Demensia frontotemporal

keumuman

Demensia frontotemporal adalah gangguan neurodegeneratif otak, yang terjadi karena kerusakan progresif neuron yang terletak di lobus frontal dan temporal otak.

Area-area otak ini mengendalikan bahasa, perilaku, bagian dari gerakan dan keterampilan berpikir, sehingga degenerasi bertahap mereka melibatkan perubahan-perubahan dalam area-area yang disebutkan di atas. Ini adalah masalah khas: kesulitan dalam mengartikulasikan pidato, perubahan kepribadian mendadak, gangguan keseimbangan dan amnesia.

Terlepas dari penemuan beberapa dekade terakhir, mekanisme yang mengarah pada kerusakan neuron masih memiliki beberapa tanda tanya.

Mendiagnosis demensia frontotemporal sama sekali tidak mudah, dan diperlukan beberapa tes dan tes penilaian.

Sayangnya, seperti banyak bentuk demensia lainnya, seseorang belum memiliki obat yang akan menyembuhkan atau mundur dari penyakit tersebut.

Apa itu demensia frontotemporal?

Demensia frontotemporal adalah bentuk demensia yang timbul setelah degenerasi sel-sel saraf (atau neuron), yang terletak di lobus frontal dan temporal otak .

DEFINISI Dementia

Dalam kedokteran, istilah demensia menunjukkan penyakit neurodegeneratif otak, tipikal lansia (tetapi tidak eksklusif untuk usia tua), yang melibatkan pengurangan progresif dan hampir selalu ireversibel dari kemampuan intelektual (atau kognitif) seseorang.

Pengurangan ini memiliki banyak konsekuensi: itu mengganggu kinerja kegiatan sehari-hari yang paling sederhana, dengan hubungan antarpribadi (yaitu, antara orang-orang), dengan kemampuan untuk berpikir dan mengingat, dengan penggunaan bahasa yang jelas dan tepat, dengan keseimbangan, dengan otot motorik, perilaku, kepribadian dan emosi.

epidemiologi

Demensia frontotemporal adalah bentuk demensia keempat yang paling umum, setelah penyakit Alzheimer, demensia vaskular, dan demensia dengan tubuh Lewy .

Dibandingkan dengan penyakit-penyakit yang baru saja disebutkan (yang terutama memengaruhi lansia), penyakit ini cenderung timbul pada individu yang lebih muda, umumnya berusia antara 40 dan 65 tahun.

Ini mempengaruhi kedua jenis kelamin sama.

penyebab

Mekanisme pasti yang menginduksi timbulnya demensia frontotemporal hanya sebagian diklarifikasi.

Penelitian terbaru, berdasarkan analisis pasien post-mortem, mengungkapkan bahwa:

Kemunduran progresif dari neuron dari lobus frontal dan temporal adalah setelah pembentukan, dalam sel yang sama, dari agregat protein anomali . Agregat protein adalah kelompok kecil protein.
Di antara protein yang membentuk agregat, yang paling representatif dan "terkenal" adalah tau . Tau adalah protein mikrotubulus, yaitu struktur intraseluler kecil yang mengatur pengangkutan unsur-unsur dasar dalam sel. Ketika tau membentuk agregat, mikrotubulus tidak lagi berfungsi dengan baik dan sel yang terlibat mati .
Demensia frontotemporal juga bisa menjadi penyakit genetik yang ditularkan dari orang tua kepada anak-anak . Pada awalnya, hanya dihipotesiskan oleh pengamatan bahwa sekitar sepertiga orang sakit memiliki ayah atau ibu dengan patologi yang sama.
Selanjutnya juga ditunjukkan dengan identifikasi mutasi genetik yang sama pada anggota keluarga yang sama, pembawa demensia frontotemporal.
Gen, yang, jika bermutasi, merupakan predisposisi untuk demensia frontotemporal, memiliki setidaknya tiga: MAPT, GRN, dan C9ORF72 . MAPT berada pada kromosom 17 dan terlibat dalam sintesis protein tau "biasa"; GRN dan C9ORF72 masing-masing berada pada kromosom 17 dan pada kromosom 9 dan, bersama-sama, bekerja sama dalam sintesis dan berfungsinya protein yang disebut TDP-43.
Mutasi yang mempengaruhi MAPT, GRN dan C9ORF72 menginduksi akumulasi, di dalam neuron, dari protein yang terkait dengannya, oleh karena itu tau dan TDP-43.
Untuk semua kasus di mana tampaknya tidak ada keakraban, penampilan agregat protein terjadi karena alasan yang masih belum diketahui.

