Definisi talasemia
Thalassemia adalah penyakit darah yang ditransmisikan secara genetik, di mana tubuh mensintesis suatu bentuk hemoglobin yang abnormal.
Seperti diketahui sebagian besar, hemoglobin adalah protein yang terkandung dalam sel darah merah, penting untuk transportasi oksigen dalam darah. Pada subjek yang menderita thalassemia, bentuk hemoglobin yang bermutasi menyebabkan penghancuran sel darah merah secara bertahap tetapi tak terhindarkan, hingga anemia.
Dari statistik medis dapat dilihat bahwa thalassemia mempengaruhi terutama penduduk negara-negara Timur Tengah, negara-negara Afrika dan semua orang yang mendiami tempat-tempat berawa (bukan kebetulan, thalassemia juga disebut anemia Mediterania ).
Klasifikasi dan penyebab
Bergantung pada sub-unit protein yang rusak (yang membentuk hemoglobin), dua bentuk talasemia dapat dibedakan; sebelum melanjutkan dengan analisis, mari kita mundur untuk mengklarifikasi beberapa konsep yang sangat penting.
Hemoglobin adalah pembawa par excellence, digunakan untuk mengangkut oksigen dalam darah; terdiri dari dua protein, yang dikenal sebagai alpha-globulin dan beta-globulin.
Talasemia terjadi ketika satu atau lebih gen yang mengontrol produksi satu atau kedua protein ini rusak (bermutasi).
Thalassemia disebabkan oleh mutasi DNA dari protein yang membentuk hemoglobin: perubahan ini sangat mempengaruhi sintesis hemoglobin fisiologis dan, menghancurkan eritrosit, menghasilkan anemia.
Klasifikasi thalassemia harus dibuat berdasarkan dua faktor penting:
- Jumlah gen bermutasi yang diwarisi dari orang tua
- Jenis protein yang terlibat (alfa atau beta hemoglobin)
Thalassemia alfa
Dalam bentuk "alpha" thalassemia - di mana 4 "alpha" subunit hemoglobin dapat dimutasi (pada tingkat kromosom 16) - satu atau lebih gen yang rusak terlibat; setiap sub-unit globular dikodekan dengan jelas oleh suatu gen, sehingga ada 4 gen yang dapat terlibat.
Gambaran gejala umum menjadi lebih serius ketika tiga atau empat gen terlibat: dalam kasus pertama, kita berbicara tentang " penyakit H hemoglobin " (dengan gejala sedang atau berat). Ketika keempat gen terlibat, penyakit ini disebut alpha-thalassemia mayor : dalam situasi yang sama, bayi baru lahir meninggal tak lama sebelum kelahiran atau segera sesudahnya.
Beta Thalassemia
Bentuk beta thalassemia, sebagaimana dapat ditebak, terjadi ketika gen yang terlibat dalam komposisi rantai beta (pada tingkat kromosom 11) diubah: dalam kasus ini, hanya dua gen yang dapat terpengaruh. Jika hanya satu gen yang diubah, itu disebut beta-thalassemia minor, di mana pasien tidak mengeluhkan gejala yang relevan. Mirip dengan varian alfa, keterlibatan kedua gen yang membentuk rantai beta hemoglobin menyebabkan beta-thalassemia mayor (atau anemia Cooley ), yang mencerminkan gejala parah dan parah; dalam kasus ini, gejala umumnya dimulai beberapa tahun setelah kelahiran.
Tonton videonya
X Tonton videonya di youtubegejala
Untuk mempelajari lebih lanjut: Gejala Thalassemia
Thalassemia adalah penyakit keturunan yang sangat serius, sehingga beberapa variannya, seperti alpha-thalassemia mayor, dapat menyebabkan kematian anak saat melahirkan atau segera setelah lahir. Namun, bayi baru lahir dengan beta-thalassemia mayor dapat bertahan hidup dan mengembangkan gejala pertama dalam beberapa tahun setelah kelahiran (anemia berat).
Jika hanya satu gen yang diubah, baik dalam bentuk alfa dan dalam bentuk beta thalassemia, pasien tidak mengeluh adanya gejala yang cukup; hanya dengan analisis mikroskopis dari sampel darah yang diambil dari pasien dapat anomali diamati dalam bentuk dan struktur eritrosit, yang jauh lebih kecil dari biasanya.
Selain anemia, pasien dengan thalassemia mungkin mengalami satu atau lebih dari gejala berikut: kelelahan, perubahan suasana hati (lekas marah), defisit pertumbuhan, kelainan bentuk tulang wajah, penyakit kuning, sesak napas dan urin berwarna gelap.
