keumuman
Myoclonus adalah kontraksi otot yang tidak disengaja, mirip dengan guncangan, yang muncul secara kasar dan kilat . Gangguan pergerakan ini tergantung pada stimulasi berlebih yang ditimbulkan oleh sistem saraf.
Myoclonus dapat ditemukan baik dalam situasi fisiologis, dan dalam konteks banyak gambar patologis dari berbagai tingkat dan sifat.
Elemen khas mioklonus adalah presentasi tiba - tiba (seperti kejutan) dan durasinya relatif singkat . Goncangan otot semacam ini dengan pola irama atau irama dapat terjadi secara tunggal atau berulang, dengan frekuensi rata-rata 10-50 kontraksi per menit. Mioklonus secara simultan mempengaruhi satu atau lebih otot di satu wilayah tubuh, di distrik yang berdekatan atau jauh.
Episode mioklonik dapat dipicu oleh peristiwa eksternal, seperti gerakan tertentu atau stimulus sensorik. Akan tetapi, nyatanya, mioklonus tetap merupakan reaksi spontan dan tak terkendali .
Mioklonia masif (atau menyeluruh) melibatkan seluruh tubuh dan lebih sering diamati pada penyakit pada sistem saraf pusat yang berasal dari degeneratif dan dalam beberapa bentuk epilepsi . Guncangan mioklonik juga dapat ditemukan pada kasus kerusakan otak traumatis, stroke iskemik, infeksi virus otak, tumor, Alzheimer, gangguan metabolisme-toksik, dan reaksi yang tidak diinginkan terhadap obat - obatan .
Contohnya mioklonus fisiologis adalah cegukan, kelap - kelip kelopak mata dan sentakan pada kaki yang dapat muncul sebelum tertidur .
Mengenai perawatan, intervensi medis tidak selalu diperlukan. Jika prosedur diagnostik memastikan adanya patologi dasar, manajemen terapi yang terakhir dapat berguna untuk menjaga gejala di bawah kendali, termasuk mioklonus. Ketika penyebabnya tidak diketahui atau gangguan tidak dapat mengambil manfaat dari penyembuhan tertentu, pengobatannya bersifat simtomatik dan bertujuan secara eksklusif untuk mengurangi konsekuensi pada kualitas hidup pasien.
Apa mereka
Definisi Mioclonus
Myoclonus didefinisikan sebagai kelainan gerakan yang ditandai oleh serangkaian kontraksi otot yang cepat, tiba-tiba dan tidak disengaja . Manifestasi mereka melibatkan satu atau lebih otot pada saat bersamaan.
Myoclonus dapat terjadi secara tunggal (mis. Dalam isolasi) atau secara berurutan, jarang atau berulang kali diulang per menit. Dalam kebanyakan kasus, otot-otot ekstremitas atau batang tubuh terlibat .
Myoclonus dapat memanifestasikan dirinya dalam bentuk positif dan negatif:
- MYCHLONIES POSITIF : dalam banyak kasus, mioklonus terjadi dalam bentuk positif, yaitu sebagai kontraksi otot aktif;
- MIOCLONIA NEGATIF : lebih jarang, mioklonus dimanifestasikan sebagai gangguan atau penghambatan aktivitas otot yang sedang berlangsung, dirasakan sebagai relaksasi tiba-tiba atau penurunan nada postural.
Myoclonus: karakteristik
Menurut definisi, mioklonus adalah gangguan pergerakan jangka pendek, tiba-tiba dan tiba-tiba (seperti syok). Kontraksi otot yang tidak disengaja dan secepat kilat ini dihasilkan oleh sistem saraf. Myoclonus memiliki modalitas penyajian variabel dan etiologi heterogen.
