Sindrom Polandia

keumuman

Sindrom Polandia, atau anomali Polandia, adalah serangkaian malformasi fisik unilateral yang melibatkan otot dada setengah dari dada dan ekstremitas atas (termasuk tangan) yang berbatasan.

Contoh yang jelas dari sindrom Polandia dengan tidak adanya lendir dada kanan. Dari situs: washingtonianplasticsurgery.com

Penyebab pasti tetap menjadi misteri; namun para dokter curiga. Bahkan, mereka percaya bahwa malformasi khas sindrom Polandia disebabkan oleh kelainan sirkulasi darah di sepanjang salah satu dari dua arteri subklavia. Terletak satu di kanan dan satu di kiri, arteri subklavia memasok darah ke anggota tubuh bagian atas dan beberapa pembuluh arteri yang mencapai kepala.

Manifestasi khas sindrom Polandia: kelainan otot pektoral, sindrom kutaneus, brachidaktili, dan anomali sinus.

Terapi ini pada dasarnya terdiri dari perawatan bedah rekonstruksi, yang bertujuan memulihkan simetri tubuh tertentu.

Apa itu sindrom Polandia?

Sindrom Polandia, juga dikenal sebagai anomali Polandia, adalah satu set anomali anatomi bawaan yang terletak di satu sisi tubuh saja, tepatnya antara otot-otot dada setengah dari dada dan bagian atas yang berdekatan (khususnya tangan).

Dengan kata lain, seorang individu dengan sindrom Polandia memiliki malformasi fisik unilateral, mempengaruhi setengah bagian dada dan satu atau lebih elemen-elemen berikut: bahu, lengan dan tangan.

Catatan: istilah "bawaan" yang terkait dengan patologi menunjukkan bahwa yang terakhir muncul sejak lahir.

ASAL NAMA

Sindrom Polandia berutang namanya kepada Alfred Poland tertentu, yang pantas dipuji karena telah menggambarkan fitur klinis utama terlebih dahulu, sejauh tahun 1841. Lahir di Inggris Raya, Polandia berprofesi sebagai ahli anatomi dan ahli bedah.

rasa ingin tahu

Untuk nama koin sindrom Polandia adalah Patrick Clarkson tertentu, seorang ahli bedah plastik dengan profesi, pada tahun 1962.

Clarkson menggunakan terminologi ini setelah menemukan, pada tiga pasiennya, malformasi fisik yang sama seperti yang dijelaskan oleh Polandia, dalam makalahnya, lebih dari seratus tahun sebelumnya.

APAKAH SINDROM POLANDIA MEMILIKI SISI TUBUH FAVORIT?

Untuk alasan yang tidak diketahui, sindrom Polandia mempengaruhi bagian kanan tubuh lebih sering. Untuk lebih tepatnya, ini dua kali lebih umum dari sisi kanan.

epidemiologi

Saat ini, ada kekurangan data yang akurat mengenai penyebaran sindrom Polandia pada populasi umum. Kekurangan ini disebabkan oleh kenyataan bahwa beberapa bentuk penyakit ini sangat kecil sehingga mereka tidak disadari jika tidak seumur hidup, setidaknya untuk bagian tertentu.

Menurut beberapa perkiraan perkiraan, sindrom Polandia akan memiliki insiden antara satu kasus per 10.000 dan satu kasus per 100.000 bayi baru lahir.

penyebab

Meskipun banyak penelitian tentang masalah ini, penyebab pasti sindrom Polandia tetap menjadi misteri.

Para dokter telah mengusulkan dua teori kausal yang berbeda, yang bagaimanapun dimulai dari konsep dasar yang sama: adanya perubahan aliran darah di sepanjang arteri subklavia, yang terletak di sisi tubuh simtomatik (yaitu menghadirkan tanda-tanda klinis penyakit).

Arteri subklavia kanan dan arteri subklavia kiri adalah dua pembuluh arteri penting yang memasok darah, masing-masing:

• Bagian atas thorax kanan dan bagian atas thorax kiri.
• Ekstremitas kanan atas dan ekstremitas kiri atas.
• Arteri vertebral kanan dan arteri vertebral kiri, terletak di leher dan dengan tugas memasok darah ke bagian kepala.

