craniostenosis

keumuman

Craniostenosis adalah sekelompok malformasi kranial, ditandai oleh fusi prematur dari satu atau lebih jahitan kranial.

Craniostenosis dapat menjadi fenomena yang terisolasi, tanpa sebab yang jelas, atau konsekuensi dari beberapa penyakit genetik tertentu seperti, misalnya, sindrom Crouzon atau sindrom Apert.

Anak dengan penutupan prematur (craniostenosis) dari sutura lambdoid. Perhatikan bengkak di sisi kanan kepala. Gambar diambil dari wikipedia.org

Kehadiran craniostenosis menghalangi struktur ensefalus ruang yang melayani yang terakhir, untuk tumbuh dengan baik. Ini dapat memiliki konsekuensi serius, termasuk defisit kognitif, perubahan mata permanen dan IQ rendah.

Dengan pengecualian yang jarang terjadi, episode craniostenosis memerlukan terapi bedah, yang melibatkan remodeling tulang yang membentuk ruang kranial.

Penarikan anatomi tengkorak manusia

Termasuk tulang dan tulang rawan, tengkorak adalah struktur kerangka kepala, yang membentuk wajah dan melindungi otak, otak kecil, batang otak, dan sebagian besar organ sensorik.

Tengkorak secara struktural cukup kompleks; pada konstitusinya, pada kenyataannya, antara 22 dan 28 tulang berpartisipasi, beberapa rekan dan yang tidak sama lainnya, yang memiliki bentuk tidak teratur dan dari jenis yang datar.

Untuk menyederhanakan studi dan pemahaman tengkorak, para ahli anatomi berpikir untuk membaginya menjadi dua kompartemen, diidentifikasi dengan istilah neurocranium dan splancnocranium .

neurocranium

Neurocranium adalah daerah bagian atas tengkorak, tempat otak dan mata berada.

Tulang terpentingnya adalah tulang frontal, temporal, parietal, dan oksipital; Jika digabungkan, elemen-elemen bertulang ini membentuk apa yang disebut kubah tengkorak .

Gambar: tengkorak manusia. Tulang utama kubah kranial dan pembagian anatomi dari neurocranium / splancnocranium dilaporkan (NB: garis merah idealnya memisahkan neurocranium dari splancnocranium).

splanchnocranium

Juga dikenal sebagai massif wajah, splanchocranium adalah daerah tengkorak antero-inferior.

Merupakan struktur kerangka wajah, oleh karena itu mengandung elemen tulang seperti rahang bawah, rahang atas, tulang pipi, tulang hidung dll.

Apa itu craniostenosis?

Craniostenosis adalah istilah medis yang menunjukkan serangkaian kelainan morfologis tengkorak, karena fusi prematur dari satu atau lebih jahitan kranial .

Jahitan kranial adalah sendi berserat, yang menyatukan tulang-tulang kubah kranial (yaitu tulang frontal, temporal, parietal, dan oksipital).

"Stenosis" adalah kata yang, dalam jargon medis, menunjukkan penyempitan yang tidak normal pada organ berlubang, struktur tulang berongga, pembuluh darah dan semua struktur anatomi tubular (misalnya, uretra).

Kapan jahitan kranial harus ditutup? Mengapa ini penting?

Dalam kondisi normal, fusi jahitan kranial terjadi pada periode pascakelahiran dan berakhir, untuk beberapa tulang tengkorak, pada ambang batas 20 tahun. Proses fusi yang panjang ini memungkinkan otak untuk tumbuh dan berkembang dengan baik.

Apa konsekuensi dari penggabungan awal jahitan kranial?

Jika, seperti dalam kasus craniostenosis, fusi dari jahitan kranial terjadi selama prenatal, perinatal (*) atau masa kanak-kanak, organ ensefalik seperti otak, otak kecil dan batang otak, dan organ indera seperti mata, mengalami perubahan baik dalam pertumbuhan dan dalam bentuk.

* NB: istilah "perinatal" mengacu pada periode kehidupan manusia yang berlangsung dari minggu ke-27 kehamilan menjadi 28 hari pertama setelah kelahiran.

