukup, yang membuat perkembangan pubertas normal dan kemungkinan kehamilan menjadi tidak mungkin.
Tanda-tanda khas lainnya, ditemukan pada sebagian besar pasien, adalah penampilan wajah, leher, dada dan kulit.
Tabel berikut menunjukkan lokasi tanda, analisis mendalam dari anomali dan frekuensi relatif di antara subyek yang terkena sindrom turner.
| Lokasi tanda / gejala | Anomali: analisis mendalam | frekuensi |
| Auxologi (studi pertumbuhan pada usia perkembangan) |
| 100% |
| Aparat mata |
| 20-39% |
| Peralatan pendengaran |
| 49-59% |
| wajah |
| 60-79% |
| Sistem integumentary (kulit dan pelengkap) |
| 60-79% |
| leher |
| 60-79% |
| thorax |
| 60-79% |
| kerangka |
| 40-59% |
| Sistem kardiovaskular |
| 40-50% |
| Sistem kemih |
| 40-59% |
| Sistem reproduksi |
| 80-100% |
| intelek |
| <10% |
Komplikasi kedewasaan
Selama bertahun-tahun, sindrom Turner dapat menyebabkan serangkaian komplikasi, hasil evolusi dari tanda-tanda tersebut. Terkadang, ini adalah keadaan yang tidak dapat dihindari.
Kekhawatiran utama adalah kelainan pada aorta dan jantung . Bahkan, ada risiko pelebaran, yang dapat berubah menjadi pecah, dari arteri utama sistem sirkulasi manusia, serta malformasi katup aorta, yang dari tricuspid menjadi bicuspid.
Di bawah ini adalah komplikasi dan deskripsi terkait.
| komplikasi | memperdalam |
| Kelainan jantung |
|
| Masalah sistem peredaran darah |
|
| Anomali ginjal |
|
| Masalah mata |
|
| Masalah pendengaran |
|
| osteoporosis |
|
| Penyakit terkait |
|
diagnosa
Karakteristik prenatal atau anak usia dini tertentu, seperti limfedema, lipatan leher, dan perawakan pendek (dibandingkan dengan teman sebaya), mengarah pada dugaan sindrom Turner. Namun, untuk diagnosis tertentu perlu menggunakan tes genetik, yang dikenal sebagai kariotipe .
kariotipe
Terdiri dari analisis kromosom yang ada dalam sampel darah dari pasien. Dalam kasus sindrom Turner, sampel dapat diperoleh dengan:
- Pengangkatan cairan ketuban di sekitar bayi di dalam rahim.
- Pengambilan sampel darah pada bayi.
Jika salah satu dari dua kromosom X tidak ada atau tidak lengkap, kecurigaan diagnostik berdasarkan tanda-tanda khas sindrom Turner dikonfirmasi.
Tes berguna lainnya
Sindrom Turner, seperti yang telah kita lihat, menyebabkan banyak tanda dan komplikasi. Ini harus dipantau secara hati-hati dari waktu ke waktu, untuk menghindari kemundurannya yang tidak dapat diubah. Oleh karena itu, tes dan pemeriksaan klinis berkala direkomendasikan untuk meningkatkan kualitas hidup pasien.
Di bawah ini adalah tabel yang menunjukkan tes dan mengapa dianjurkan.
| uji | Mengapa? |
| Tes darah | Untuk memeriksa setiap tahun:
|
| Evaluasi pendengaran | Untuk memeriksa setiap tahun:
|
| Pemeriksaan mata | Untuk memeriksa setiap tahun:
|
| Pemeriksaan kardiologis | Lakukan secara berkala:
|
| Pemeriksaan ginjal | USG:
|
| Evaluasi pertumbuhan tulang |
|
| Kontrol berat badan dan latihan fisik |
|
| Pemeriksaan gigi |
|
terapi
Karena penyebab sindrom Turner adalah cacat genetik, yang melekat sejak lahir, tidak ada obatnya. Namun, adalah mungkin untuk membendung bagian dari gangguan dengan cara perawatan farmakologis hormonal ditambah dengan fisioterapi . Selain itu, aspek psikologis tidak boleh diremehkan: pasien dengan sindrom Turner, pada kenyataannya, mungkin tidak menerima kondisi sterilitas, perawakan pendek, dll. dan karenanya harus didukung dan dibantu.
Perawatan hormon
Ini didasarkan pada administrasi:
- Hormon pertumbuhan (GH).
- Hormon seks.
- Estrogen.
- Progesteron.
Hormon pertumbuhan ( GH ). Itu mulai diberikan pada awal tahun pertama atau kedua kehidupan. Tujuannya, tentu saja, untuk meningkatkan pertumbuhan pasien. Terapi ini cukup berhasil. Di masa lalu, GH yang tersedia terbatas dan penggunaannya menimbulkan risiko: pada kenyataannya, GH diekstraksi dari kelenjar hipofisis mayat, yang bisa menjadi pembawa beberapa patologi infeksi. Sejak pertengahan 1980-an, penggunaan GH telah disintesis di laboratorium berkat bioteknologi dan karenanya tidak memiliki risiko infeksi yang disebutkan di atas.