TEORI PERTAMA

Menurut teori kausal pertama, perubahan aliran darah di sepanjang arteri subklavia akan disebabkan oleh perkembangan tulang rusuk atas yang salah, yang terletak di sisi tubuh yang bergejala.

Dengan kata lain, berkembang secara tidak normal, tulang rusuk atas setengah tulang rusuk akan menekan arteri subklavia yang mendasarinya, menghambat aliran darah internal.

TEORI KEDUA

Menurut teori kausal kedua, perubahan aliran darah di sepanjang arteri subklavia akan dikaitkan dengan anomali embrionik yang mempengaruhi arteri subklavia yang sama (atau lebih tepatnya yang akan menimbulkan arteri subklavia) dan konsekuensinya ( yang membawa darah ke otot-otot dada, lengan dan tangan).

APA TEORI YANG PALING TERAKREDITASI?

Para ahli percaya bahwa teori yang paling dapat diandalkan, antara keduanya sejauh ini dikembangkan, adalah yang kedua.

Namun, studi lebih lanjut diperlukan, karena data ilmiah yang saat ini dimiliki tidak mencukupi.

SINDROM POLANDIA DAN KELUARGA

Menurut dokter dan ahli genetika, sindrom Polandia hampir selalu merupakan hasil kebetulan - karena itu merupakan peristiwa sporadis - dan jarang sekali merupakan kondisi keturunan.

Untuk mengkonfirmasi teori ini, ada berbagai pengamatan klinis, yang dikumpulkan selama berbagai investigasi diagnostik.

Gejala dan Komplikasi

Malformasi fisik unilateral yang menjadi ciri sindrom Polandia adalah:

• Keterbelakangan atau ketiadaan total pectoralis mayor mayor total . Bagi mereka yang mengabaikannya, otot-otot pektoralis utama dan otot-otot dada kecil terletak di bagian atas dada, tempat payudara berada.
• Gagal penyatuan otot-otot dada (besar dan / atau kecil) ke sternum . Untuk menjamin persatuan ini adalah sistem tendon.
• Kurang berkembang atau tidak adanya puting, areola dan, pada wanita, jaringan kelenjar susu (atau kelenjar susu) .
• Jari-jari pendek dan menyatu hanya menembus kulit . Kondisi pertama disebut brachydactyly, sedangkan yang kedua dikenal sebagai sindikasi kulit .
• Kurangnya rambut aksila .
• Kelainan skapula dan bahu .

Tidak semua pasien menunjukkan gambaran gejala keseluruhan ini: ada beberapa yang hanya menunjukkan kelainan pada otot-otot dada; orang lain yang juga memiliki kelainan sindrom kulit dan skapula, dll.

Dari situs: www.riedlteach.com

Bahkan, oleh karena itu, setiap individu dengan sindrom Polandia mewakili sebuah kasus.

MUNGKIN TANDA ASOSIASI LAINNYA

Selama berbagai penyelidikan klinis dan berkat uraian berbagai kasus, dokter telah dapat memastikan bahwa individu dengan sindrom Polandia, selain menunjukkan tanda-tanda tersebut, juga dapat memanifestasikan cacat anatomi yang kurang umum lainnya.

Dengan bantuan tabel di bawah ini, pembaca dapat melihat apa cacatnya dan mengetahui frekuensi kemunculannya.

diagnosa

Secara umum, dokter mendiagnosis sindrom Polandia dengan pemeriksaan fisik yang cermat .

Jika mereka melakukan pemeriksaan instrumental lebih lanjut, itu adalah untuk menyelidiki beberapa karakteristik dari kondisi ini, seperti misalnya setiap anomali anatomi lainnya yang tidak terlihat dengan mata telanjang, dll.

TUJUAN PEMERIKSAAN

Pemeriksaan fisik yang menyeluruh mengharuskan dokter untuk mengunjungi pasien, mengevaluasi seluruh situasi gejala. Tanda-tanda klinis khas sindrom Polandia sangat mendasar, dari sudut pandang diagnostik; karena itu umpan balik mereka mengarahkan dokter ke arah kesimpulan yang sering sangat tepat dan definitif.

