definisi
Sindrom Turner menguraikan kondisi genetik yang kompleks, satu-satunya targetnya adalah jenis kelamin wanita: susunan genetik wanita yang terkena tidak menunjukkan pasangan normal dari dua kromosom X. Karena perubahan aneh kromosom, sindrom Turner didefinisikan juga "monosomi X".
penyebab
Pada wanita dengan sindrom Turner, sel-selnya sama sekali atau sebagian tidak memiliki kromosom X.
Untuk memahami: wanita sehat mewarisi satu kromosom X dari ibu mereka dan satu kromosom X dari ayah mereka; dengan demikian, setiap sel dalam tubuh manusia terdiri dari dua kromosom XX. Wanita dengan sindrom Turner, di sisi lain, memiliki kromosom X tunggal yang bekerja per sel.
gejala
Sindrom Turner mengubah perkembangan normal subjek, baik sebelum dan sesudah kelahiran: pada sebagian besar wanita yang terkena, diamati karakteristik yang khas dan umum, seperti perawakan rendah, defisit belajar, dan kegagalan ovarium. Tanda-tanda lain yang menyatukan sebagian besar wanita yang terkena sindrom Turner adalah: amenore, leher lebar, nyeri saat hubungan intim, pembengkakan tangan dan kaki, kegagalan pertumbuhan rambut kemaluan, mata kering, kekeringan vagina, payudara kecil atau dada rata.
- Komplikasi: diabetes, gangguan pendengaran, hipertensi, osteoporosis, pengurangan rentang hidup
Informasi tentang Sindrom Turner - Obat untuk Pengobatan Sindrom Turner tidak dimaksudkan untuk menggantikan hubungan langsung antara profesional kesehatan dan pasien. Selalu berkonsultasi dengan dokter Anda dan / atau spesialis sebelum mengambil Turner Syndrome - Obat untuk perawatan sindrom Turner.
obat-obatan
Sebagian besar anak perempuan dengan sindrom Turner memerlukan obat-obatan spesifik dan pemeriksaan rutin untuk meningkatkan kualitas hidup mereka: hanya dengan minum obat yang ditargetkan dan secara rutin menjalani analisis rutin dapat mempengaruhi wanita menikmati kebebasan.
Pemberian obat yang diformulasikan dengan hormon pertumbuhan dapat mendukung perkembangan anak yang terkena sindrom Turner selama masa remaja; bahkan terapi penggantian hormon - yang dimulai pada usia 12 hingga 13 tahun gadis itu - tentunya dapat meningkatkan kehadiran fisik pasien, mendukung pertumbuhan payudara, rambut kemaluan dan semua karakteristik seksual lainnya yang tandai perkembangan seorang wanita. Terapi penggantian hormon (dengan estrogen dan progesteron) harus diikuti seumur hidup, sampai mencapai usia indikasi menopause.
Selain perawatan farmakologis, terapi paralel tambahan juga tersedia:
- Pendidikan seks: diperkirakan bahwa beberapa wanita dengan sindrom Turner dapat mengandung anak (sehat) secara alami. Dalam hal ini, informasi mengenai praktik kontrasepsi penting
- Terapi psikologis: banyak wanita dengan sindrom Turner, menyadari gangguan mereka, cenderung memiliki harga diri rendah dan menderita depresi. Pemberian obat-obatan untuk perawatan kecemasan dan untuk pengobatan depresi kadang-kadang dapat menjadi bantuan yang valid untuk meningkatkan kualitas hidup dan hubungan antarpribadi.
- Reproduksi terbantu: beberapa wanita dengan sindrom Turner tidak dapat mengandung anak, kecuali dengan bantuan fertilisasi yang dibantu
- Fisioterapi dan stocking elastis: diamati bahwa sebagian besar pasien dengan sindrom Turner mengeluh pergelangan kaki dan kakinya bengkak. Dalam hal ini, kami sarankan menggunakan stocking elastis untuk mengelola lymphedema
- Somatropin (Omnitrope, NutropinAq): obat diformulasikan dengan hormon pertumbuhan: dosis yang tepat harus disesuaikan oleh dokter berdasarkan berat badan dan keparahan sindrom. Somatropin diberikan sekali sehari (lebih disukai di malam hari) secara subkutan: disarankan untuk sering mengganti tempat suntikan untuk menghindari lipoatrofi. Tampaknya asupan obat secara teratur dapat meningkatkan pertumbuhan betina hingga 10 cm. Perawatan harus dimulai, sekitar, sekitar 12-24 bulan, pada anak perempuan di mana diagnosis sindrom Turner telah dikonfirmasi. Obat ini sering digunakan dalam kombinasi dengan steroid anabolik.
- Oxandrolone (mis. Anavar): obat - juga digunakan dalam terapi untuk pengobatan hepatitis alkoholik - termasuk dalam kelas farmakologis androgen dan steroid anabolik. Estrogen sangat penting untuk memastikan integritas tulang pada pasien dengan sindrom Turner. Wanita dengan sindrom Turner yang tidak memiliki pubertas spontan atau bebas pubertas memiliki risiko yang sangat tinggi tertular osteoporosis. Oxandrolone memiliki sifat androgenik yang buruk tetapi telah menandai kapasitas anabolik: dianjurkan untuk memulai terapi untuk sindrom Turner dengan dosis (perkiraan) 0, 125 mg / kg per hari; kemudian lanjutkan dengan 0, 0625 mg / kg per hari. Diyakini bahwa hubungan oksandrolon dengan hormon pertumbuhan (GH) mendukung pertumbuhan yang lebih cepat, diperkirakan sekitar 7-10 cm per tahun: dari statistik medis muncul bahwa monoterapi GH mendukung pertumbuhan 2-4 cm kurang dari terapi kombinasi dengan oksandrolon. Selain itu, penting untuk menekankan bahwa penggunaan obat-obatan seperti oksandrolon juga mendukung pengembangan karakteristik seksual sekunder pada wanita yang terkena sindrom Turner.
