definisi
Brachydactyly adalah kelainan bawaan yang ditandai dengan kelainan jari yang tidak normal. Disostosis tulang ini terjadi karena berkurangnya panjang atau tidak adanya satu atau lebih falang, atau karena hipoplasia yang sesuai pada tulang metatarsal dan / atau metakarpal.
Karena itu, brachydactyly hanya dapat mempengaruhi satu jari atau, lebih sering, semua jari tangan atau kaki.
Brachydactyly dapat memanifestasikan dirinya dalam bentuk yang terisolasi atau menjadi bagian dari sindrom malformatif kompleks; sering diamati pada pasien dengan sindrom Down dan achondroplasia.
Kadang-kadang, pemendekan ekstremitas yang abnormal dikaitkan dengan malformasi kongenital lainnya, seperti sindaktili (fusi dua jari atau lebih) atau polidaktili (kehadiran jari supernumerary).
Kemungkinan Penyebab * dari Brachydactyly
- achondroplasia
- Fibrodysplasia Oxygenating Progresif
- sferositosis
- Down syndrome