PEMERIKSAAN INSTRUMENTAL

Mereka membantu dokter untuk mengklarifikasi karakteristik sindrom Polandia:

• Pemeriksaan X-ray pada daerah anatomi yang menunjukkan malformasi
• TAC
• Resonansi magnetik nuklir (RMN)

Informasi yang disediakan oleh prosedur ini juga memungkinkan Anda untuk merencanakan perawatan bedah yang paling tepat.

DIAGNOSA TERAKHIR DALAM ACARA BENTUK YANG TEPAT

Bentuk-bentuk ringan sindrom Polandia kadang-kadang sulit didiagnosis, setidaknya sampai pubertas atau pada akhirnya, ketika tubuh telah menyelesaikan sebagian dari perkembangannya.

Contoh emblematik dari apa yang baru saja dikatakan melihat wanita dan perkembangan payudara sebagai protagonis: individu wanita dengan bentuk sindrom Polandia yang tidak parah mungkin mendapati diri mereka menderita penyakit yang disebutkan di atas, hanya setelah memperhatikan bahwa salah satu dari dua kelenjar susu belum menyelesaikan pengembangan.

pengobatan

Berkat kemajuan dalam kedokteran, hari ini dimungkinkan untuk mengobati bagian dari malformasi dan anomali yang menjadi ciri sindrom Polandia.

Perawatan yang diperkirakan terdiri dari intervensi bedah, yang bertujuan merekonstruksi area anatomi yang menghadirkan anomali.

Saat ini, intervensi ini - yang jatuh di bawah cabang bedah yang dikenal sebagai bedah rekonstruksi - memungkinkan untuk mengobati:

• Tidak adanya atau anomali pektoralis mayor pektoralis mayor .

  Operasi termasuk pengambilan, dari area lain dari tubuh, dari beberapa serat otot dan transplantasi mereka setinggi dada (jelas pada titik di mana malformasi otot berada). Tujuan akhir dari dokter adalah untuk menciptakan simetri tertentu antara sisi tubuh yang sehat dan sisi tubuh yang simtomatik.

  Ketika lebih baik untuk campur tangan: menurut dokter, laki-laki harus menjalani operasi sekitar usia 13, sedangkan perempuan pada akhir perkembangan, khususnya, ketika payudara telah menyelesaikan pertumbuhannya (ini memungkinkan untuk merekonstruksi payudara yang cacat dan membuatnya sangat mirip dengan yang sehat).

• Sindrom kulit .

  Perawatan untuk masalah ini terdiri dari pemisahan jari-jari yang bergabung melalui kulit. Kesulitan dalam melakukan operasi semacam itu tergantung pada tingkat keparahan sindikat kulit: jika yang terakhir sangat parah (misalnya mencakup beberapa jari), prosedur menjadi kompleks dan lebih sulit untuk dilakukan.

  Ketika lebih baik untuk campur tangan: secara umum, dokter percaya bahwa itu baik untuk beroperasi selama bulan-bulan pertama kehidupan. Alasannya sangat sederhana: operasi awal semacam itu mengurangi risiko pengembangan malformasi lebih lanjut pada sendi tangan atau jari-jari itu sendiri.

• Cacat tulang rusuk .

  Saat ini dimungkinkan untuk merekonstruksi atau menormalkan beberapa bagian dari kandang toraks, menggunakan insersi kartilago yang direkayasa secara biologis. Ini adalah pendekatan generasi baru, yang memberikan hasil yang cukup memuaskan.

  Ketika lebih baik untuk campur tangan: para dokter percaya bahwa waktu terbaik untuk mencoba solusi terapi jenis ini adalah pada akhir perkembangan tubuh.

prognosa

Prognosisnya tergantung pada tingkat keparahan kondisinya: tidak seperti pasien dengan bentuk yang parah, mereka dengan bentuk sindrom Polandia ringan dapat menikmati kehidupan yang hampir normal, terutama jika menjalani terapi yang tepat.