keumuman
Sindrom Barat mengacu pada bentuk epilepsi masa kanak-kanak, yang terjadi antara bulan ke-4 dan ke-8, memicu kejang otot beberapa kali sehari. Selain kejang khusus ini, penyakit ini juga menonjol karena beberapa defisit intelektual dan perkembangan, kadang-kadang serius dan dengan dampak serius di masa depan.
Gambar: kejang otot pada anak dengan sindrom Barat: lengan terbuka, lutut terangkat dan mantra menangis. Dari situs: buzzle.com
Pada asal sindrom Barat hampir selalu ada kerusakan otak, yang dapat terjadi ketika anak berada di perut ibu atau segera setelah lahir.
Kejang epilepsi dan aktivitas otak abnormal, diukur dengan electroencephalogram, adalah tanda-tanda yang menjadi dasar diagnosis.
Apa itu sindrom Barat
Sindrom Barat adalah bentuk epilepsi tertentu, khas anak usia dini. Ini memanifestasikan dirinya dengan kejang otot yang khas, yang umumnya muncul antara bulan ke-4 dan ke-8 kehidupan.
Selain karakteristik kejang (atau kejang epilepsi) dan usia onset tertentu, sindrom Barat juga ditandai oleh aktivitas otak yang abnormal, yang disebut hypsarithmia, dan, kadang-kadang, dengan belajar dan defisit perkembangan . Yang terakhir, pada kenyataannya, mungkin lebih atau kurang hadir, tergantung pada penyebab yang menyebabkan sindrom tersebut.
Walaupun kelainan tersebut hilang pada tahun pertama kehidupan, sering terjadi bahwa sindrom Barat berubah menjadi bentuk epilepsi lain atau memiliki dampak neurologis di masa depan ( autisme ).
epidemiologi
Menurut beberapa sumber, kejadian sindrom Barat adalah satu kasus untuk setiap 2.500-3.000 bayi baru lahir; menurut yang lain, itu adalah satu kasus setiap 6.000 bayi yang baru lahir.
Seperti disebutkan di atas, kejang epilepsi hampir selalu diamati (90% kasus) dalam tahun pertama kehidupan. 10-20% dari pasien yang didiagnosis dengan penyakit ini tidak memiliki defisit belajar dan perkembangan, sehingga mereka memiliki pertumbuhan normal. Dalam semua kasus lain, sindrom West, meskipun habis, meninggalkan jejak yang lebih atau kurang serius, tergantung pada penyebabnya.
DESKRIPSI PERTAMA
Untuk menggambarkan sindrom West untuk pertama kalinya adalah Dr. William James West, yang mengamati kejang otot secara langsung pada putranya yang berusia 4 bulan.
penyebab
Dalam kebanyakan kasus, yang bertanggung jawab atas sindrom Barat adalah kerusakan otak yang dapat dikenali.
Namun, beberapa kasus penyakit ini diklasifikasikan sebagai idiopatik (yaitu, tanpa penyebab yang jelas); dalam keadaan seperti itu, alasan timbulnya gejala tidak jelas.
PENTINGNYA PENYEBAB
Bergantung pada penyebab asalnya, sindrom Barat mungkin lebih atau kurang parah. Secara umum, bentuk-bentuk idiopatik tidak mempengaruhi perkembangan neurologis bayi; sebaliknya, bentuk-bentuk yang didukung oleh kerusakan otak juga dapat ditandai dengan keterlambatan perkembangan intelektual dan serius.
KERUSAKAN SINGKAT SINDROM BARAT
Kerusakan otak dapat terjadi pada tiga waktu yang berbeda: pada periode prenatal (yaitu sebelum kelahiran), pada periode perinatal (antara akhir kehamilan dan periode pertama setelah kelahiran) atau pada periode pasca kelahiran. Seringkali, untuk menyebabkan cedera adalah kondisi patologis, seperti sindrom genetik, penyakit menular, keadaan kekurangan oksigen dan sebagainya.