Sinonim dari craniostenosis

Dalam dunia kedokteran, kata craniosynostosis identik dengan craniostenosis.

penyebab

Fusi prematur dari jahitan kranial dapat menjadi fenomena terisolasi - yang tidak tergantung pada kondisi morbid - atau konsekuensi dari sindrom cetakan genetik tertentu.

Menurut klasifikasi yang paling populer, craniostenosis yang menanggapi keadaan pertama adalah contoh dari craniostenosis non-sindrom, sedangkan craniostenosis yang menanggapi keadaan kedua adalah contoh-contoh dari craniostenosis sindrom .

Craniostenosis non-sindrom dan craniostenosis sindrom adalah nama-nama yang dipilih oleh dokter untuk membedakan kemungkinan craniostenosis yang dapat mempengaruhi manusia dalam dua kategori besar.

Ini adalah perbedaan berdasarkan faktor pemicu.

Craniostenosis non sindrom

Saat ini, penyebab pasti dari fenomena craniostenosis non-sindrom tidak diketahui.

Pada subjek, beberapa dokter dan peneliti telah mengajukan, di masa lalu, teori yang berbeda, yang bagaimanapun belum dikonfirmasi oleh hasil eksperimen.

Teori-teori tersebut mempertimbangkan kemungkinan pengaruh faktor lingkungan atau masalah hormonal.

Craniostenosis sindrom

Menurut penelitian medis terbaru, sindrom genetik yang terkait dengan fenomena sindrom kraniostenosis akan lebih dari 150 .

Dari semua sindrom ini, mereka menonjol karena kepentingan dan ketenarannya:

Sindrom Crouzon . Ini mempengaruhi satu bayi baru lahir setiap 60.000;
Sindrom Apert . Ini mempengaruhi satu bayi baru lahir setiap 100.000;
Sindrom Pfeiffer . Ini mempengaruhi bayi baru lahir setiap 100.000 atau lebih;
Sindrom Saethre-Chotzen . Ditemukan pada satu bayi baru lahir setiap 50.000.

epidemiologi

Craniostenosis adalah malformasi langka; menurut statistik, pada kenyataannya, akan ada yang baru lahir setiap 1.800-3.000.

Untuk alasan yang masih belum diketahui, craniostenosis lebih suka jenis kelamin laki-laki (3 pasien dari 4 adalah laki-laki).

Dari dua jenis craniostenosis yang diakui (non-sindrom dan sindrom), kraniostenosis non-sindrom merupakan yang paling umum, dengan persentase frekuensi berkisar antara 80 dan 90% (yaitu, dari 100 bayi baru lahir dengan craniostenosis, pada 80-90 fusi prematur dari jahitan kranial tidak tergantung pada penyakit tertentu).

Faktor risiko

Faktor risiko craniostenosis meliputi:

Berat badan lahir rendah;
Kelahiran prematur;
Usia lanjut ayah;
Merokok ibu selama kehamilan.

Gejala dan komplikasi

Gejala khas craniostenosis tergantung pada peningkatan tekanan di dalam tengkorak ; dalam kedokteran, peningkatan ini disebut hipertensi intrakranial atau hipertensi intrakranial .

Apa yang menyebabkan hipertensi intrakranial?

Di hadapan craniostenosis, hipertensi intrakranial adalah hasil dari tekanan abnormal yang diberikan oleh ensefalus yang tumbuh, dari dalam, pada ruang kranial yang dijahit sebelum waktunya, lebih sempit dari normal dan tidak lagi dapat dicetak.

Untuk memahami, pikirkan menggembungkan bola gimnasium di dalam kotak kecil yang kaku: ketika bola mencapai dimensi tertentu ia mendorong pada dinding kotak, memberikan tekanan tertentu (yang, dalam kasus craniostenosis, adalah hipertensi intrakranial ).

Penting untuk menunjukkan bahwa jumlah jahitan kranial yang mengalami fusi prematur memiliki efek yang menentukan pada adanya hipertensi intrakranial; para dokter, pada kenyataannya, mengamati bahwa keterlibatan jahitan kranial tunggal bertanggung jawab atas hipertensi intrakranial pada 15% pasien, sedangkan keterlibatan setidaknya dua jahitan kranial menentukan peningkatan tekanan internal ke tengkorak setidaknya 60% pasien.

