Artikel terkait: Sindrom Klinefelter
definisi
Sindrom Klinefelter adalah salah satu bentuk aneuploidi yang paling umum (yaitu anomali dalam jumlah kromosom). Penyakit ini, khususnya, ditandai dengan adanya salinan tambahan dari gen yang ada pada kromosom X, yang mengganggu perkembangan seksual pria normal.
Faktanya, pada kenyataannya, subjek laki-laki memiliki sepasang kromosom seks (X dan Y) dan 22 pasang kromosom non-seksual, dengan total 46 kromosom (46, XY). Dalam kebanyakan kasus, individu dengan sindrom Klinefelter memiliki salinan kromosom X supernumerary di semua sel tubuh (varian klasik: 47, XXY) atau hanya di beberapa sel (mosaik: 46, XY / 47, XXY).
Sindrom Klinefelter tidak diturunkan secara turun-temurun, tetapi timbul secara spontan karena kurangnya disfungsi meiosis kromosom selama gametogenesis. Satu-satunya faktor risiko yang saat ini diketahui untuk kesalahan dalam pembelahan sel ini adalah usia ibu lanjut.
Gejala dan tanda paling umum *
- Atrofi testis
- azoospermia
- clinodactyly
- Kesulitan belajar
- Kesulitan berkonsentrasi
- Kesulitan bahasa
- disartria
- Disfungsi ereksi
- ginekomastia
- infertilitas
- microcephaly
- Keterbelakangan mental
Indikasi lebih lanjut
Sindrom Klinefelter adalah kelainan yang ditandai dengan hipotrofi testis, perkembangan payudara yang berlebihan (ginekomastia), hipogonadisme, ketidakseimbangan hormon (konsentrasi FSH yang tinggi dan produksi testosteron yang kurang) dan virilisasi yang buruk. Kondisi-kondisi ini menyebabkan kemandulan (gejala utama sindrom) dan azoospermia (kurangnya produksi sperma).
Gejala lain termasuk proporsi tubuh yang tidak normal (berkurangnya lingkar kepala, kaki panjang, badan pendek, bahu lebar seperti pinggul, perawakan tinggi dan perkembangan otot yang buruk) dan gangguan neurologis dan kognitif, dengan kecenderungan masalah pembelajaran verbal, ekspresif, dan disartria. Seringkali, anak laki-laki yang terkena mungkin memiliki testis kecil (atrofi testis) dan peningkatan konsistensi. Pubertas biasanya terjadi pada usia yang biasa, tetapi sering kali pertumbuhan rambut di wajah langka dan distribusi lemak adalah tipe wanita (adipositas ginoid).
Selain itu, subjek dengan sindrom Klinefelter memiliki kelebihan berat badan, peningkatan risiko osteoporosis, gangguan tiroid autoimun dan diabetes mellitus tipe 2.
Akhirnya, pada pasien ini ada peningkatan insiden beberapa tumor seperti: kanker payudara, leukemia limfatik akut dan neoplasma sel germinal.
Banyak kasus didiagnosis pada usia dewasa, selama penilaian untuk mengidentifikasi penyebab infertilitas. Sindrom Klinefelter dapat didefinisikan dengan pasti hanya dengan analisis sitogenetik, yaitu melalui studi kromosom. Dengan meningkatnya jumlah kromosom X, tingkat keparahan kecacatan intelektual dan malformasi juga meningkat.