SUBTIP Dementia FRONTAL

Berkat penemuan ilmiah yang dilaporkan pada poin sebelumnya, para ahli penyakit neurodegenerative telah mengidentifikasi 3 subtipe dari demensia frontotemporal:

Penyakit Pick . Ditandai oleh kelompok intraseluler protein tau ("disebut tubuh Pick"), tampaknya tidak berhubungan dengan mutasi genetik-keturunan.
Dalam kebanyakan kasus, ini terjadi setelah usia 50 tahun.
Pick merujuk pada peneliti yang pertama kali menggambarkannya, Pick Arnold tertentu.
Demensia frontotemporal dengan parkinsonisme, terkait dengan kromosom 17 . Ini sebenarnya adalah penyakit yang diturunkan, ditandai oleh perubahan gen MAPT dan adanya kelompok protein tau.
Afasia progresif primer . Dengan awitan khas sekitar usia 40 dan dengan perkembangan gejala yang lambat dan bertahap, itu hanya dalam kasus yang jarang terkait dengan mutasi gen MAPT, GRN dan C9ORF72 yang diwariskan. Bahkan, biasanya muncul sebagai penyakit dengan penyebab yang tidak diketahui.

Gejala dan Komplikasi

Di antara berbagai fungsi yang dilakukan, lobus frontal dan lobus temporal otak juga mengontrol perilaku, bahasa, keterampilan berpikir, bagian dari gerakan tubuh dan beberapa otot .

Oleh karena itu, kerusakan sel-sel saraf mereka melibatkan serangkaian gejala dan tanda, yang merujuk terutama ke daerah-daerah ini.

Demensia frontotemporal memiliki kecenderungan progresif. Ini berarti bahwa pengaruhnya cenderung memburuk seiring berjalannya waktu (umumnya dalam beberapa tahun).

NB: untuk beberapa pasien, kerusakan neuron hanya dapat mempengaruhi lobus frontal atau hanya lobus temporal. Ini menghasilkan gambaran gejala yang tidak lengkap, yang tergantung pada area otak yang terlibat.

MASALAH PERILAKU

Seiring dengan orang-orang dari bahasa, masalah perilaku adalah gejala pertama yang muncul pada mereka yang menderita demensia frontotemporal.

Mereka dapat terdiri dari:

Perilaku tidak pantas di depan umum.
Impulsif.
Mengurangi atau total kehilangan rem penghambat.
Mengabaikan kebersihan pribadi.
Kerakusan yang ekstrem, perubahan selera dan preferensi makanan yang tiba-tiba, dan perilaku yang tidak pantas di meja (tidak sopan santun, dll.).
Lekas marah dan agresi.
Dingin, ketidakpedulian, dan ketidakmampuan untuk berempati dengan orang lain.
Perilaku egois.
Asumsi sikap tidak bijaksana atau sangat kasar.
Perilaku berulang atau obsesif, seperti terus-menerus menggosok tangan atau berjalan di jalur yang sama berulang kali dan beberapa kali sehari.
Kehilangan antusiasme dan tanda-tanda kelesuan.

Ketika penyakit berkembang, gangguan-gangguan yang disebutkan di atas memburuk dan pasien biasanya cenderung mengisolasi dirinya dari konteks sosial dan mengganggu hubungan dengan orang lain.

MASALAH BAHASA

Masalah bicara sangat umum pada mereka yang menderita demensia frontotemporal. Mereka umumnya terdiri dari:

Penggunaan kata-kata salah. Misalnya, seorang pasien dapat menggunakan kata "domba" daripada kata "anjing".
Mengurangi kosakata dan kesulitan saat membaca teks.
Penggunaan sejumlah kalimat dan kecenderungan untuk mengulanginya sering.
Kelelahan dalam mengartikulasikan ucapan normal dan lengkap.
Kecenderungan untuk mengulangi kalimat atau kata yang diucapkan oleh orang lain secara otomatis.
Percakapan dan pidato yang selalu lebih pendek dan dengan konten yang lebih sedikit.

Ketika penyakit memburuk, pasien cenderung semakin kehilangan kemampuan untuk berbicara.

Memang, pada tahap akhir penyakit, mereka biasanya menjadi bisu.

MASALAH DENGAN KEMAMPUAN PIKIRAN

Ketika demensia frontotemporal merusak kemampuan berpikir, pasien bermanifestasi:

Kemudahan gangguan.
Perencanaan, penilaian, dan keterampilan organisasi yang buruk.
Kurangnya swasembada. Mereka perlu diberitahu, langkah demi langkah, apa yang harus dilakukan.
Kekakuan dan kekakuan pemikiran.
Ketidakmampuan untuk abstrak dan untuk memahami konsep-konsep abstrak.
Kesulitan memori.

Harus ditentukan bahwa gangguan memori biasanya timbul pada stadium lanjut penyakit.

MASALAH FISIK DAN GERAKAN

Secara umum, ketika telah mencapai tahap yang sangat lanjut, demensia frontotemporal merusak kemampuan untuk bergerak dan mengendalikan beberapa otot.

