Artikel terkait: Cystinuria
definisi
Cystinuria adalah penyakit yang ditandai dengan cacat bawaan tubulus ginjal, yang mengurangi atau mencegah reabsorpsi sistin. Ini menghasilkan peningkatan ekskresi asam amino urin. Sistin sangat larut dalam urin asam, jadi ketika konsentrasi dalam urin melebihi kelarutannya, kristal mengendap, yang mengarah pada pembentukan batu ginjal.
Dalam kebanyakan kasus, di dasar penyakit ada mutasi terhadap gen yang bertanggung jawab untuk transportasi sistin yang diekspresikan dalam ginjal (tubulus ginjal proksimal) dan di saluran usus. Cystinuria ditransmisikan sebagai sifat resesif autosom; ini berarti bahwa agar penyakit ini berkembang, perlu bagi kedua orang tua untuk menjadi pembawa gen mutasi yang sehat (masing-masing anak mereka memiliki peluang 25% untuk mewarisi dua gen yang diubah, satu dari masing-masing orangtua).
Sistinuria tidak boleh dikacaukan dengan sistinosis (penyakit metabolisme yang ditandai dengan akumulasi sistin dalam tubuh karena cacat dalam pengangkutan sistin asam amino di luar lisosom).
Gejala dan tanda paling umum *
- Batu ginjal
- sakit perut
- disuria
- Nyeri di pinggul
- Nyeri perut
- Nyeri perut saat palpasi
- mual
- nokturia
- pansitopenia
- pollakiuria
- Darah dalam urin
- Busa dalam urin
- strangury
- Urin berwarna gelap
- Urin berawan
- muntah
Indikasi lebih lanjut
Cystinuria umumnya tetap tanpa gejala untuk waktu yang lama, hingga berkembang menjadi batu. Berkurangnya reabsorpsi tubular ginjal terhadap sistin meningkat, pada kenyataannya, konsentrasinya dalam urin, yang mengikuti pembentukan berulang kalkuli radiopak di pelvis ginjal atau di kandung kemih.
Gejala-gejala cystinuria biasanya terjadi antara usia 10 dan 30 dan paling umum termasuk kolik ginjal, mual, muntah dan kadang-kadang hematuria. Beberapa pasien mungkin mengalami nyeri kronis yang terletak pada satu atau kedua ginjal.
Cystinuria meningkatkan risiko penyakit ginjal kronis. Lebih lanjut, infeksi saluran kemih berulang, hidronefrosis dan, jarang, gagal ginjal akibat obstruksi dapat terjadi.
Diagnosis didasarkan pada temuan kelebihan sistin dalam urin, ditemukan dengan tes natrium nitroprusside. Secara khusus, keberadaan sistinuria dikonfirmasi menunjukkan ekskresi sistin> 400 mg / hari (biasanya, itu harus <30 mg / hari). Setelah diamati dengan mikroskop optik, sistin dalam urin dapat menampilkan dirinya sebagai kristal heksagonal berwarna kuning kecoklatan.
Terapi terdiri dari asupan air yang lebih besar (meningkatkan volume urin, mengurangi konsentrasi sistin urin, sehingga mengurangi toksisitas ginjal) dan dalam alkalinisasi urin pada pH> 7, 0 (untuk meningkatkan kelarutan sistin). Ketika peningkatan asupan cairan dan alkalinisasi tidak dapat mengurangi pembentukan batu, obat lain dapat digunakan, seperti penicillamine, thiopronin, dan captopril.