Dari sudut pandang klinis, mioklonus dapat diklasifikasikan menurut:
- Metode penampilan :
- Myoclonus spontan : mereka terjadi tanpa adanya faktor pemicu;
- Myoclonus diinduksi oleh stimulus :
- Aksi mioklonus : mereka dipicu oleh gerakan spesifik yang membutuhkan koordinasi otot. Dalam kasus-kasus ekstrim, satu-satunya niat melakukan gerakan mungkin cukup untuk penampilan mioklonus. Penyebab tindakan mioklonus adalah, secara umum, kerusakan otak yang disebabkan oleh hipoksia, yaitu kurangnya oksigen selama pernapasan atau kurangnya aliran darah sementara ke otak karena gangguan jantung;
- Mioklonia refleks : mereka diinduksi oleh rangsangan emosional, mental dan / atau indera (taktil, visual atau pendengaran);
- Distribusi spasial :
- Mioklonia fokal : memengaruhi otot-otot satu daerah tubuh, biasanya distal dalam distribusi;
- Mioklonia segmental : mereka terjadi pada tingkat dua atau lebih daerah yang berdekatan;
- Mioklonus multifokal : mereka melibatkan, secara serempak, area tubuh yang berbeda;
- Generalized myoclonus: juga disebut myoclonus masif, melibatkan, dengan cara yang tampaknya sinkron, banyak area atau seluruh tubuh. Mioklonia umum ditemukan terutama pada epilepsi, pada ensefalitis virus, dan pada anoksia otak setelah henti jantung (pada kasus terakhir, guncangan mioklonik terus menerus);
- Frekuensi :
- Tidak teratur : mioklonus dapat terjadi secara tunggal atau tidak berulang;
- Berkala : mioklonus berulang dengan frekuensi tertentu, rata-rata dengan 10-50 kontraksi per menit.
Selanjutnya, berdasarkan distribusi temporal, mioklonus dapat diklasifikasikan sebagai sinkron atau asinkron .
Terminologi dan sinonim
Ketika kita berbicara tentang mioklonus, kita merujuk pada tanda klinis dan bukan pada penyakit; khususnya, ini adalah serangkaian kontraksi otot, yang dirasakan oleh pasien sebagai guncangan yang cepat, tiba-tiba dan tidak disengaja. Myoclonus termasuk dalam kategori gangguan pergerakan yang lebih luas, yaitu serangkaian kondisi yang ditandai oleh disfungsi otot-otot sukarela.
Myoclonus juga disebut spasme mioklonik atau miokimia .
Selain mioklonia, tremor, bradikinesia, koreoatetosis, tics, sinkinesis, dan distonia juga merupakan bagian dari kategori kelainan gerakan.
penyebab
Mekanisme fisiologis mioklonus
Myoclonus dihasilkan oleh sistem saraf dan tergantung pada keadaan hipereksitasi neuron .
Dari sudut pandang neurofisiologis, adalah mungkin untuk membedakan:
- Myoclonus kortikal;
- Mioklonus kortiko-subkortikal;
- Mioklonus subkortikal-supraspinal;
- Myoclonus tulang belakang;
- Myoclonus perifer.
Mioklonia kortikal ditandai oleh tremor yang sangat singkat, sedangkan yang subkortikal relatif panjang.
Mekanisme yang mendasari beberapa bentuk mioklonus belum sepenuhnya diketahui. Saat ini, telah dihipotesiskan bahwa beberapa jenis mioklonus yang peka terhadap stimulus mungkin terkait dengan rangsangan yang berlebihan pada bagian otak dan sumsum tulang belakang yang bertanggung jawab untuk mengendalikan pergerakan otot sukarela.
Dalam menentukan keadaan stimulasi berlebih ini, beberapa neurotransmitter cenderung berperan, membuat beberapa sel lebih sensitif. Serotonin dan gamma-aminobutyric acid (GABA) tampaknya terlibat dalam fenomena mioklonus, yang membantu otak mengendalikan otot.
Mioclonus: jenis
Mengingat banyak patologi yang dapat mewakili manifestasi klinis, mioklonus secara konvensional telah dibagi menjadi empat kategori:
- Myoclonus fisiologis : ini adalah kontraksi tak disengaja terkait dengan peristiwa tertentu, seperti cegukan, keadaan cemas, aktivitas yang berkepanjangan, tidur, konsumsi berlebihan kafein dan kelelahan. Dalam kebanyakan kasus, mioklonia fisiologis bersifat sementara dan tidak memiliki signifikansi patologis atau mengkhawatirkan;
- Mioklonia esensial : mereka terjadi sebagai manifestasi yang terisolasi, tanpa adanya degenerasi sistem saraf pusat (catatan: mioklonia esensial biasanya tidak terkait dengan kejang epilepsi dan defisit neurologis);
- Mioklonia epileptik : mereka terjadi dalam gambaran klinis yang sangat heterogen, di mana unsur yang dominan adalah bentuk spesifik epilepsi;
- Mioklonia simtomatik : mereka bermanifestasi pada penyakit sistem saraf pusat (SSP) yang berasal dari degeneratif, toksik-metabolik, dari kerusakan hipoksia atau traumatis. Mioklonia simtomatik adalah juga yang muncul dalam perjalanan penyakit sistemik metabolik atau toksik, seperti hipoglikemia, dekompensasi hati, gagal ginjal, ketidakseimbangan elektrolit atau keracunan obat.
