Berbagai jenis distrofi otot dibedakan satu sama lain oleh daerah anatomi di mana gejala pertama muncul dan tingkat keparahan gangguan terkait.
Di bawah ini adalah deskripsi singkat dari jenis distrofi otot yang paling terkenal.
Duchenne Muscular Dystrophy
Menjadi penyakit keturunan yang terkait dengan kromosom seks X, Duchenne muscular dystrophy ( DMD ) terutama mempengaruhi pria dan jarang wanita.
Gen yang bermutasi yang menyebabkan kondisi ini adalah gen yang menghasilkan protein yang disebut dystrophin pada individu normal.
Otot-otot pertama yang memanifestasikan gejala-gejala distrofi otot Duchenne adalah otot-otot sukarela dari kaki dan lengan, yang menyimpang dari batang (karena itu paha depan, ileopsoas, gluteus dll. Mengenai tungkai bawah; deltoid, pektoral, subscapular, dll. Sejauh menyangkut anggota tubuh bagian atas).
Orang sakit, dari tahun ke-3 kehidupan, menuduh:
- Kesulitan berjalan, berlari, dan melompat
- Kesulitan berdiri
- Kesulitan belajar berbicara. Memang, mereka mulai melakukan jauh lebih lambat daripada rekan-rekan normal mereka.
- Kesulitan menaiki tangga tanpa bantuan dukungan
- Defisit kognitif dan perilaku (NB: hanya berlaku untuk beberapa mata pelajaran)
Antara usia 8 dan 14, orang sakit membutuhkan kursi roda, karena mereka tidak bisa lagi berjalan; selanjutnya, mereka mulai menderita skoliosis .
Oleh karena itu, pada usia sekitar 15 tahun, masalah jantung pertama muncul ( dilatasi kardiomiopati ). Selanjutnya, pada usia 20, defisit pernapasan pertama muncul, yang disebabkan oleh pengurangan fungsional otot interkostal dan diafragma.
Segera setelah jantung dan paru-paru mulai terpengaruh, pasien berada dalam bahaya kematian. Kematian, pada kenyataannya, umumnya terjadi karena masalah kardio-pernafasan, sekitar 27-30 tahun.
Ringkasan fitur utama distrofi otot Duchenne
Jenis warisan: penyakit keturunan yang terkait dengan kromosom seks X.
Gen yang terlibat: DMD. Ini adalah gen yang menghasilkan protein dystrophin.
Jenis kelamin yang paling terpengaruh: pria.
Ketika gejala pertama muncul: dini, sekitar tahun ke-1 sampai ke-3 kehidupan.
Otot-otot pertama yang terlibat: otot-otot sukarela dari lengan dan kaki yang menyimpang dari bagasi.
Harapan hidup: kematian terjadi sekitar 27-30 tahun.
Kualitas hidup: sudah sejak usia 8 pasien mungkin perlu kursi roda.
Penyebab utama kematian: gagal jantung-kardio.
Distrofi miotonik
Pelemahan otot, yang disebabkan oleh myotonic dystrophy ( DM ), biasanya dimulai dari otot-otot wajah, rahang dan leher (oleh karena itu, tidak seperti distrofi otot Duchenne, dari otot-otot kecil).
Gejala-gejalanya, yang dapat muncul pada usia berapa pun, terdiri dari:
- Kontraksi berkepanjangan dan kontraksi otot ( myotonia )
- katarak
- Rasa kantuk berlebihan ( hipersomnia )
- Kesulitan menelan ( disfagia )
- Pada anak-anak, masalah perilaku dan pembelajaran
- Penyimpangan irama jantung ( aritmia )
Evolusi penyakit ini tidak sama untuk setiap pasien: beberapa memburuk sangat lambat, yang lain tiba-tiba.
Juga kecacatan dan harapan hidup berubah dari sakit ke sakit: pada kenyataannya, seseorang memanifestasikan masalah kardio-pernapasan yang serius dan meninggal dalam beberapa tahun setelah timbulnya gejala; orang lain, bagaimanapun, hidup seperti orang normal.
Tiga penyebab utama kematian adalah: pneumonia, gagal pernapasan, dan / atau gagal jantung.
Menurut beberapa penelitian, perjalanan dari distrofi miotonik dari generasi ke generasi ditandai dengan memburuknya penyakit secara bertahap. Dengan kata lain, anak-anak orang sakit cenderung memiliki gambaran klinis yang lebih buruk daripada orang tua mereka.
