Artikel terkait: Achondroplasia
definisi
Achondroplasia adalah penyakit genetik yang ditandai oleh perkembangan kerangka yang tidak normal. Lebih khusus, itu adalah bentuk chondrodysplasia, yang disebabkan oleh perubahan yang mempengaruhi gen FGFR3, yang mengkode reseptor faktor pertumbuhan fibroblast, yang penting untuk mengatur pertumbuhan tulang.
Mutasi ini terjadi sebagian besar secara sporadis, tetapi achondroplasia juga dapat ditularkan secara dominan autosom (salinan gen yang diubah dari salah satu orangtua untuk memanifestasikan penyakit sudah cukup, sedangkan pada keadaan homozigot penyakit ini mematikan).
Gejala dan tanda paling umum *
- ataxia
- Atrofi dan kelumpuhan otot
- Atrofi otot
- Berat badan bertambah
- brakhidaktili
- nafas yg sulit
- dolichocephaly
- Nyeri lutut
- Nyeri pinggul
- Kaki yang sakit
- hidrosefalus
- Hydrops Fetal
- hyperlordosis
- Hipertensi intrakranial
- Gangguan pendengaran
- hipospadia
- Hipotrofi otot
- macrocephaly
- Sakit punggung
- micrognathia
- otalgia
- paraplegia
- paresthesia
- Kekakuan sendi
- Keterlambatan pertumbuhan
- mendengkur
- kantuk
- Stenosis tulang belakang
- Suara hidung
Indikasi lebih lanjut
Anak-anak yang terkena achondroplasia memiliki beberapa tanda-tanda klinis yang khas saat lahir: perawakan pendek, anggota badan pendek terhadap batang, yang tampak panjang dan sempit, dan makrosefali, dengan dahi yang menonjol dan mengurangi perkembangan bagian bawah wajah (hipoplasia mediofacial). Deformasi kerangka ini biasanya melibatkan keterampilan motorik abnormal dan keterlambatan perkembangan motorik, yang bermanifestasi dengan lordosis lumbar yang ditandai, brachydactyly (jari yang terlalu pendek), lutut varus, gaya berjalan yang berfluktuasi dan berkurangnya pergerakan sendi.
Achondroplasia juga dapat menyebabkan disc hernia dan paraplegia akut berikutnya.
Tanda-tanda umum lain dari achondroplasia termasuk gigi berjejal, obesitas dan gangguan pendengaran karena infeksi telinga kronis.
Hipoplasia medial-wajah dengan hipertrofi adenoid dan tonsil dapat menyebabkan apnea tidur obstruktif.
Pada orang dewasa, penyakit kardiovaskular dan stenosis pada bagian bawah kanal meduler lumbar sering terjadi, dengan kemungkinan defisit neurologis sekunder.
Harapan hidup pasien achondroplastic hanya berkurang minimal dibandingkan dengan populasi umum, tetapi ada peningkatan risiko kematian selama masa kanak-kanak, karena kemungkinan kompresi sumsum tulang belakang pada tingkat foramen magnum dan obstruksi dari saluran udara.
Diagnosis didasarkan pada gambaran klinis dan pengamatan radiologis; untuk memberikan konfirmasi lebih lanjut, analisis genetik dapat berkontribusi, dengan mencari mutasi pada gen FGFR3. Dalam situasi berisiko, yaitu dengan adanya kasus lain dalam keluarga, diagnosis prenatal dimungkinkan.
Tidak ada terapi definitif untuk achondroplasia, tetapi beberapa prosedur ortopedi dimungkinkan untuk memperbaiki kondisi pasien.