Berikut ini adalah situasi patologis paling umum yang terkait dengan sindrom Barat:
- Periode prenatal : hidrosefalus, mikrosefali, sindrom Sturge-Weber, tuberous sclerosis, sindrom Aicardi, sindrom Down, hipoksia dan iskemia serebral, infeksi virus bawaan dan trauma.
- Periode perinatal : hipoksia dan iskemia serebral, meningitis, ensefalitis, trauma, dan pendarahan otak (atau intrakranial).
- Periode pascanatal : ketergantungan piridoksin, defisiensi biotinidase, penyakit urin sirup maple, fenilketonuria, meningitis, penyakit degeneratif, dan trauma.
FORMULIR IDIOPATIK
Karena bentuk-bentuk idiopatik sering tidak mengubah kemampuan intelektual pasien (yang perkembangannya, pada kenyataannya, adalah normal), diyakini bahwa dalam kasus-kasus ini tentu saja bukan kerusakan neurologis untuk memicu kejang.
Gejala dan Komplikasi
Tanda-tanda paling khas dari sindrom Barat adalah kejang otot pada batang, leher, dan anggota gerak. Manifestasi lain yang agak khas dari penyakit ini (walaupun tidak dapat dideteksi dengan mata telanjang) adalah aktivitas otak yang abnormal, yang dikenal sebagai ipsaritmia dan ditemukan terutama pada saat terjaga dan tidur.
Akhirnya, terutama dalam kasus-kasus di mana sindrom Barat disebabkan oleh kerusakan otak, defisit intelektual dan perkembangan yang lebih parah dapat diamati.
MUSIMULAS SPASME
Fitur utama kontraksi:
- Secara seri
- Setiap seri berlangsung, secara keseluruhan, 10-15 detik, dengan gangguan singkat antara satu kontraksi dan lainnya
- Maksimal 30 detik dapat melewati antara setiap seri
- Setidaknya selusin episode sehari
- Sebelum atau sesudah tidur
- Spasme dalam fleksi, ekstensi atau keduanya
- Mereka menyebabkan menangis dan lekas marah pada anak
Kejang epilepsi ditandai oleh kejang otot yang benar-benar tunggal. Bahkan, ini adalah kontraksi cepat yang tiba-tiba dengan durasi total beberapa detik dan, hampir selalu, diikuti oleh 5-30 detik dari episode yang identik.
Gerakan spasmodik pada tungkai dan leher dapat dalam ekstensi (20-25% dari waktu), dalam fleksi (35-40%) atau dalam kedua cara (40-50%). Dalam kasus terakhir, pasien kecil melenturkan dan memanjang otot secara bergantian.
Seseorang menyadari bahwa serangan sedang berlangsung karena lengan dan kaki cenderung terbuka, lutut naik dan kepala melentur ke depan dan / atau ke belakang.
Biasanya, kejang terjadi sebelum anak tertidur atau bangun; mereka hampir tidak pernah terjadi selama tidur.
Munculnya kejang bertepatan dengan keadaan lekas marah pada bayi, yang menangis.
Selama sehari, serangan bahkan bisa mencapai selusin.
hypsarrhythmia
Ketika kita berbicara tentang hypsarithmia, kita merujuk pada aktivitas otak yang abnormal, ditandai oleh pola elektroensefalografi tertentu: gelombang tegangan tinggi, kacau, tidak teratur dan dengan banyak titik. Keanehan apa yang dihasilkan dari pemeriksaan instrumental sedemikian rupa sehingga dapat juga dipahami oleh non-ahli dalam neurologi.
Gambar: jejak elektroensefalografi bayi dengan hipsaritmia. Dari situs: pediatrics.georgetown.edu
Hiparitmia biasanya terjadi hanya ketika anak sedang tidur atau dalam fase setengah tidur; sangat jarang, pada kenyataannya, untuk mengamati beberapa anomali otak ketika pasien kecil terjaga atau ketika dia mengalami serangan epilepsi.