Dalam kasus-kasus keparahan, gambaran gejala pasien yang menderita thalassemia dapat merosot, menciptakan kelainan bentuk tulang yang nyata, terutama pada wajah dan tengkorak; talasemia dapat mendukung perluasan sumsum tulang yang abnormal, baik dengan melemahkan massa tulang dan dengan sangat meningkatkan risiko patah tulang.
Salah satu komplikasi thalassemia adalah kemungkinan akumulasi zat besi (hemochromatosis), suatu ekspresi dari penyakit itu sendiri dan transfusi darah berulang yang dibutuhkan oleh pasien.
Thalassemia sering menjadi penyebab splenomegali, yaitu peningkatan volumetrik yang berlebihan pada limpa: seringkali, kondisi klinis patologis ini membutuhkan splenektomi, pengangkatan organ secara bedah. Seperti yang kita ketahui, limpa adalah organ penting yang digunakan untuk sintesis sel darah putih dan antibodi, selain kontrol infeksi: pengangkatannya jelas mendukung pengurangan fungsi pertahanan terhadap serangan bakteri dan virus, membuat subjek lebih sensitif terhadap infeksi. . Namun, harus ditunjukkan bahwa thalassemia itu sendiri juga meningkatkan risiko tertular infeksi: dalam kasus eksisi limpa dalam konteks thalassemia, kemungkinan infeksi meningkat secara berlebihan.
diagnosa
Jika ayah dan / atau ibu dipengaruhi oleh thalassemia, kemungkinan penularan penyakit ke anak sangat tinggi. Kami telah menganalisis bahwa tidak semua bentuk talasemia dimulai dengan simptomatologi yang tepat saat lahir: dalam situasi serupa, dalam kasus dugaan talasemia, adalah mungkin untuk mengarahkan pasien ke serangkaian tes dan pemeriksaan khusus, yang ditujukan untuk penilaian diagnostik (seperti penentuan hemoglobin A2, yang tinggi pada subyek sehat yang membawa gen Beta-thalassemia).
Di antara pemeriksaan fisik, palpasi medis limpa dapat memastikan, kadang-kadang, thalassemia: splenomegali, seperti yang disebutkan sebelumnya, merupakan sinyal peringatan pertama untuk anemia Mediterania. Tes darah lebih spesifik dan tepat: dalam sampel darah thalassemia, sel darah merah, bila dilihat di bawah mikroskop, tampak kecil dan memiliki bentuk abnormal. Sekali lagi, hitung darah yang hati-hati dari pasien yang menderita thalassemia mengungkapkan anemia berat: tes ini berguna untuk jumlah zat besi darah, untuk melakukan analisis DNA untuk penilaian diagnostik penyakit dan untuk mengevaluasi kemungkinan mutasi dari 'hemoglobin.
Sebaliknya, elektroforesis hemoglobin mengungkapkan bentuk abnormal protein transport oksigen.
Beberapa varian thalassemia tidak dapat didiagnosis dengan elektroforesis: dalam kasus ini, pasien akan menjalani tes "analisis mutasional", berguna untuk mendeteksi dan memastikan thalassemia.
Obat dan perawatan
Lihat juga: Obat-obatan untuk perawatan thalassemia
Menjadi penyakit yang ditularkan secara genetis, dapat dimengerti bahwa - untuk saat ini - tidak ada obat yang mampu membalikkan penyakit; Namun, gejalanya dapat dikontrol, meningkatkan kualitas hidup pasien. Pilihan penyembuhan daripada yang lain tergantung pada jenis talasemia dan beratnya gejala.
Pada varian thalassemia yang ringan (di mana, misalnya, hanya satu gen yang diubah), tidak diperlukan obat, karena pasien tidak mengeluhkan gejala. Dalam keadaan seperti itu, disarankan untuk melakukan pemeriksaan yang diperlukan secara teratur; kadang-kadang, transfusi darah sesekali bermanfaat (terutama dalam kasus operasi dan persalinan).
Untuk bentuk gejala, entitas sedang atau serius, pendekatan terapeutik berbeda, dan mungkin memerlukan transfusi darah yang sering atau, dalam kasus yang paling serius, transplantasi sel induk.
- Transfusi darah: bahkan pendekatan terapeutik ini dapat menciptakan komplikasi serius, karena transfusi yang sering dapat mendukung akumulasi patologis zat besi dalam darah (hemochromatosis), yang memerlukan perawatan khusus yang bertujuan menghilangkan penyimpanan zat besi, yang dikenal sebagai terapi. chelator (dengan obat-obatan seperti Deferasirox dan Deferiprone). Untuk informasi lebih lanjut: baca artikel tentang obat-obatan untuk perawatan hemochromatosis.
- Transplantasi sumsum tulang: dicadangkan untuk kasus-kasus paling serius, di mana thalassemia menciptakan disfungsi berat dalam tubuh.
