definisi
Istilah "thalassemia" mengacu pada penyakit genetik yang serius di mana tubuh mensintesis bentuk abnormal dari hemoglobin, yang bertanggung jawab atas kerusakan sel darah merah secara progresif. Talasemia berat (varian utama ) dapat berakibat fatal bagi janin (kematian tampak sebelum kelahiran, atau segera sesudahnya), sedangkan bentuk minor cenderung menunjukkan gejala yang lebih lambat (setelah 2 tahun sejak lahir).
penyebab
Thalassemia adalah hasil dari anomali genetik: hemoglobin terdiri dari dua protein, alpha-globulin dan beta globulin, yang masing-masing terdiri dari 4 dan 2 sub-unit globular. Setiap sub-unit globular dikodekan oleh gen, oleh karena itu mutasi satu atau lebih gen menciptakan kerusakan, oleh karena itu sintesis hemoglobin yang rusak.
gejala
Varian utama thalassemia menyebabkan kerusakan segera, menyebabkan janin mati sebelum melahirkan atau segera sesudahnya. Bentuk minor ditandai, sebaliknya, oleh bentuk anemia yang sangat ditekankan, disertai dengan kelelahan, perubahan suasana hati (lekas marah), defisit pertumbuhan, kelainan bentuk tulang wajah, penyakit kuning, sesak napas dan urin gelap.
- Komplikasi: peningkatan risiko patah tulang dan infeksi, kelainan bentuk tulang, hemochromatosis, kerapuhan massa tulang, splenomegali
Informasi tentang thalassemia - obat untuk perawatan thalassemia tidak dimaksudkan untuk menggantikan hubungan langsung antara profesional kesehatan dan pasien. Selalu berkonsultasi dengan dokter Anda dan / atau spesialis sebelum mengambil Thalassemia - Obat Perawatan Thalassemia.
obat-obatan
Saat ini, tidak ada obat yang efektif atau pengobatan alternatif untuk pengobatan thalassemia, mengingat bahwa kita berbicara tentang penyakit yang ditularkan secara genetik; Namun, para peneliti fokus pada peningkatan kualitas hidup pasien yang menderita thalassemia, mencari obat untuk mengurangi gejala sebanyak mungkin dan memperlambat perkembangan penyakit yang tak terhindarkan.
Namun, harus ditekankan bahwa beberapa pasien yang terkena tidak mengeluh gejala: mutasi hanya satu gen diamati pada pembawa yang sehat dan sehat, sering tidak cukup untuk memicu gejala thalassemia yang tepat. Namun, pasien ini harus menjalani pemeriksaan medis berkala untuk segera melakukan intervensi jika penyakit tersebut menimbulkan gangguan selama bertahun-tahun; walaupun perawatan farmakologis untuk pasien talasemia minor biasanya tidak diperlukan, transfusi darah dapat bermanfaat pada beberapa kesempatan, seperti persalinan dan pembedahan.
Namun, ingatlah bahwa pembawa yang sehat dapat menularkan penyakit ke keturunannya.
Wacana yang berbeda harus diatasi untuk bentuk talasemia sedang atau parah, oleh karena itu di mana mutasi genetik melibatkan lebih banyak gen; transfusi darah merupakan pendekatan terapeutik paling cepat untuk membatalkan, meskipun sementara, gejala thalassemia. Namun demikian, obat ini bukan tanpa efek samping: seringnya transfusi darah dapat mempengaruhi pasien terhadap akumulasi zat besi dalam darah, hingga hemochromatosis. Konsekuensi ini memerlukan intervensi terapeutik segera, yang bertujuan menghilangkan penyimpanan zat besi.
Ketika talasemia bertanggung jawab atas disfungsi organisme yang serius, strategi terapi alternatif yang paling efektif ternyata adalah transplantasi sumsum tulang.
TIDAK ADA OBAT UNTUK PENGOBATAN THALASSEMIA: pengobatan medis berikut dan strategi terapi bertujuan untuk mengurangi gejala dan meningkatkan kualitas hidup pasien.
Obat-obatan untuk perawatan hemochromatosis : akumulasi zat besi dalam darah adalah salah satu konsekuensi paling cepat yang didapat dari transfusi darah yang sering, yang dibutuhkan oleh seorang pasien talasemia. Untuk mengatasi hemochromatosis, dokter biasanya mengusulkan terapi dengan obat pengkelat, sehingga dapat menyerap zat besi yang terakumulasi dalam darah dan menghilangkannya melalui buang air kecil. Berikut ini adalah bahan aktif yang paling banyak digunakan dalam terapi dan spesialisasi farmakologis yang tersedia di pasar.
- Desferrioxamine (misalnya Desferal): obat pilihan untuk pengobatan akumulasi zat besi dalam konteks thalassemia
- Deferasirox (ex. Exjade): obat tidak tersedia di Italia
- Deferiprone (misalnya Ferriprox): untuk diambil jika alergi / intoleransi terhadap Desferrioxamine
Untuk dosis: baca artikel tentang obat untuk perawatan hemochromatosis
Terapi chelation direkomendasikan untuk melengkapi suplemen Vitamin C (mis. Redoxon, Cebion, Cimille, Univit, C Tard, Agruvit, Univit, Duo C): akumulasi zat besi dalam darah, pada kenyataannya, menghasilkan defisit asam askorbat, karena mineral cenderung mengoksidasi vitamin C. Menurut ini, tampaknya bahwa suplementasi vitamin C pada pasien yang menderita hemochromatosis dalam konteks thalassemia sangat penting untuk meningkatkan dan mendukung penghapusan akumulasi besi.
Terapi asam askorbat harus dimulai satu bulan setelah memulai terapi khelasi.
Dosis: untuk anak di bawah 10 tahun yang menderita talasemia dan hemochromatosis. minum 50 mg obat sehari. Untuk orang dewasa talasemia, gandakan dosis obat harian.
Obat untuk pengobatan splenomegali : pembesaran limpa adalah gejala umum bagi banyak pasien talasemia. Di antara solusi yang paling dapat diandalkan untuk mengatasi masalah ini, pengangkatan limpa (splenectomy), yang selalu dikaitkan dengan vaksinasi, sebelum dan sesudah intervensi, menonjol.
Untuk informasi lebih lanjut: baca artikel tentang obat-obatan untuk perawatan splenomegali
Obat inovatif dan harapan untuk pengobatan talasemia
Ilmu pengetahuan bergerak dengan langkah besar menuju penyembuhan (atau upaya terapi) untuk thalassemia. Beberapa peneliti telah memberanikan diri untuk berbicara tentang "induksi farmakologis gen gamma", yang terdiri dari stimulasi HbF (hemoglobin janin) dengan obat sitotoksik (5-azaticidina, misalnya Vidaza). Hipotesis pandangan pertama, yang segera mengungkapkan kekalahan karena kekuatan zat karsinogenik yang tinggi.
Untuk menggantikan obat yang kuat ini, molekul lain dihipotesiskan, hidroksiurea, memiliki toksisitas yang lebih rendah daripada yang sebelumnya: diuji pada manusia, obat ini tampaknya dapat mengurangi, meskipun secara moderat, frekuensi krisis thalassemic.
