definisi
Penyakit Creutzfeldt-Jakob adalah bentuk ensefalopati spongiform manusia, yang mengarah ke demensia yang progresif dan fatal dengan cepat.
Patologi tergantung pada akumulasi bentuk protein tertentu yang tidak terlipat dan teragregasi, yang disebut PrP (protein prion).
PrP biasanya ditemukan pada permukaan luar membran plasma, terutama neuron, dan memiliki karakteristik yang tidak menguntungkan yaitu dapat diubah menjadi isoform yang sangat anomali. Konformasi yang berubah ini, pada kenyataannya, tidak hanya tahan terhadap proteolisis dan cenderung terakumulasi dengan mudah, tetapi juga menunjukkan kapasitas menular karena mengkonversi molekul PrP yang biasanya terlipat dalam bentuk yang diubah sama. Properti ini menciptakan lingkaran setan yang menyebabkan penyebaran bentuk PrP abnormal dan memungkinkannya menyebar dari satu sel ke sel lainnya di otak.
Protein yang dimodifikasi (prion), menyebabkan hilangnya neuron secara progresif dan, selama penyakit, mengarah pada pembentukan agregat protein (endapan amorf dan plak amiloid) dan microvacuolasi jaringan otak, yang mengambil struktur tipe seperti sepon.
Sebagian besar kasus bersifat sporadis; berarti bahwa penyakit Creutzfeldt-Jakob muncul untuk pertama kali pada pasien, biasanya di atas usia 40 (rata-rata, mempengaruhi usia 60 tahun), karena alasan yang belum diketahui.
5-15% kasus, di sisi lain, memiliki asal keluarga. Memang, penyakit Creutzfeldt-Jakob dapat diperoleh dengan transmisi dominan autosom, melalui mutasi pada gen yang mengkode protein prion (PRNP). Dalam bentuk keluarga, usia onset lebih awal dan perjalanan klinis lebih lama.
Ada juga bentuk iatrogenik dari penyakit Creutzfeldt-Jakob, terkait dengan kontak tidak disengaja dengan bahan biologis yang terkontaminasi. Bentuk iatrogenik dapat muncul setelah prosedur bedah-medis tertentu, setelah transplantasi kornea atau dural dari mayat, penggunaan instrumen bedah saraf yang terkontaminasi dan penggunaan elektroda intraserebral stereotaxic stereotaxic. Penyebab iatrogenik lain yang diakui adalah persiapan hormon pertumbuhan yang disiapkan dari kelenjar hipofisis manusia, yang sekarang tidak digunakan lagi berkat kemajuan teknologi rekombinan.
Manusia juga dapat tertular penyakit ini dengan mengonsumsi hewan mentah atau setengah matang yang terinfeksi dengan varian penyakit Creutzfeldt-Jakob, yang dikenal sebagai bovine spongiform encephalopathy (atau penyakit sapi gila ).
Gejala dan tanda paling umum *
- afasi
- agnosia
- halusinasi
- apraxia
- kelemahan
- ataxia
- Atrofi dan kelumpuhan otot
- Atrofi otot
- kejang
- Korea
- singkat akal
- depresi
- Kesulitan berkonsentrasi
- Kesulitan bahasa
- disartria
- disfagia
- Disorientasi temporal dan spasial
- Gangguan mood
- insomnia
- hipokinesia
- myoclonus
- nistagmus
- Kehilangan memori
- Hilangnya koordinasi gerakan
- Kehilangan keseimbangan
- kantuk
- Keadaan kebingungan
- tremor
- pusing
- Visi ganda
- Visi kabur
Indikasi lebih lanjut
Demensia, ataksia, dan mioklonus adalah gejala paling khas dari penyakit Creutzfeldt-Jakob.
Setelah masa inkubasi asimptomatik yang panjang, penyakit ini muncul dengan pusing, penglihatan kabur atau diplopia, yang dengan cepat memburuk selama beberapa hari. Pada tahap awal, kehilangan memori, perubahan perilaku, lekas marah, depresi, kelelahan dan gangguan tidur muncul.
Selama tahap pertengahan penyakit Creutzfeldt-Jakob, apatis, kebingungan, gangguan bahasa, kekakuan postural, disfungsi keseimbangan dan koordinasi (ataksia) terjadi. Refleks mioklonus, yang disebabkan oleh kebisingan atau rangsangan sensorik lainnya, berkembang dalam 6 bulan pertama dan tetap sampai penyakit Creutzfeldt-Jakob lanjut. Kekurangan SSP lainnya dimanifestasikan oleh kejang-kejang, agnosia visual, halusinasi, dan berbagai gangguan motorik (misalnya hipokinesia, postur distonik, gerakan koreore atetosik dan tremor).
Kematian biasanya terjadi dalam 1 atau 2 tahun, karena komplikasi seperti pneumonia ab ingestis.
Diagnosis penyakit Creutzfeldt-Jakob bisa sulit. Pencitraan resonansi magnetik otak dapat menunjukkan kelainan pada ganglia basal dan korteks, serta atrofi otak. Analisis cairan serebrospinal biasanya normal, tetapi karakteristik protein 14-3-3 sering diidentifikasi. Elektroensefalogram bersifat atipikal dan dapat menunjukkan puncak triphasik yang khas.
Saat ini, tidak ada perawatan efektif yang tersedia untuk mengobati penyakit Creutzfeldt-Jakob.