Perawatan hormon pertumbuhan harus dilakukan setiap hari dan berlangsung hingga sekitar 14 tahun, usia ketika seorang wanita menyimpulkan pertumbuhan tinggi badan.
Efek samping yang mungkin terkait dengan hiperglikemia yang disebabkan oleh GH. Bahkan, pasien dengan sindrom Turner rentan terhadap diabetes mellitus.
| Karakteristik pengobatan GH | deskripsi |
| dosis | Sekali sehari, sampai akhir pertumbuhan alami (14 tahun); Rute administrasi:
|
| Efek samping | Hiperglikemia. |
| hasil | Bijaksana. Semakin cepat terapi dimulai, semakin banyak cacat bertubuh terbatas. |
| sejarah | Sampai awal 1980-an, GH diekstraksi dari mayat digunakan. Setelah itu, hanya GH biosintetik. |
Hormon seks . Pemberian hormon seks sangat penting untuk memastikan perkembangan pubertas pasien. Faktanya, hormon-hormon ini tidak diproduksi oleh indung telur yang belum matang karena patologi. Awal pengobatan harus bertepatan dengan permulaan pubertas. Bagaimanapun, itu tidak boleh dimulai setelah 13 tahun kehidupan. Rute pemberian bisa oral dan transkutan (melalui aplikasi plester). Estrogen dikaitkan dengan pengobatan progesteron, yang diperlukan untuk menginduksi dan mengatur siklus menstruasi.
Selain itu, estrogen memiliki efek penting dalam membatasi osteoporosis wanita muda dengan sindrom Turner.
| Fitur pengobatan estrogen | deskripsi |
| Mengapa? | Untuk memperbaiki fungsi indung telur yang belum sempurna. |
| tujuan | Promosikan pengembangan pubertas:
|
| dosis | Awal pengobatan harus bertepatan dengan awal perkembangan pubertas (12-13 tahun). Biasanya berlangsung seumur hidup. Ada dua kemungkinan rute administrasi:
|
| Efek lainnya | Batasi osteoporosis. |
| Asosiasi dengan obat lain | Progesteron. |
| Karakteristik pengobatan progesteron | deskripsi |
| tujuan | Induksi dan atur siklus menstruasi. |
Perawatan fisioterapi
Ini terdiri dari penggunaan stocking elastis. Mereka digunakan untuk membatasi pembengkakan pada tungkai bawah (pergelangan kaki) karena lymphedema.
Perawatan psikologis
Wanita dengan sindrom Turner cenderung memiliki harga diri yang rendah. Faktanya, mereka menderita depresi, karena kurangnya:
- Sistem reproduksi normal.
- Karakter seksual sekunder.
- Sterility.
- Kehidupan seks normal.
- Perawakan pendek dan anomali fisik.
Oleh karena itu, berguna bahwa dokter dan mereka yang tinggal bersama pasien memberikan perhatian maksimal dalam menyajikan patologi yang menimpa mereka. Untuk meningkatkan kualitas hidup pasien dan mengatasi inferiority complex, mereka penting:
- Kepastian bahwa, melalui terapi hormon yang tepat, adalah mungkin untuk meringankan gangguan yang paling serius.
- Dukungan psikologis.
- Perbandingan dengan wanita lain (yang lebih tua) dengan sindrom Turner.
Dalam hal ini, obat-obatan seperti:
- anxiolytics
- Antidepresan.
Pendidikan seks
Pasien yang bisa melahirkan anak jarang. Ini harus diinstruksikan tentang bahaya kehamilan mereka (misalnya, stres jantung) dan harus diberi tahu tentang metode kontrasepsi yang tersedia.
Bagi mereka yang tidak dapat memiliki anak, ada kemungkinan reproduksi yang dibantu . Juga dalam kasus ini, mereka harus diberitahu tentang efek sampingnya.
Dukungan dan kesulitan belajar
Sudah lama dipikirkan bahwa wanita dengan sindrom Turner mengalami kesulitan belajar karena IQ yang lebih rendah. Ini tidak benar, kecuali untuk kasus yang jarang terjadi. Kemampuan intelektual biasanya normal. Oleh karena itu, dukungan mereka hampir tidak pernah diperlukan selama tahun-tahun sekolah.
prognosa
Saat ini, kualitas hidup pasien telah sangat meningkat. Berkat terapi hormon modern dan diagnosis dini, defisit fisik akibat penyakit ini dapat diperbaiki. Analisis berkala dan kemudahan untuk melakukan hal itu juga penting. Faktanya, ini memungkinkan untuk memantau evolusi sindrom Turner langkah demi langkah dan mencegah komplikasi yang paling serius.
