Artikel terkait: Hemochromatosis
definisi
Hemochromatosis primer adalah kelainan metabolisme genetik, yang ditandai dengan akumulasi zat besi yang berlebihan di dalam tubuh. Proses umumnya sistemik dapat menyebabkan kerusakan jaringan dan berbagai organ, seperti hati, pankreas, kulit, kelenjar, kelenjar hipofisis, hati dan jantung.
Penyebab utama hemochromatosis adalah mutasi (ditransmisikan dengan modalitas resesif autosomal) dari gen HFE, yang terletak pada kromosom 6. Biasanya, gejalanya lebih jelas pada pria daripada pada wanita (terutama sebelum menopause).
Gejala dan tanda paling umum *
- amenore
- aritmia
- asites
- kelemahan
- Atrofi testis
- Penurunan hasrat seksual
- kardiomegali
- Perubahan warna kulit
- Disfungsi ereksi
- Nyeri perut
- Nyeri sendi
- hepatomegali
- glikosuria
- hiperglikemia
- penyakit kuning
- kelesuan
- Penurunan berat badan
- Gatal Acquagenic
- kantuk
- splenomegali
Indikasi lebih lanjut
Gejala-gejala hemochromatosis bisa tidak diketahui sampai jumlah zat besi yang terakumulasi dalam tubuh tidak melebihi 10 g (sebagai aturan, kandungan total Fe adalah sekitar 2, 5 g pada wanita dan 3, 5 g pada pria). Presentasi penyakit, oleh karena itu, bisa tidak spesifik, berbahaya dan lambat.
Konsekuensi klinis akibat kelebihan zat besi dapat termasuk sakit perut, penurunan berat badan, kelemahan dan kelesuan. Pada pria, gejala awal mungkin termasuk hipogonadisme dan disfungsi ereksi. Beberapa pasien memiliki hipotiroidisme, hiperpigmentasi kulit, nyeri sendi, intoleransi glukosa atau diabetes mellitus. Penyakit yang jelas ditandai oleh sirosis hati dengan hepatomegali, kehilangan libido, amenore, splenomegali, asites, aritmia, dan ikterus.
Komplikasi keterlibatan hati dan kardiomiopati dengan gagal jantung adalah penyebab kematian paling umum.
Diagnosis didasarkan pada dosis feritin serum dan analisis genetik (mutasi gen HFE).
Pengobatan umumnya melibatkan proses mengeluarkan darah secara berkala dan pemberian chelators besi.
