Ataksia Friedreich: definisi
Ataksia Friedreich berutang nama pada Nikolaus Friedreich, yang pada tahun 1863 menggambarkan gejala-gejala gangguan kinetik ini; di antara diskinesia, ataksia Friedreich jelas merupakan gangguan gerakan degeneratif yang paling terkenal, anomali genetik dengan transmisi resesif autosom yang bertanggung jawab atas kerusakan progresif dan tak terhindarkan pada sistem saraf pusat dan perifer.
insidensi
Seperti yang telah disebutkan, Friedreich jelas merupakan bentuk paling umum dari ataksia herediter: hanya berpikir bahwa setengah dari sindrom ataxic didiagnosis sebagai ataksia Friedreich. Statistik medis melaporkan sekitar 100.000 orang sakit dari ataksia ini, 1.200 di antaranya adalah orang Italia.
Paling sering, ataksia Friedreich dimulai pada masa bayi, terutama pada anak-anak berusia antara 6 dan 15; dalam beberapa kasus, sindrom ataxic terjadi setelah usia 20 (onset lambat).
Transmisi genetik
Menjadi patologi dengan penularan autosom-resesif, orang tua, secara klinis dalam kesehatan yang baik, dapat menularkan gen ataksia Friedreich ke keturunan ketika ibu dan ayah adalah pembawa yang sehat, dengan probabilitas 25% (1 pasien). setiap 4 anak).
Saat ini, ataksia Friedreich didiagnosis dengan uji genetik molekuler, yang dimungkinkan dengan menganalisis sampel darah.
Sekitar tahun 1996, penelitian di bidang molekuler mengambil giliran yang sangat penting, karena gen yang bertanggung jawab atas ataksia Friedreich diisolasi: itu adalah gen FXN - juga dikenal sebagai X25, yang terletak di tingkat kromosom 9 (wilayah 9q13-q21) - yang mengkode frataxin (atau frataxin), protein yang terdiri dari pengulangan triplet GAA (Guanine-Adenine-Adenine) di situs non-coding gen pertama (intron). Seperti yang telah disebutkan dalam artikel sebelumnya, frataxin dilokalisasi di tingkat mitokondria, dan bertanggung jawab untuk pengaturan zat besi dan pembuangan limbah metabolisme yang dihasilkan oleh mekanisme energi di mitokondria. Dalam kondisi standar, urutan basa nukleotida yang disebutkan di atas tidak menghitung lebih dari 40 kembar tiga (subyek sehat), tetapi pada pasien ataksik, urutan GAA lebih dari 100 atau bahkan 1.200 [diambil dari www.atassiadifriedreich.it]
gejala
Berdasarkan usia onset ataksia Friedreich dan tingkat keparahan gangguan, pola gejala yang berbeda dapat dibangun; karena itu gejala yang berasal dari sindrom ataxic Friedreich tidak selalu konstan. Namun, biasanya, gejala pertama mempengaruhi keseimbangan dan kontrol motorik, akibatnya subjek yang terkena tidak mampu mempertahankan postur tubuh yang benar untuk waktu yang lama, terutama ketika ia berada di tempat yang ramai. Ataksia Friedreich ditakdirkan untuk merosot: seiring waktu, pasien menunjukkan kelainan nyata dalam melakukan aktivitas paling sederhana, seperti makan, berbicara, menulis, dll. Ataksia Friedreich adalah penyakit yang melemahkan, sangat sering sehingga pasien yang terkena dipaksa untuk bergerak di kursi roda; pada kasus dengan tingkat keparahan yang lebih besar, sindrom ini juga dapat menyebabkan penyakit jantung yang serius, terkadang fatal.
Gejala lain yang berhubungan dengan ataksia Friedreich adalah skoliosis dan kaki berlubang (di mana sol telapak kaki jelas melengkung); Selain itu, hampir semua pasien yang terkena memiliki pembengkakan dinding septum interventrikular, perubahan elektrokardiogram dan peningkatan denyut jantung. Oleh karena itu, ataksia Friedreich tidak hanya melibatkan sistem saraf: banyak pasien yang terkena didiagnosis dengan penyakit jantung progresif, bertanggung jawab atas pembesaran otot jantung yang tidak normal dan kesulitan yang jelas dalam memompa darah.
Diagnosis dan terapi
Diagnosis molekuler, yang dapat dilakukan dengan mengambil darah pasien, tentunya merupakan metode yang paling tepat untuk mengidentifikasi gen yang bermutasi; namun, bahkan MRI bermanfaat, seperti juga pemeriksaan neurofisiologis, yang digunakan untuk mengevaluasi transmisi rangsangan saraf.
Saat ini, tes laboratorium juga tersedia untuk memverifikasi diagnosis hipotetis dari pembawa yang sehat. Statistik medis melaporkan bahwa 20% pasien dengan ataksia Friedreich menderita diabetes: dalam hal ini, pemeriksaan glukosa darah tahunan atau semi-tahunan dianjurkan.
Mengingat kemungkinan masalah jantung yang berasal dari ataksia Friedreich, dokter dapat meresepkan spesialisasi farmakologis khusus untuk pasien, untuk menjaga agar setiap degenerasi simptomatologis terkendali.