DEFISI NEUROLOGIS DAN PENUNDAAN PEMBANGUNAN
Sulit untuk melihat defisit intelektual pada anak-anak kecil seperti itu, tetapi ini (dalam 80-90% kasus) dan dikonfirmasi oleh pemeriksaan instrumental. Kemudian, dengan pertumbuhan, defisit ini menjadi jelas.
Kasus keterlambatan perkembangan berbeda: mereka sangat jelas, sehingga, segera setelah sindrom Barat habis, pemulihan pertumbuhan segera diamati. Namun, meskipun demikian, pasien tetap membawa beberapa konsekuensi dari perlambatan ini.
TANDA DAN GEJALA LAINNYA
Tergantung pada kondisi patologis yang menyebabkan sindrom Barat, Anda akan memiliki beberapa tanda tambahan lainnya. Misalnya, ketika Anda menemukan sebuah kasus yang disebabkan oleh tuberous sclerosis, Anda dapat melihat, melalui lampu Wood, adanya lesi kulit yang khas.
diagnosa
Untuk mendiagnosis sindrom Barat kita mengandalkan pemeriksaan objektif tanda-tanda, kemudian pada pengamatan kejang, dan pada pemeriksaan electroencephalographic ( EEG ).
Selanjutnya, kami melanjutkan untuk menyelidiki penyebab penyakit; informasi yang berguna dapat berasal dari tes laboratorium dan tes instrumental, seperti CT dan resonansi magnetik nuklir .
TUJUAN PEMERIKSAAN
Kejang otot menunjukkan ketidaknyamanan anak, tetapi tidak selalu identik dengan kondisi patologis yang serius. Mereka terkait dengan sindrom Barat ketika:
- Mereka muncul antara 4 dan 8 bulan kehidupan anak. Namun, paling lambat tahun pertama kehidupan.
- Saya seri. Episode sporadis, pada kenyataannya, umumnya disebabkan oleh kolik, sangat sering terjadi pada anak usia dini.
EEG
Jika kemungkinan sindrom Barat konkret, dokter menyerahkan pasien kecil ke electroencephalogram (EEG), untuk menilai keberadaan ipsarithymia. Ujian harus dilakukan pada saat-saat tertentu, yaitu ketika anak tidur atau dalam fase bangun.
Sebuah jalan yang menyatakan hypsarithmia berarti bahwa itu hampir pasti adalah sindrom Barat.
UJI LABORATORIUM DAN UJI INSTRUMENTAL LAINNYA
Kami mulai dengan tes darah, melakukan penghitungan darah dan mengukur kadar kreatinin (fungsi ginjal), glukosa (glukosa darah), kalsium (kalsemia), magnesium (magnesemia), dan fosfat (fosfor).
Ini berlanjut dengan computerized axial tomography (TAC) atau, bahkan lebih baik, dengan resonansi magnetik nuklir (NMR), untuk mengidentifikasi tingkat dan ukuran kerusakan otak. TAC memancarkan radiasi pengion; MRI, di sisi lain, adalah pemeriksaan tanpa bahaya.
Jika sindrom Barat dicurigai sebagai akibat dari agen infeksius, tes cairan urin dan cefelorachidian dilakukan .
Apa cairan serebrospinal dan bagaimana diminum?
Cairan serebrospinal, atau cairan, adalah cairan tidak berwarna yang melindungi seluruh sistem saraf pusat (otak dan sumsum tulang belakang) dari kemungkinan trauma. Selain melakukan fungsi perlindungan, minuman keras menyediakan nutrisi untuk SSP (sistem saraf pusat) dan mengatur tekanan intra-kranial, menghindari bahaya iskemia serebral.
