Artikel terkait: Thalassemia
definisi
Thalassemia adalah sekelompok anemia herediter, ditandai dengan cacat kuantitatif dalam sintesis hemoglobin (Hb). Di dasar gangguan ini, ada perubahan genetik heterogen yang menentukan penghapusan atau pengurangan produksi satu atau lebih rantai globin. Hasilnya adalah pengurangan sintesis hemoglobin, yang mengarah pada gambaran anemia dan eritropoiesis yang tidak efektif dari berbagai tingkat keparahan.
Atas dasar rantai yang hilang, α-thalassemia dan β-thalassemia dibedakan. Pengurangan rantai β dan yp polipeptida, di sisi lain, mengkonfigurasi kerangka kerja talasemia ß-δ. Lebih lanjut, persistensi hemoglobin janin (Hb F) herediter mungkin terjadi.
Talasemia tersebar luas di antara populasi di lembah Mediterania, di Afrika dan di Asia Tenggara.
Gejala dan tanda paling umum *
- anemia
- anisocytosis
- kelemahan
- cachexia
- pusing
- kardiomegali
- palpitasi
- dolichocephaly
- hepatomegali
- Saya menjelaskan
- Fraktur tulang
- Hydrops Fetal
- hipersplenisme
- hipoksia
- penyakit kuning
- makrositosis
- kepucatan
- reumatik
- splenomegali
- Bisul Kulit
Indikasi lebih lanjut
Gambaran klinis thalassemia tergantung pada cacat genetik spesifik. Secara umum, gejala-gejalanya berasal dari anemia, hemolisis, splenomegali, hiperplasia sumsum tulang dan kemungkinan transfusi dan penyerapan zat besi yang berlebihan.
Pasien dapat menunjukkan pucat, ikterus, kolelitiasis, dan kerusakan pada kondisi umum. Selain itu, mungkin ada keterlambatan dalam perkembangan tubuh, perubahan tulang yang khas (tengkorak yang membulat dan membesar, tulang pipi yang menonjol dan fraktur patologis) dan borok pada tungkai bawah karena kekurangan vena kronis.
Konsekuensi yang mungkin dari peningkatan penyerapan zat besi adalah hemochromatosis, suatu kondisi yang merusak berbagai organ. Endapan besi dalam miokardium, khususnya, dapat menyebabkan gagal jantung, sedangkan siderosis hati dapat menyebabkan kegagalan fungsional dan sirosis.
Diagnosis thalassemia dikonfirmasi oleh analisis biokimiawi (elektroforesis hemochromocytometric dan hemoglobin) dan tes genetik. Pengobatan mencakup beberapa pendekatan, termasuk transfusi darah yang terkait dengan terapi khelasi (untuk mencegah akumulasi zat besi), splenektomi (jika penyakit tersebut menyebabkan anemia parah atau splenomegali) dan transplantasi sumsum tulang atau sel induk dari donor yang kompatibel.