Ringkasan fitur utama distrofi miotonik (DM)
Warisan: penyakit bawaan dominan autosom.
Subtipe: dua, distrofi miotonik 1 (DM1) dan distrofi miotonik 2 (DM2)
Gen yang terlibat: DPMK, untuk DM1, dan ZNF9, untuk DM2.
Jenis kelamin yang paling terpengaruh: frekuensi yang sama antara pria dan wanita.
Ketika gejala pertama muncul: pada usia berapa pun.
Otot pertama yang terpengaruh: otot-otot wajah, rahang dan leher.
Harapan hidup: variabel; beberapa pasien meninggal cukup awal dan beberapa tahun setelah timbulnya penyakit; yang lain, sebaliknya, menjalani kehidupan normal.
Kualitas hidup: bervariasi, tergantung pada tingkat keparahan gejalanya.
Penyebab utama kematian: gagal jantung-kardio dan pneumonia.
Distrofi otot facio-scapulo-humerus
Lamppoli dari scapolar girdle dan ( FSHD ) utamanya memengaruhi individu pria; alasannya adalah, untuk saat ini, masih belum jelas.
Pada sekitar 1/3 pasien, gejala muncul pada usia dewasa; di 2/3 sisanya, gejala dimulai selama masa kanak-kanak dan berkembang sangat lambat.
Gambar: Scapula bersayap, kadang-kadang asimetris, merupakan tanda karakteristik dari Dystrophy Muscular Facio-Scapulo-Humeral .
Dari situs: fshsociety.org
Umumnya, di masa kanak-kanak, pasien melaporkan masalah pada otot-otot wajah dan, pada kenyataannya, mengalami kesulitan dalam:
- Tutup mata Anda saat mereka tidur
- tersenyum
- Tutup mata Anda ketika mereka bangun
- siulan
Hanya mulai dari usia remaja / dewasa, mereka mulai merasakan gangguan bahkan pada tingkat:
- Bilah bahu (tanda-tanda yang khas adalah bilah bahu bersayap dan bahu miring)
- Lengan (tidak dapat mengangkat humerus lengan)
- Punggung atas
- betis
Keterlibatan otot-otot kaki hanya terjadi pada setengah dari kasus dan, menurut beberapa data statistik, hanya 1-2 pasien dari 10 yang memerlukan kursi roda.
Ada kemungkinan bahwa penyakit ini berevolusi secara tidak kontinu dan lambat dan hanya mempengaruhi satu sisi tubuh.
Biasanya, orang dengan distrofi otot facio-scapulohumeral menjalani kehidupan dengan durasi normal.
Ringkasan dari fitur utama distrofi otot facio-scapulo-humeral (FSHD)
Jenis warisan: penyakit bawaan dominan autosom.
Gen yang terlibat: DUX4.
Seks yang paling terpengaruh: itu dapat mempengaruhi kedua jenis kelamin, tetapi lebih sering terjadi pada pria.
Saat timbul gejala pertama: sejak kecil.
Otot yang terkena: otot sukarela wajah (yang absolut pertama), dari tulang belikat, lengan, punggung atas dan kaki (hanya dalam beberapa kasus).
Harapan hidup: normal.
Kualitas hidup: beberapa fungsi motorik dicegah, tetapi hanya 1-2 pasien dari 10 yang membutuhkan kursi roda.
Becker Muscular Dystrophy
Becker muscular dystrophy ( BMD ) adalah bentuk distrofi otot Duchenne yang kurang parah. Gen yang bermutasi, yang bertanggung jawab atas penyakit ini, pada kenyataannya, adalah sama (gen yang mengkode distrofi).
Secara umum, gejala pertama kali muncul selama pertengahan masa kanak-kanak dan terdiri dari:
- Masalah berjalan
- Sering kram otot selama aktivitas fisik
- Kesulitan besar dalam melakukan olahraga atau senam di sekolah
Ketika pasien tumbuh dan menjadi dewasa, mereka semakin mengalami kesulitan berlari, berjalan cepat, menaiki tangga atau mengangkat benda.
Namun, tidak seperti sindrom otot Duchenne, kursi roda biasanya menjadi sangat diperlukan hanya dari usia sekitar 40-50 tahun (NB: ini adalah angka rata-rata, karena beberapa pasien membutuhkannya sudah di 15- 20 tahun, sedangkan yang lainnya hanya saat usia lanjut).
