keumuman
Down syndrome adalah kelainan genetik yang juga dikenal sebagai "trisomi 21". Nama ini berasal dari fakta bahwa individu yang terkena penyakit ini memiliki 21 kromosom ekstra, oleh karena itu, alih-alih pasangan kromosom normal, mereka memiliki tiga.
Tiga jenis sindrom Down dapat dibedakan: trisomi 21 dari non-disjungsi, trisomi 21 dari translokasi dan trisomi 21 dari mosaikisme.
penyebab
Penyebab yang menyebabkan perubahan genetik ini, sayangnya, masih belum diketahui. Namun, tampaknya ada korelasi tertentu antara kejadian anomali genetik ini dan usia ibu. Lebih tepatnya, tampaknya kemungkinan bahwa perubahan genetik terjadi pada anak meningkat seiring dengan usia ibu.
gejala
Kehadiran lebih banyak materi genetik dari biasanya menyebabkan masalah serius pada perkembangan fisik, motorik dan mental bayi baru lahir. Oleh karena itu, anak-anak dengan sindrom Down dapat mengalami gangguan mental, motorik dan bicara, perilaku autis dan gangguan perhatian.
Individu dengan sindrom Down juga memiliki fitur anatomi tertentu, seperti: mikrosefali, perawakan pendek, profil wajah datar dan lebar, telinga kecil dan bulat, tangan pendek dan gemuk.
Selain itu, pasien dapat mengembangkan: hipotonia otot, patologi jantung (yang paling umum adalah defek septum antar-ventrikel), malformasi usus, perubahan visual (termasuk katarak kongenital, glaukoma dan strabismus), gangguan pendengaran, infeksi telinga, diabetes, obesitas dan hipotiroidisme.
Akhirnya, tidak biasa bagi pasien (anak-anak dan orang dewasa) dengan penyakit ini juga menderita depresi.
Informasi tentang Down Syndrome - Obat-obatan untuk Perawatan Down Syndrome tidak dimaksudkan untuk menggantikan hubungan langsung antara profesional kesehatan dan pasien. Selalu berkonsultasi dengan dokter Anda dan / atau spesialis sebelum mengambil Down Syndrome - Obat untuk Pengobatan Down Syndrome.
obat-obatan
Sayangnya, tidak ada obat untuk pengobatan sindrom Down dan strategi terapi yang dapat dilakukan tergantung pada manifestasi klinis yang muncul pada setiap individu.
Namun, terlepas dari gejala yang ditimbulkan, pengobatan sindrom Down harus mencakup program pendidikan yang mempromosikan pengembangan, pertumbuhan, dan adaptasi sosial pasien yang terkena penyakit tersebut.
Pengobatan farmakologis sindrom Down, di sisi lain, bertujuan mengurangi manifestasi klinisnya dan melawan gangguan yang terkait dengannya, seperti, misalnya, glaukoma, diabetes mellitus tipe 1, depresi dan hipotiroidisme.
levothyroxine
Levothyroxine (Eutirox ®, Tirosint ®, Tiracrin ®) adalah obat yang dapat digunakan untuk mengobati hipotiroidisme yang sering dikaitkan dengan sindrom Down. Hipotiroidisme, pada kenyataannya, adalah kondisi yang cukup umum pada individu dengan sindrom ini, sedemikian rupa sehingga terjadi pada hampir sepertiga pasien.
Levothyroxine tersedia untuk pemberian oral dalam bentuk tablet, tetes atau larutan oral. Dosis obat yang dipakai dapat bervariasi dari 25 mikrogram hingga maksimum 200 mikrogram bahan aktif sehari, tergantung pada keparahan hipotiroidisme. Oleh karena itu, dokter akan menentukan dosis yang paling cocok untuk setiap individu secara individual.
Untuk informasi lebih lanjut tentang terapi obat hipotiroidisme, disarankan untuk berkonsultasi dengan artikel yang didedikasikan "Obat untuk pengobatan hipotiroidisme".
fluoxetine
Fluoxetine (Prozac ®) hanya satu dari beberapa obat antidepresan yang dapat digunakan untuk mengobati depresi yang sering terjadi pada pasien dengan sindrom Down.
Fluoxetine adalah antidepresan yang termasuk dalam kelas serotonin reuptake inhibitor (atau SSRI) selektif dan dapat digunakan untuk mengobati depresi pada orang dewasa dan anak-anak berusia 8 tahun ke atas.
Dosis fluoxetine yang biasanya diberikan pada pasien dewasa adalah 20 mg sehari, harus dikonsumsi secara oral.
Pada anak-anak, di sisi lain, dosis fluoxetine yang biasanya digunakan secara oral adalah 10 mg sehari.
Bagaimanapun, dokter akan menentukan dosis yang paling cocok untuk setiap pasien, oleh karena itu, penting untuk mengikuti instruksinya.
Untuk informasi lebih rinci tentang berbagai jenis antidepresan yang digunakan dalam terapi, lihat artikel "Obat untuk Perawatan Depresi".
insulin
Insulin adalah obat yang digunakan dalam pengobatan diabetes mellitus tipe 1, patologi metabolik yang dapat berkembang pada pasien dengan sindrom Down.
Insulin diberikan sebagai suntikan subkutan. Ada berbagai jenis insulin (ultra-cepat, cepat, menengah, lambat, dll) yang dapat digunakan tergantung pada kebutuhan. Untuk informasi lebih lanjut, silakan merujuk ke artikel khusus "Obat Perawatan Diabetes Tipe 1".
Beta-blocker
Obat penghambat beta dapat digunakan untuk pengobatan glaukoma yang sangat sering terjadi sehubungan dengan sindrom Down. Bahkan, patologi ini adalah salah satu gangguan penglihatan paling umum yang terjadi pada pasien dengan trisomi 21.
Di antara berbagai jenis beta-blocker yang dapat digunakan dalam pengobatan glaukoma, kami menyebutkan timolol (Droptimol ®) yang digunakan dalam bentuk tetes mata. Biasanya, disarankan untuk memulai terapi dengan menanamkan setetes tetes mata pada mata, atau pada mata, yang terkena penyakit. Namun, jumlah timolol yang tepat untuk digunakan, frekuensi pemberian dan durasi perawatan harus ditetapkan oleh dokter secara individual untuk setiap pasien.
Untuk informasi lebih lanjut tentang pengobatan glaukoma, lihat artikel yang didedikasikan untuk "Obat untuk Perawatan Glaukoma".
