Apa itu penyakit Alzheimer?
Penyakit Alzheimer (Alzheimer's Disease: AD) adalah penyakit neurodegeneratif progresif dan ireversibel yang mempengaruhi otak. Pada lansia, ini merupakan bentuk demensia yang paling umum, dipahami sebagai hilangnya fungsi kognitif secara progresif;
Pada beberapa orang yang menderita penyakit Alzheimer, pada tahap yang lebih lanjut, halusinasi, gangguan makan, inkontinensia, kesulitan berjalan dan perilaku yang tidak pantas di depan umum juga dapat terjadi.
Kemunduran fungsi intelektual yang progresif menyebabkan kemunduran dalam kehidupan sosial pada pasien Alzheimer, akibat hilangnya kontrol atas reaksi perilaku dan emosi mereka. Pada tahap akhir penyakit datang hilangnya otonomi yang sering membutuhkan pelembagaan.
Dalam banyak kasus, kematian terjadi karena satu atau lebih komplikasi yang berkaitan dengan penurunan psiko-fisik pasien.
Perjalanan penyakit ini sangat bervariasi bahkan jika umumnya menetap pada 8-15 tahun.
Saat ini masih belum ada obat yang pasti untuk penyakit ini. Semua obat yang ada saat ini hanya mampu memperlambat perjalanannya, sehingga memungkinkan pasien untuk mempertahankan fungsi kognitif lebih lama.
gejala
Untuk mempelajari lebih lanjut: Gejala penyakit Alzheimer
Gejala-gejala penyakit Alzheimer dapat diringkas sebagai berikut:
- anterograde amnesia: ketidakmampuan individu dengan penyakit Alzheimer untuk mengingat peristiwa baru-baru ini, sementara orang sakit cenderung mempertahankan (relatif) memori yang baik dari peristiwa masa lalu;
- apraksia: merujuk pada ketidakmampuan untuk melakukan tindakan umum seperti bersiul, membuat kopi, memasak, dan lainnya;
- agnosia: ketidakmampuan untuk mengenali hal-hal yang diketahui;
- anomia: ketidakmampuan untuk memberi nama objek saat mengenalinya;
- disorientasi ruang-waktu: ini terjadi ketika individu dengan Alzheimer tidak lagi mampu menjawab pertanyaan seperti "hari apa hari ini", "bulan berapa kita berada", "di mana kita sekarang";
- acalculia: kehilangan kemampuan untuk melakukan operasi matematika sederhana;
- agraphia: subjek mengalami kesulitan dalam menulis;
- defisit intelektual: memburuknya keterampilan penalaran, penilaian dan perencanaan;
- perubahan mood
Hingga saat ini, 24, 2 juta orang terkena demensia dan setiap tahun ada 4, 6 juta kasus baru: 70% di antaranya disebabkan oleh Alzheimer. Insiden meningkat dengan bertambahnya usia dan - karena penuaan populasi di negara-negara yang lebih maju dan peningkatan harapan hidup di negara-negara berkembang - penyakit Alzheimer menjadi masalah yang berkembang di seluruh dunia.
Faktor risiko
Setelah penelitian yang ekstensif, telah ditunjukkan bahwa beberapa faktor penting dapat mempengaruhi kemungkinan mengembangkan demensia. Misalnya, faktor risiko penting untuk penyakit Alzheimer adalah usia dan susunan genetik (yang tidak dapat diubah), tetapi juga riwayat medis, gaya hidup, dan faktor lingkungan. Risiko terkena demensia tergantung pada kombinasi dari faktor-faktor risiko ini.
- Umur: adalah faktor risiko paling signifikan. Meskipun dimungkinkan untuk mengembangkan demensia dini, risiko meningkat seiring bertambahnya usia. Demensia jarang didiagnosis sebelum usia 65 tahun. Secara khusus, setelah usia 65 tahun risiko terkena penyakit Alzheimer berlipat ganda setiap 5 tahun. Lebih lanjut, risiko ini mungkin disebabkan oleh faktor-faktor yang terkait dengan penuaan seperti tekanan darah tinggi, peningkatan risiko penyakit jantung, perubahan sel-sel saraf, DNA dan struktur sel, serta melemahnya sistem perbaikan alami tempat tubuh bertemu selama bertahun-tahun.
- Seks: Telah terbukti bahwa wanita memiliki sedikit peluang lebih besar terkena penyakit Alzheimer daripada pria. Penjelasan yang mungkin bisa disebabkan oleh fakta bahwa setelah menopause wanita itu berhenti memproduksi estrogen. Namun, penelitian terkontrol menunjukkan bahwa terapi penggantian hormon tidak memiliki efek menguntungkan pada perkembangan penyakit Alzheimer, dan bahkan dapat meningkatkan risiko seseorang terkena penyakit ini.
- Faktor genetik: Penyakit Alzheimer umumnya diklasifikasikan menjadi dua subtipe, berdasarkan pada usia onset: kita berbicara tentang Alzheimer awal (onset awal AD, EOAD) dan Alzheimer onset lambat (onset lambat AD, LOAD).
- Penyakit Alzheimer dengan onset dini merupakan persentase kecil dari semua kasus penyakit Alzheimer, 6%. Usia terjadinya bervariasi antara 30 dan 65 tahun. Secara genetik, penularannya adalah tipe dominan autosomal (penyakit genetik yang disebabkan oleh bentuk alel dominan dari gen cacat, yang terletak pada kromosom non-seksual, yang disebut autosom).
- Penyakit Alzheimer yang terlambat muncul adalah bentuk paling umum, di mana usia serangan lebih dari 60-65 tahun
Saat ini, gen yang terkait dengan penyakit Alzheimer onset dini tampaknya tiga:
- APP (Amyloid Precursor Protein) ditemukan pada kromosom 21;
- presenilin 1 (PSEN1) ditemukan pada kromosom 14
- presenilin 2 (PSEN 2) hadir pada kromosom 1.