Myoclonus: penyebab patologis utama
Dalam kondisi patologis, mioklonus terjadi di dalam:
- Penyakit pada sistem saraf pusat (SSP) yang berasal dari degeneratif:
- Penyakit Parkinson;
- Korea Huntington;
- Beberapa bentuk demensia:
- Alzheimer;
- Penyakit Creutzfeldt-Jakob;
- Kerusakan otak dari:
- Iskemia (mis. Stroke, tumor, dll.);
- Hipoksia (pengurangan suplai oksigen ke otak dalam waktu yang lama);
- Trauma dengan cedera serebral atau sumsum tulang belakang (khususnya, daerah yang bertugas mengendalikan otot yang dipengaruhi oleh gangguan);
- Multiple sclerosis;
- Epilepsi (beberapa bentuk, khususnya: epilepsi umum idiopatik dengan mioklonus, e parsial terus menerus, mioklonik infantil, mioklonik progresif atau jinak, dll.);
- Ensefalopati virus:
- Ensefalitis simpleks herpes;
- Ensefalopati toksik:
- Paparan DDT dan logam berat;
- Gangguan metabolisme atau toksikosis sistemik, seperti:
- Hypercapnia (peningkatan konsentrasi karbon dioksida dalam darah);
- Hipoglikemia (konsentrasi gula darah rendah);
- Dekompensasi hati;
- Gagal ginjal;
- uremia;
- Efek samping atau keracunan obat.
Contohnya mioklonus fisiologis
Salah satu contoh mioklonus yang paling terkenal adalah kelopak mata yang gemetar: kelap-kelip garis palpebral disebabkan oleh kontraksi tak sengaja dari salah satu otot mata karena alasan seperti kelelahan yang berlebihan, stres dan kurang tidur.
Dalam kondisi fisiologis, mioklonus dapat terjadi selama fase awal tidur, sebelum tertidur ( hypnic myoclonus ).
Myoclonus diinduksi oleh obat atau zat lain
Myoclonus dapat bersifat iatrogenik, yang disebabkan oleh efek samping beberapa zat dan obat dalam dosis tinggi, seperti:
- antihistamin;
- Beberapa antidepresan (misalnya amitriptyline);
- bismut;
- levodopa;
- Opiat.
Gejala dan Komplikasi
Myoclonus dirasakan sebagai syok yang cepat, tiba-tiba dan tidak terkendali . Gerakan-gerakan ini dapat memengaruhi otot atau sekelompok otot tanpa memandang hubungan fungsionalnya (misalnya, tidak harus terlibat dalam gerakan yang sama). Mioklonia masif dapat melibatkan seluruh tubuh.
Dalam bentuknya yang paling sederhana, kejang ini merupakan fase kontraksi alternatif (mioklonus positif) dengan fase relaksasi (mioklonus negatif). Dalam kebanyakan kasus, mioklonus melibatkan otot-otot ekstremitas atau belalai.
Metode presentasi yang paling umum
- Presentasi khas mioklonus adalah dalam bentuk paroksismus pada interval yang tidak teratur, selama istirahat fungsional atau tidak. Gerakan otot yang khas adalah kontraksi mendadak (mioklonus positif) atau melemahnya tonus otot (mioklonus negatif), tetapi juga dapat terjadi asterissi atau "flapping tremor", yaitu penghambatan kontraksi yang singkat.
- Myoclonus terjadi dalam satu episode tunggal atau, lebih sering, berulang secara seri bahkan 10-50 kontraksi dalam satu menit;
- Myoclonus berkurang selama gerakan sukarela dan meningkat selama relaksasi otot. Luasnya kegiatan ini umumnya cukup untuk menghasilkan gerakan bersih sendi dengan kejang di ujungnya.
- Biasanya, mioklonus menghilang selama tidur, tetapi serangkaian kontraksi seperti itu juga dapat muncul pada awal tidur ( hipok mioklonus ).
Gejala yang berhubungan dengan mioklonus
Mioklonia fisiologis biasanya muncul sebagai fenomena yang terisolasi dan berumur pendek (dari beberapa detik hingga beberapa jam). Kadang-kadang, episode dapat terjadi selama beberapa hari, sehingga cukup mengganggu.
Mioklonia umum atau masif melibatkan seluruh atau sebagian besar tubuh, sebagian besar secara spontan dan intermiten atau terus menerus; jelas, guncangan ini dapat mengganggu kehidupan sehari-hari, menghambat kegiatan seperti makan, tidur, berbicara dan berjalan.