Masalah jantung (dilatasi kardiomiopati) dan masalah pernapasan ( gagal napas) kemungkinan terjadi; namun ini tidak mengarah pada kematian dini, seperti halnya dengan distrofi otot Duchenne.
Ringkasan fitur utama Becker muscular dystrophy (BMD)
Jenis warisan: penyakit keturunan yang terkait dengan kromosom seks X.
Gen yang terlibat: DMD. Ini adalah gen yang menghasilkan protein dystrophin.
Jenis kelamin yang paling terpengaruh: pria
Ketika gejala pertama muncul: selama masa kanak-kanak tengah.
Otot-otot pertama yang terlibat: otot-otot sukarela dari lengan dan kaki yang menyimpang dari bagasi.
Harapan hidup: normal.
Kualitas hidup: pasien memiliki masalah berjalan dan berlari, tetapi mereka umumnya menggunakan kursi roda hanya sekitar usia 40-50.
Penyebab utama kematian: masalah kardio-pernafasan biasanya tidak menyebabkan kematian dini pada pasien.
Distrofi Otot Trek
Semua distrofi otot yang, pada awal gejala, menyebabkan melemahnya otot -otot korset panggul dan korset bahu termasuk dalam kelompok distrofi otot anggota gerak (yang akronim bahasa Inggrisnya adalah LGMD ).
Setiap varian juga terkait dengan fakta bahwa gejala pertama muncul pada akhir masa kanak-kanak atau selama remaja dan bahwa pria dan wanita dipengaruhi sama.
Gejala khas adalah:
- Kelemahan otot di pinggul, kaki dan lengan
- Pengurangan massa otot di tingkat girdle, scapular dan panggul.
- Nyeri punggung persisten
- Palpitasi dan penyimpangan jantung (aritmia)
Dalam jangka panjang, pasien mungkin mengalami kesulitan dalam mengangkat benda, berlari atau bangun dari kursi atau rak yang sangat rendah.
Ringkasan fitur utama distrofi otot tungkai (LGMD)
Jenis warisan: variabel. Beberapa subtipe adalah penyakit herediter autosom dominan, yang lainnya adalah penyakit bawaan resesif autosom.
Gen yang terlibat: berbeda tergantung pada varian distrofi otot tungkai-korset.
Seks lebih terpengaruh: kedua jenis kelamin sama-sama menderita.
Ketika gejala pertama muncul: akhir masa kanak-kanak atau bahkan kemudian (akhir masa remaja).
Otot pertama yang terkena: otot sukarela korset bahu dan panggul.
Harapan hidup: tergantung pada varian.
Kualitas hidup: tergantung pada varian. Untuk beberapa pasien, gejalanya parah; untuk yang lain, ini ringan dan hanya beberapa fungsi motorik yang terganggu.
Penyebab utama kematian: tergantung pada varian: beberapa dapat menyebabkan masalah jantung yang serius.
Distrofi Otot Oculopharyngeal
Distrofi otot okulofaring ditandai oleh melemahnya otot okular (yaitu mata) dan faring (yaitu tenggorokan).
Itu muncul di masa dewasa, umumnya sekitar 50-60 tahun, dan melibatkan gejala-gejala berikut:
- Ptosis kelopak mata (atau penurunan total atau sebagian kelopak mata atas atau bawah) dan pengurangan gerakan mata secara bertahap. Kedua gangguan ini dapat menyebabkan hilangnya penglihatan atau penglihatan ganda .
- Disfagia . Karena disfagia, dapat terjadi bahwa makanan, air liur atau cairan "mengambil" saluran pernapasan alih-alih kerongkongan. Dengan demikian, infeksi bronkial dan paru dapat terjadi.
- Melemahnya otot-otot terletak di tingkat bahu dan pinggul . Ini terjadi pada stadium lanjut penyakit.
Berkat perawatan yang memadai, adalah mungkin untuk mengobati gejala penyakit bahkan dengan kesuksesan sedang; rentang hidup juga hampir selalu sama dengan orang sehat.
Ringkasan fitur utama distrofi otot okulofaringeal
Jenis warisan: penyakit bawaan dominan autosom.
Gen yang terlibat: PABPN1.
Seks lebih terpengaruh: kedua jenis kelamin sama-sama menderita.
Ketika gejala pertama muncul: umumnya sekitar 50-60 tahun.
Otot pertama yang terkena: otot mata dan faring.
