definisi
Progresif ossifying fibrodysplasia (FOP) adalah penyakit langka, ditandai oleh perkembangan abnormal jaringan tulang di area tubuh di mana, sebagai aturan, ini tidak ada; tulang dapat membentuk, misalnya, di dalam otot, tendon, ligamen dan jaringan ikat lainnya.
Pembentukan tulang di luar kerangka (proses yang didefinisikan sebagai osifikasi heterotopik) berlangsung sepanjang hidup individu yang terpengaruh; dalam banyak kasus, penyakit ini dimulai pada tingkat leher dan bahu, oleh karena itu meluas di sepanjang punggung, batang dan anggota tubuh.
Fibrodisplasia osifikasi progresif tergantung pada mutasi salah satu gen yang terlibat dalam pembentukan kerangka selama perkembangan embrionik dan dalam perbaikannya setelah lahir.
Penyakit ini dapat ditularkan dengan cara autosom dominan, sehingga orang tua dengan kondisi tersebut memiliki peluang 50% untuk menularkan cacat gen ke masing-masing anak mereka. Dalam kebanyakan kasus, bagaimanapun, fibrodysplasia pengerasan progresif terjadi secara sporadis, tanpa melibatkan kerabat lain, karena munculnya mutasi de novo.
Gejala dan tanda paling umum *
- sesak napas
- kelemahan
- brakhidaktili
- nafas yg sulit
- Nyeri leher
- Nyeri bahu
- Nyeri sendi
- Nyeri otot
- demam
- Bengkak sendi
- Sakit punggung
- bintil
- Kekakuan sendi
- Kekakuan pada otot punggung dan leher
Indikasi lebih lanjut
Fibrodisplasia pengerasan progresif biasanya terjadi dalam usia 20 tahun. Namun, tanda-tanda awal penyakit dapat diamati sudah sejak lahir dan selama masa kanak-kanak; pada kenyataannya, fibrodysplasia pengerasan progresif selalu dikaitkan, dengan malformasi jari kaki (khususnya, dari jari kaki besar), yang bisa pendek, bengkok dan kadang-kadang melengkung ke dalam.
Pada tahap awal penyakit, episode peradangan akut dapat terjadi dengan pembengkakan jaringan lunak. Peradangan ini dapat terjadi secara spontan atau sebagai respons terhadap rangsangan tertentu (secara umum, trauma, tetapi juga infeksi, suntikan intramuskular atau berbagai jenis cedera).
Pada awalnya, area yang terkena bisa memerah dan terkadang terasa sakit dan panas saat disentuh. Seiring waktu, pembengkakan mengambil konsistensi nodul fibrosa dan, karena peradangan cenderung untuk menyelesaikan, mereka meninggalkan potongan baru tulang dewasa di daerah tersebut. Bahu dan punggung lebih disukai untuk acara ini, tetapi kepala, panggul, dan akar tungkai juga dapat terpengaruh.
Pada tingkat persendian, fibrodysplasia mengeras yang progresif menyebabkan kekakuan pada area-area yang terlibat, terkait dengan keterbatasan gerakan yang kurang lebih parah. Seiring waktu, pembentukan jaringan tulang di otot membatasi fungsinya, sedemikian rupa sehingga pasien mengalami penyumbatan dan imobilitas permanen (misalnya, subjek yang terkena tidak dapat lagi menggerakkan lengan atau berjalan).
Dalam beberapa kasus, proses osifikasi cepat dan menjadi tak terhentikan; pada yang lain, jalannya lebih bertahap dan periode yang panjang dapat berlalu antara satu episode dengan episode lainnya. Keterlibatan dada dapat memicu masalah pada tingkat pernapasan, sehingga menyebabkan kematian pasien akibat komplikasi seperti pneumonia dan asfiksia, rata-rata berusia sekitar 40 tahun.
Diagnosis fibrodysplasia osifikasi progresif didasarkan pada pemeriksaan klinis. Kehadiran osifikasi heterotopik dapat dibuktikan melalui pelaksanaan sinar-X, sementara tes genetik memungkinkan untuk mengkonfirmasi cacat yang mendasari penyakit.
Saat ini, tidak ada pengobatan yang pasti, tetapi ada kemungkinan untuk mengurangi trauma dan rasa sakit dengan mengonsumsi NSAID dan kortikosteroid. Secara khusus, obat-obatan yang terakhir, jika diberikan dalam 24 jam pertama setelah eksaserbasi, dapat menangkal peradangan akut dan pembentukan tulang, tetapi tanpa menghalangi secara pasti.
Selain itu, dengan adanya fibrodisplasia pengerasan progresif, intervensi preventif diperlukan untuk mengurangi trauma (misalnya tindakan keselamatan di rumah, penggunaan helm pelindung, dll.) Dan untuk mencegah disfungsi pernapasan.