Pergi ke rincian simptomatologi, pasien dapat bermanifestasi:

Kekakuannya mirip dengan yang diinduksi oleh penyakit Parkinson .
Kurangnya kontrol otot kandung kemih (inkontinensia urin) dan usus (inkontinensia fekal).
Kelemahan progresif, terkait dengan atrofi otot (yaitu pengurangan massa otot). Dalam kasus ini, dikatakan bahwa pasien menderita salah satu dari apa yang disebut penyakit neuron motorik .
Kesulitan dalam mengendalikan anggota tubuh, kehilangan keseimbangan dan koordinasi, lambatnya pergerakan dan berkurangnya mobilitas. Dokter mengidentifikasi gangguan ini sebagai degenerasi kortiko-basal .
Tanda-tanda khas yang disebut palsi supranuklear progresif, atau gangguan: keseimbangan, gerakan mata, dan menelan.

Ringkasan gejala dan tanda khas berbagai subtipe demensia frontotemporal
subtipe	Gejala khas
Penyakit Pick	Masalah bicara, kesulitan berkonsentrasi, gangguan berpikir, perubahan kepribadian yang tiba-tiba, perilaku abnormal, kepasifan, dan kurangnya kebijaksanaan.
Demensia frontotemporal dengan parkinsonisme, terkait dengan kromosom 17	Kekakuan (khas penyakit Parkinson), depresi, halusinasi, perilaku obsesif, kurangnya penilaian, masalah yang berkaitan dengan orang lain dan kesulitan dalam perencanaan dan konsentrasi.
Afasia progresif primer	Perubahan kepribadian, perilaku aneh, amnesia, rentang perhatian yang buruk, masalah bahasa yang serius, dan kesulitan membaca teks.

diagnosa

Terutama ketika itu masih dalam tahap awal, demensia frontotemporal agak sulit didiagnosis, karena manifestasinya dapat dikacaukan dengan penyakit atau kondisi yang serupa.

Secara umum, proses diagnostik melibatkan kinerja berbagai penilaian, termasuk:

Pemeriksaan fisik menyeluruh . Terdiri dari analisis gejala dan tanda yang dilaporkan atau dimanifestasikan oleh pasien.
Pemeriksaan neurologis . Ini adalah evaluasi refleks tendon, perilaku, keterampilan motorik, kemampuan mental dan keterampilan memori.
Analisis obat yang diminum oleh pasien yang sedang diselidiki . Ini dilakukan karena obat-obatan tertentu menghasilkan efek samping yang mirip dengan yang disebabkan oleh demensia frontotemporal.
Tes darah . Mereka dilakukan untuk mengecualikan bahwa gejalanya disebabkan oleh kekurangan vitamin (vitamin B12) atau penyebab serupa lainnya.
Tes pencitraan diagnostik, seperti CT otak atau resonansi magnetik nuklir (NMR) otak. CT dan MRI otak menunjukkan penampilan dan terutama keadaan kesehatan berbagai area otak. Dalam kasus demensia frontotemporal, lobus frontal dan temporal menunjukkan perubahan yang cukup jelas.

UJI GENETIK

Anggota keluarga yang mengalami demensia frontotemporal dapat menjalani tes genetik tertentu, yang akan memberi tahu mereka apakah mereka membawa mutasi pada gen MAPT, GRN atau C9ORF72.

pengobatan

Sayangnya, demensia frontotemporal adalah penyakit yang tidak dapat disembuhkan.

Namun, dengan beberapa perawatan yang tepat, adalah mungkin untuk memperlambat perkembangannya dan mengurangi gejalanya.

TERAPI FARMAKOLOGI

Pilihan farmakologis sangat kecil.

Beberapa obat yang kadang digunakan adalah:

Inhibitor reuptake serotonin selektif ( SSRI ). Milik kategori antidepresan, mereka diresepkan terhadap hilangnya rem penghambat dan perilaku obsesif.
Trazodone . Ini adalah antidepresan yang dapat meringankan, dalam beberapa kasus, gangguan perilaku.
Haloperidol . Di antara antipsikotik yang paling penting, itu jarang diresepkan dan hanya di hadapan masalah perilaku serius, karena dapat menyebabkan efek samping yang serius.

PERAWATAN UNTUK PENYAKIT KERUSAKAN

Setiap orang dengan demensia - karena itu juga individu dengan demensia frontotemporal - menjadi sasaran rangkaian perawatan simtomatik ini (yaitu bertujuan mengurangi gejala):

Terapi okupasi . Ini terutama memiliki dua tujuan: untuk membuat pasien se independen mungkin dari orang lain dan memasukkannya kembali dalam konteks sosial.
Terapi bahasa . Ini bertujuan untuk setidaknya membangun kembali sebagian bahasa yang diucapkan dan meningkatkan masalah komunikasi.
Fisioterapi . Ini bertujuan untuk memperbaiki masalah motor dan keseimbangan.
Stimulasi kognitif . Ini terdiri dari memiliki pasien melakukan latihan yang bertujuan untuk meningkatkan memori, bahasa dan keterampilan pemecahan masalah yang disebut.
Terapi perilaku . Ini bertujuan untuk meningkatkan perilaku masalah yang disebabkan oleh penyakit (kerakusan yang ekstrem, impulsif, dll.).