Gejala-gejala yang terkait dengan mioklonus bervariasi tergantung pada penyebab dan distrik yang terlibat.
Secara umum, episode ini mungkin terkait dengan:
- Kelemahan otot;
- takikardia;
- berkeringat;
- Insomnia;
- Kram otot;
- Hyporeflexia (refleks berkurang).
Myoclonus dapat menjadi fenomena yang tidak berbahaya dan sementara, karena kondisi yang mudah dipecahkan. Namun, masalahnya mengkhawatirkan ketika disajikan secara konsisten dalam frekuensi dan durasi.
diagnosa
Myoclonus adalah temuan obyektif, pengakuan yang dapat dilakukan oleh dokter selama pemeriksaan fisik pasien. Identifikasi penyebab pasti yang memicu episode mioklonik, bagaimanapun, tidak selalu begitu cepat; prosedur diagnostik melibatkan beberapa penyelidikan diagnostik untuk mengecualikan atau mengkonfirmasi kecurigaan klinis.
Myoclonus: tes apa yang diperlukan untuk diagnosis?
Evaluasi mioklonus melibatkan anamnesis yang hati-hati (informasi yang berkaitan dengan penyakit yang diderita seseorang, modalitas timbulnya gejala, dll.) Dan pemeriksaan fisik (neurologis), untuk menentukan penyebab dan / atau menentukan keberadaan patologi yang mendasarinya.
Berdasarkan hasil dari investigasi awal ini, dokter dapat meresepkan investigasi lebih lanjut, seperti:
- Tes darah : mengukur kadar gula, kalsium, magnesium atau natrium dalam darah. Kadar zat-zat ini yang abnormal dapat mengindikasikan bahwa penyebab mioklonus adalah kelainan metabolisme. Dalam konteks tes kimia darah, tes fungsi hati dan ginjal juga dapat dilakukan, serta investigasi toksikologis untuk mengesampingkan insufisiensi organ atau penyalahgunaan zat;
- Magnetic resonance imaging (MRI) : pemeriksaan pencitraan diagnostik yang memungkinkan sistem saraf pusat (ensefalon dan sumsum tulang belakang) untuk dilihat dan adanya lesi, tumor dan kompromi area yang dapat menyebabkan mioklonus dinilai;
- Elektromiografi (EMG) : memungkinkan untuk memverifikasi kontraksi otot di bawah stimulasi listrik melalui elektroda dan memberikan rincian tentang fungsi yang benar dari otot rangka dan saraf tepi (yaitu di luar otak dan sumsum tulang belakang). Elektromiografi berguna untuk mengidentifikasi ujung saraf yang terlibat dalam mioklonus, yang diderita pasien;
- Electroencephalogram (EEG) : dapat diindikasikan untuk memeriksa keberadaan mioklonus pada mereka yang menderita gangguan kejang.
pengobatan
Untuk campur tangan dengan cara yang paling benar, penting untuk mengidentifikasi penyebab pasti yang memicu mioklonus. Bagaimanapun, selalu disarankan untuk menghubungi dokter Anda untuk indikasi yang paling cocok untuk situasi tertentu.
- Mioklonia fisiologis harus dianggap sebagai fenomena yang melintas dan tidak patologis; jarang, kejang ini sangat parah sehingga membutuhkan perawatan darurat.
- Ketika mioklonus adalah ekspresi dari kondisi spesifik dan reversibel - biasanya dengan asal eksternal dalam sistem saraf, seperti dalam kasus gangguan metabolisme - pengobatan ditujukan pada penyakit yang mendasarinya.
- Myoclonus yang terjadi dalam kondisi patologis tertentu dapat dikurangi dengan terapi konservatif atau prosedur bedah yang ditargetkan. Sebagai contoh, di hadapan tumor otak atau cedera tulang belakang, mungkin perlu menjalani perawatan bedah.
Terapi farmakologis mioklonus
Saat ini, beberapa penyebab mioklonus tidak dapat diselesaikan secara definitif: dalam kasus ini, jenis terapi simtomatik penting, yaitu cenderung menurun dan menjaga masalah tetap terkendali.
Dokter dapat meresepkan beberapa obat, dipilih berdasarkan kriteria yang terkait dengan jenis mioklonus atau penyakit yang mendasarinya. Dalam kebanyakan kasus, untuk mengontrol episode mioklonik, anti-kejang, pelemas otot atau anti- epilepsi diindikasikan.