Di bawah kondisi normal, jahitan kranial yang belum menyatu membuat tengkorak dapat dibentuk sesuai dengan pertumbuhan otak. Karena alasan inilah, dalam keadaan seperti itu, tekanan di dalam tengkorak tetap normal.

Gejala hipertensi intrakranial

Setelah menjelaskan mekanisme hipertensi intrakranial, sekarang perlu melaporkan gejala khas; ini adalah:

Sakit kepala persisten, dengan momen yang lebih intens di pagi dan sore hari;
Masalah penglihatan (penglihatan ganda, penglihatan kabur, penglihatan kabur, dll.);
muntah;
Lekas marah;
Mata bengkak;
Kesulitan dalam mengikuti pergerakan benda;
Masalah pendengaran;
Masalah pernapasan;
Perubahan status mental;
papilledema;
Serangan epilepsi.

rasa ingin tahu

Di hadapan craniostenosis yang tidak parah, hipertensi intrakranial mulai menunjukkan gejala hanya sekitar 4-8 tahun kehidupan.

Tanda-tanda Craniostenosis

Craniostenoses juga bertanggung jawab untuk tanda-tanda karakteristik, seperti:

Adanya punggungan kaku di sepanjang jahitan kranial;
Abnormalitas fontanel kranial;
Kepala dengan dimensi tidak proporsional dengan bagian tubuh lainnya;
Kepala berbentuk tidak normal.

Jenis craniostenosis morfologis

Bentuk kepala pasien dengan kraniostenosis tergantung pada jahitan kranial mana yang telah mengalami fusi prematur.

Berdasarkan bentuk kepala - karena itu berdasarkan jahitan kranial subjek fusi prematur - para dokter membedakan craniostenosis dalam setidaknya 4 jenis morfologi yang berbeda, yang mereka sebut:

Dolicocefalia (atau sraniostenosis sagital ). Ini adalah craniostenosis karena fusi prematur dari jahitan kranial sagital, yaitu jahitan kranial yang terletak di bagian anterior tengkorak, antara tulang parietal.
Pada sekitar setengah dari kasus klinis, ini adalah jenis kraniostenosis morfologis yang paling umum.
Brachycephaly (atau craniostenosis koronal ). Kehadirannya melibatkan fusi prematur dari jahitan koronal, yang berjalan antara tulang frontal dan tulang parietal.
Ini dapat ditemukan pada kira-kira satu kasus klinis setiap 4, yang mewakili tipe craniostenosis morfologis kedua yang paling umum.
Trigonocephaly (atau craniostenosis metopik ). Ini adalah hasil dari fusi anti-waktu dari jahitan metopik (atau frontal), yang membentang dari hidung ke bagian atas kepala, memisahkan tulang frontal menjadi dua.
Trigonocephaly adalah craniostenosis yang sangat langka; pada kenyataannya, ini hanya menjadi ciri 4-10% dari kasus klinis.
Plagiocephaly (atau craniostenosis lambdoid ). Ini adalah craniostenosis karena fusi prematur dari jahitan lambdoid, yang berada di antara tulang parietal dan tulang oksipital, di bagian belakang kepala.
Hanya pada 2-4% dari kasus klinis, plagiocephaly adalah tipe kraniostenosis morfologis yang paling langka.

Dari situs: //www.wkomsi.com/

komplikasi

Beberapa komplikasi mungkin tergantung pada craniostenosis yang parah atau tidak diobati, termasuk:

Berkurangnya perkembangan kemampuan kognitif dan IQ rendah;
Sindrom apnea tidur obstruktif;
Perubahan wajah permanen, terutama di mata dan telinga;
Kelainan bentuk permanen pada dasar tengkorak (mis: malformasi atau sindrom Arnold-Chiari);
Hidrosefalus.

diagnosa

Secara umum, diagnosis craniostenosis didasarkan pada pemeriksaan fisik yang akurat, riwayat medis yang teliti dan gambaran radiologis yang diperoleh dari tes instrumental seperti sinar-X atau CT scan pada kepala .

Dalam hal pasien yang diperiksa memiliki kelainan lebih lanjut, tipikal sindrom kraniostenosis, dokter diagnostik menentukan, selain penyelidikan tersebut, tes darah dan tes genetik, untuk menemukan sindrom yang tepat yang bertanggung jawab untuk keseluruhan gambar gejala.

