Artikel terkait: Retinoblastoma
definisi
Retinoblastoma adalah tumor mata ganas yang berkembang dari sel-sel di retina. Ini dapat terjadi pada semua usia, tetapi onset lebih sering terjadi pada anak-anak, sebelum usia 5 tahun. Onset tumor dikaitkan dengan anomali genetik tertentu, yang menyebabkan sel-sel retina tumbuh dengan cepat dan tanpa kontrol. Pada dasar retinoblastoma, khususnya, ada penonaktifan mutasional dari kedua alel gen penekan tumor RB1, yang terletak pada kromosom 13q14.
Gen RB1 yang diubah dapat diwarisi dari orang tua (bentuk herediter) atau berkembang secara acak (retoroboblastoma sporadis) selama perkembangan anak di dalam rahim.
Bentuk sporadis dapat dihasilkan dari kesalahan genetik acak. Namun, diketahui bahwa kelainan genetik yang mendasari retinoblastoma juga dapat ditularkan dari orang tua kepada anak-anak dengan pola pewarisan dominan autosomal. Ini berarti bahwa jika orang tua adalah pembawa gen bermutasi (dominan), setiap anak memiliki kemungkinan 50% untuk mewarisinya dan 50% memiliki make-up genetik normal (gen resesif). Biasanya, retinoblastoma bersifat unilateral, tetapi dapat terjadi pada kedua mata (bilateral).
Gejala dan tanda paling umum *
- Kelelahan mata
- Halo di sekitar cahaya
- Penglihatan warna yang berubah
- anoreksia
- mata lembu
- Kebutaan Malam
- konjungtivitis
- Benda bergerak
- Nyeri mata
- photopsias
- hypopyon
- leukocoria
- Sakit kepala
- Mata memerah
- Mata tidak selaras
- Tekanan intraokular meningkat
- Mempersempit bidang visual
- Visi berkurang
- scotomas
- Visi ganda
- Visi kabur
- muntah
Indikasi lebih lanjut
Tanda retinoblastoma yang paling umum adalah aspek abnormal pada pupil, yang menghadirkan refleks putih keabu-abuan ketika terkena sinar cahaya (leucocoria atau refleks kucing amaurotic). Tanda dan gejala lain termasuk strabismus, penglihatan berkurang, radang mata dan keterlambatan perkembangan. Lebih jarang, pasien mengalami perubahan visual. Dalam kasus lain, adalah mungkin untuk menemukan glaukoma neovaskular, yang, setelah beberapa waktu, dapat menyebabkan pembesaran bola mata (buftalmo).
Tumor ini sangat agresif: retinoblastoma selanjutnya dapat menyerang mata dan / atau menyebar ke kelenjar getah bening, tulang, otak atau sumsum tulang. Ketika tumor melibatkan kehadiran massa orbital, gejala-gejala seperti sakit kepala, kehilangan nafsu makan atau muntah dapat terjadi.
Diagnosis ditegakkan dengan memeriksa fundus dengan ophthalmoscopy tidak langsung (retinoblastoma muncul di retina sebagai satu atau lebih relief abu-abu putih). Teknik pencitraan (USG orbital, tomografi terkomputerisasi, dan resonansi magnetik) digunakan untuk mengkonfirmasi diagnosis dan menentukan stadium tumor.
Sekitar 90% anak-anak dengan retinoblastoma dapat diobati, asalkan diagnosis lebih dini dan pengobatan dimulai sebelum tumor dapat menyebar di luar mata yang terkena. Perawatan tumor bilateral kecil dapat meliputi fotokoagulasi, cryotherapy dan radioterapi dengan iradiasi eksternal atau brachytherapy (penyisipan plak radioaktif di dinding mata dekat tumor). Namun, ketika tumor lebih besar, enukleasi bola mata dapat diindikasikan. Kemoterapi sistemik kadang-kadang digunakan untuk mengurangi volume tumor atau untuk mengobati tumor yang telah menyebar ke luar mata.