Cairan diekstraksi dengan tusukan lumbar : jarum yang diambil sampelnya dimasukkan di antara vertebra L3-L4 atau L4-L5. Prosedur ini harus dilakukan dengan hati-hati, karena bisa berbahaya, terutama untuk anak-anak.
pengobatan
Terapi sindrom Barat terdiri dari kontrol kejang. Dengan kontrol, maksud kami:
- Mengurangi jumlah kejang harian
- Batasan durasi setiap kejang individu
Berhasil dalam dua tujuan ini tidak sembuh dari kemungkinan kerusakan otak (yang, sayangnya, tetap tidak berubah), tetapi tentu saja meningkatkan kualitas hidup pasien kecil, yang dalam banyak kasus sudah menjadi pembawa penyakit serius lainnya.
PENGOBATAN FARMAKOLOGI UTAMA
Obat utama yang diberikan dalam kasus sindrom Barat adalah:
- Adrenocorticotropic hormone ( ACTH ) dan prednisolone : yang pertama merangsang produksi hormon kortikosteroid, sedangkan yang kedua adalah kortikosteroid buatan. Mereka memberikan hasil yang layak dan tingkat keberhasilan dapat mencapai 65%.
Efek samping: tidak dapat diabaikan, dapat terdiri dari: pertambahan berat badan, hipertensi, kelainan metabolisme, iritabilitas, resorpsi tulang, dan sepsis.
- Vigabatrin ( Sabril ): adalah antikonvulsan yang paling penting, terutama ketika anak menderita sklerosis tuberosa. Secara umum, ini mempengaruhi 50% pasien.
Efek samping: kadang-kadang bisa sangat serius, terutama di retina okular. Dalam kasus ini, kehilangan penglihatan tepi yang permanen dapat terjadi. Karena itu, pemantauan medis sangat penting. Efek samping lainnya termasuk sakit kepala, kantuk, kenaikan berat badan dan pusing.
PENGOBATAN FARMAKOLOGI LAINNYA
Sebagai alternatif dari obat-obatan yang disebutkan di atas, Anda dapat memilih antikonvulsan lainnya - seperti valproate (Depakin) dan topiramate (Topamax) - dan untuk obat steroid lainnya (atau kortikosteroid), seperti hidrokortison dan tetracosactide .
APAKAH ADA NEGARA LAIN LAINNYA? CONCETRATE ON THE PENYEBAB
Sayangnya, seperti yang bisa dilihat, tawaran terapi tidak terlalu kaya.
Belakangan ini, diet ketogenik telah dicoba, yang cukup berhasil. Namun, masih perlu untuk mengklarifikasi bagaimana mengurangi kejang dan kemungkinan efek sampingnya.
Mengingat kesulitan terapeutik ini, sangat penting untuk fokus pada penyebabnya . Memang benar bahwa patologi tertentu, terutama yang genetik, tetap tidak dapat disembuhkan, namun dimungkinkan untuk mendiagnosisnya tepat waktu dan mengobati gejala yang paling serius.
Sebagai contoh: tuberous sclerosis menyebabkan tumor otak, yang dapat diangkat melalui pembedahan. Dengan intervensi ini, simptomatologi terkait sindrom Barat juga meningkat.
prognosa
Prognosisnya, untuk anak dengan sindrom Barat, tergantung pada penyebab yang menyebabkan penyakit.
Bentuk patologis yang disebabkan oleh kerusakan otak tidak pernah memiliki prognosis positif. Faktanya, pada defisit intelektual dan keterlambatan perkembangan, harus ditambahkan fakta bahwa, sangat sering, sindrom Barat berevolusi (pada usia yang lebih matang) menjadi bentuk epilepsi lain atau autisme.
Selain itu, tidak boleh diabaikan bahwa kerusakan otak itu sendiri adalah setelah kondisi kesehatan yang serius, sulit untuk disembuhkan atau tidak dapat disembuhkan sama sekali (misalnya, sindrom Down).
Sebaliknya, bentuk tanpa penyebab spesifik tidak memiliki dampak neurologis yang serius. Anak tumbuh sehat, sehingga prognosisnya positif. Dalam situasi ini, pertama-tama kita campur tangan dalam membatasi kejang yang disebabkan oleh sindrom Barat dan keadaan lekas marah dan mantra menangis akan lebih jarang terjadi.