Harapan hidup: normal, terutama jika pasien dirawat dengan tepat.
Kualitas hidup: pada fase akhir, penyakit ini juga mempengaruhi otot-otot bahu dan pinggul; Namun, perawatan sekarang tersedia yang dapat meringankan gejala bahkan dengan keberhasilan sedang.
Distrofi Otot Emery-Dreifuss
Distrofi otot Emery-Dreifuss ditandai oleh kontraktur berulang otot yang terletak di dekat sendi utama tubuh. Secara khusus, situs yang paling terkena dampak adalah bahu, lengan, leher, tungkai dan pergelangan kaki.
Dengan berlalunya waktu, pasien menuduh masalah yang lebih besar dalam melenturkan lehernya ke depan, mengangkat lengan di atas kepalanya, mengangkat benda, berjalan atau naik tangga; begitu dia mencapai tahap paling lanjut dari penyakit, dia biasanya terbatas pada kursi roda dan mulai menderita masalah jantung. Sebenarnya, jantung cenderung kehilangan sebagian fungsinya secara progresif, sehingga menimbulkan palpitasi, aritmia jantung, dan episode pingsan.
Secara umum, gangguan jantung sedemikian rupa sehingga diperlukan implantasi alat pacu jantung untuk mengatur detak jantung.
Dalam kebanyakan kasus, pasien meninggal karena gagal jantung-pernafasan sekitar usia pertengahan.
Ringkasan fitur utama dari distrofi otot Emery-Dreifuss
Subtipe dan jenis warisan: tiga; subtipe adalah kelainan bawaan dominan autosom; yang lainnya adalah kelainan bawaan resesif autosom; akhirnya, yang ketiga adalah penyakit bawaan yang terkait dengan kromosom seks X.
Gen yang terlibat: EMD atau LMNA.
Jenis kelamin yang paling terpengaruh: bervariasi tergantung pada jenis warisan.
Ketika gejala pertama muncul: selama masa kanak-kanak atau remaja.
Otot pertama yang terlibat: otot sukarela yang terletak di dekat sendi: bahu, lengan, leher, kaki, dan pergelangan kaki. Ini adalah penyebab kontraksi berulang.
Harapan hidup: kematian biasanya terjadi pada usia paruh baya.
Kualitas hidup: pasien dipaksa kursi roda, karena dia tidak bisa berjalan. Bahkan gerakan lengan yang paling sederhana pun sulit.
Penyebab utama kematian: gagal jantung-kardio.
Distrofi Otot Distal
Distal otot distal adalah sekelompok 8 distrofi otot yang ditandai oleh melemahnya otot-otot yang terletak di ekstremitas anggota tubuh, oleh karena itu: tangan, lengan, kaki dan betis.
Penyakit-penyakit berikut ini merupakan kelompok distrofi otot distal:
- Welander myopathy distal
- Miopati distal Miyoshi
- Miopati distal Finlandia (atau tibialis)
- Miopati distal nonaka
- Miopati Distal Gower-Laing
- Myositis yang diturunkan dari tipe 1 termasuk badan
- Miopati distal dengan melemahnya pita suara dan otot faring
- Zaspopathy (atau miopati distal yang terkait dengan gen ZASP)
Secara umum, perkembangan distrofi distal sangat lambat: gejala pertama, misalnya, biasanya muncul sekitar usia 40-50.
Kualitas hidup pasien sebagian terpengaruh, walaupun harus diingat bahwa, dengan pengecualian tertentu, mereka tidak mati sebelum waktunya.
Ringkasan fitur utama distrofi otot distal
Subtipe dan jenis warisan: delapan; beberapa subtipe adalah penyakit bawaan autosom dominan, yang lain adalah penyakit resesif autosom bawaan.
Gen yang terlibat: DYSF dan TIA1.
Jenis kelamin yang paling terpengaruh: data tidak diketahui.
Ketika gejala pertama muncul: selama usia paruh baya, antara 40 dan 50 tahun.
Otot pertama yang terlibat: otot sukarela terletak di ujung tungkai atas dan bawah, oleh karena itu: tangan, lengan, kaki dan betis.
Harapan hidup: secara umum, rentang hidup tidak terpengaruh.
Kualitas hidup: dikondisikan, karena pasien memiliki beberapa defisit motorik. Namun, banyak hal bergantung pada subtipe distrofi otot distal yang sedang berlangsung.