Pemeriksaan radiologis

Sinar-X dan CT di kepala berfungsi untuk mengkonfirmasi informasi yang dikumpulkan selama pemeriksaan fisik dan riwayat klinis dan untuk mengklarifikasi, secara pasti, jahitan kranial mana yang telah menjalani proses fusi prematur.

Pengetahuan yang tepat tentang jahitan kranial yang menyatu sebelum waktunya sangat penting untuk perencanaan terapi.

terapi

Kecuali dalam keadaan langka dan hanya ketika malformasi kranial ringan, craniostenosis selalu memaksakan jalan lain untuk operasi bedah untuk memisahkan jahitan kranial yang telah mengalami fusi awal.

Tujuan terapeutik terakhir dari intervensi bedah tersebut adalah untuk memberikan ruang yang diperlukan untuk pertumbuhan mereka dan memperbaiki perkembangan struktur ensefal dan organ-organ indera, seperti mata, misalnya.

Apa itu terapi non-bedah?

Terapi non-bedah craniostenosis ringan melibatkan penggunaan helm khusus yang, dibuat untuk mengukur bagi pasien, memungkinkan pemodelan tengkorak yang terakhir dan menghilangkan kelainan bentuk.

Penggunaan perawatan non-bedah dicadangkan untuk beberapa kasus klinis dan hanya ketika craniostenosis ringan; Selain itu, itu harus terjadi selama tahun-tahun pertama kehidupan, ketika kelenturan tulang tengkorak lebih besar.

Apa waktu terbaik untuk menjalani operasi?

Waktu terbaik untuk melakukan operasi craniostenosis selalu menjadi bahan perdebatan dan diskusi.

Menurut beberapa ahli, periode yang ideal untuk operasi adalah anak yang terlambat ( usia 6-12 bulan), karena risiko komplikasi bedah yang lebih rendah; menurut para ahli lain, bagaimanapun, periode yang paling cocok untuk pembedahan adalah masa kanak-kanak ( usia 4-6 bulan), untuk alasan yang berkaitan dengan plastisitas tulang tengkorak yang lebih besar.

Bagaimanapun, seluruh komunitas medis setuju untuk tidak menunda perawatan bedah setelah tahun kehidupan, karena mulai saat ini risiko kegagalan intervensi meningkat.

Kemungkinan pendekatan bedah

Ada dua pendekatan bedah yang berbeda: bedah tradisional, juga disebut "terbuka", dan bedah endoskopi.

Pendekatan "terbuka" adalah praktik invasif tetapi sangat efektif; pendekatan bedah endoskopi, di sisi lain, adalah perawatan invasif minimal, tetapi risiko nyata kegagalan

Pendekatan "terbuka" cocok untuk anak di atas usia 6 bulan, sedangkan pendekatan bedah endoskopi hanya mungkin untuk anak di bawah usia 6 bulan.

Pasca rawat inap

Terlepas dari pendekatan bedah yang digunakan, operasi untuk menghilangkan craniostenosis selalu meramalkan, pada kesimpulannya, rawat inap berlangsung 4-5 hari . Selama waktu ini, staf medis secara berkala memonitor tanda-tanda vital pasien dan memastikan, dengan berbagai tes, bahwa intervensi telah memiliki hasil yang diinginkan.

Apa yang terjadi setelah pengunduran diri?

Setelah keluar, seorang pasien yang menjalani operasi koreksi craniostenosis harus menjalani serangkaian pemeriksaan berkala kondisinya, pada tingkat tengkorak.

Awalnya, cek tersebut enam bulanan; setelah itu, mereka menjadi tahunan.

prognosa

Prognosis dalam kasus craniostenosis tergantung pada berbagai faktor, termasuk:

Penyebab craniostenosis. Beberapa penyakit genetik yang menyebabkan craniostenosis sangat serius, kadang-kadang tidak sesuai dengan kehidupan.
Posisi jahitan kranial menyatu sebelum waktunya. Jika jahitan kranial yang mengalami fusi prematur menempati posisi yang sulit dijangkau oleh ahli bedah, operasi bedahnya kompleks dan mungkin tidak memberikan hasil yang diinginkan.