keumuman
Sindrom berdon adalah penyakit bawaan langka yang melibatkan kandung kemih dan saluran enterik.
Sindrom ini berutang namanya kepada Walter Berdon, dokter yang menggambarkannya sepenuhnya untuk pertama kali pada tahun 1976, mengidentifikasi itu pada lima anak perempuan.
Secara rinci, ini adalah penyakit yang ditandai dengan pelebaran kandung kemih yang berlebihan dan distensi perut yang penting yang berhubungan dengan serangkaian gejala serius yang dapat membahayakan kelangsungan hidup pasien.
Sayangnya, prognosis sindrom Berdon umumnya tidak menguntungkan dan penyakit ini dapat menyebabkan implikasi tragis pada interval waktu yang kurang lebih luas, tergantung pada kasusnya.
Perawatan pendukung penyakit langka ini melibatkan pemberian makanan buatan dengan rute parenteral dan kateterisasi urin. Transplantasi organ multipel tampaknya menjadi strategi terapi potensial untuk secara signifikan meningkatkan kelangsungan hidup pasien, namun, ini adalah intervensi yang sangat rumit disertai dengan semua risiko yang terlibat.
Apa itu
Apa itu Sindrom Berdon?
Juga dikenal sebagai sindrom megacyst-microcolon-hypoperistalsis intestinal (atau MMIHS, dari English Megacystis-Microcolon-Intestinal Hypoperistalsis Syndrome ), sindrom Berdon adalah penyakit genetik yang langka . Hal ini ditandai dengan pelebaran kandung kemih yang berlebihan dan oleh distensi perut yang sama berlebihan yang mengarah pada serangkaian gejala dan gangguan yang membuat pasien tidak mungkin memiliki buang air kecil dan nutrisi yang normal, yang karenanya harus dilakukan secara buatan.
Insidensi sindrom Berdon tidak diketahui (hingga 2012 hanya 230 kasus tertentu telah dijelaskan), namun, ini terutama mempengaruhi individu wanita . Penularannya bersifat resesif autosom .
penyebab
Apa Penyebab Sindrom Berdon?
Penyebab sindrom Berdon dapat ditemukan pada mutasi genetik . Namun, menurut berbagai sumber, gen yang tepat yang bertanggung jawab untuk penyakit ini belum diidentifikasi secara tepat. Namun demikian, berdasarkan hipotesis dan penelitian yang dilakukan sejauh ini, tampaknya gen yang mungkin mengalami mutasi dan terlibat dalam asal-usul sindrom tersebut adalah:
- Gen ACTG2, yang mengkode protein γ-2-aktin (ada di otot polos saluran enterik);
- Gen LMOD1, yang mengkode protein leiomodine 1 ;
- Gen MYH11, yang mengkode untuk rantai berat myosin 11 ;
- Gen MYLK, yang mengkode protein myosin rantai cahaya (enzim) kinase .
Seperti yang dapat dilihat, gen yang diduga terlibat dalam sindrom Berdon untuk protein otot atau dalam kasus apa pun untuk protein yang terlibat dalam mekanisme yang menyebabkan kontraksi otot polos (termasuk otot kandung kemih dan saluran enterik).
Cara Penularan Sindrom Berdon
Meskipun gen yang bertanggung jawab untuk sindrom Berdon belum diidentifikasi secara tepat, penyakit ini dianggap resesif autosom . Ini berarti bahwa, untuk mengembangkan sindrom dan gejala-gejalanya, bayi baru lahir harus memiliki kedua alel gen yang bertanggung jawab. Alel yang bermutasi ini karenanya harus ditularkan oleh kedua orang tua, yang karenanya akan menjadi pembawa penyakit yang sehat .
Manifestasi dan Gejala
Manifestasi dan Gejala yang Dipicu oleh Sindrom Berdon
Seperti yang dapat dengan mudah ditebak dari nama yang sering diidentifikasi (sindrom hypoperistalsis megacisti-microcolon-intestinal), sindrom berdon ditandai oleh:
- Kandung kemih membesar (megacisti) yang, bagaimanapun, tidak terhalang ;
- Pembatasan usus besar (mikrokolon);
- Pengurangan peristaltik usus secara umum (hypoperistalsis usus) yang, dalam kasus yang paling serius, juga dapat sepenuhnya tidak ada (aperitifisme usus).
Pasien dengan sindrom juga dapat mengalami kelainan lain pada saluran pencernaan, seperti usus pendek dan malrotasi usus . Seiring dengan kelainan pada saluran enterik, ada juga malformasi lain pada saluran kemih seperti ginjal displastik dan pelebaran uretra .
Distensi perut yang biasanya diderita oleh bayi baru lahir yang menderita sindrom ini merupakan salah satu tanda awal yang sama.
Bersamaan dengan gejala manifestasi yang disebutkan di atas seperti muntah bilier, kesulitan dalam mengevakuasi mekonium (gejala yang, antara lain, berkontribusi pada timbulnya distensi abdomen seperti disebutkan di atas), hidronefrosis dan hidroureter juga berkembang .
Karena peristaltik berkurang atau sama sekali tidak ada, bayi dengan sindrom Berdon tidak dapat makan secara normal, seperti mereka mengalami kesulitan dalam buang air kecil yang normal.
diagnosa
Bagaimana didiagnosis sindrom Berdon?
Sayangnya, dalam sebagian besar kasus, sindrom Berdon didiagnosis hanya setelah kelahiran berdasarkan gambaran klinis yang disajikan oleh bayi baru lahir dan berdasarkan investigasi radiologis dan bedah. Selain itu, juga dimungkinkan untuk melakukan penyelidikan histologis yang, secara umum, mengungkapkan degenerasi vakuolar dari bagian tengah otot polos kandung kemih dan usus.
Mengingat cara penularan penyakit, diagnosis prenatal tidak mungkin dibuat, kecuali ada keraguan yang masuk akal bahwa bayi yang baru lahir dapat terpengaruh. Dalam hal ini, melalui ultrasonografi janin dimungkinkan untuk menyoroti pembesaran kandung kemih dan hidronefrosis (tanda-tanda yang, bagaimanapun, hanya terlihat mulai dari trimester kedua kehamilan). Beberapa penelitian, sebagai gantinya, untuk pelaksanaan diagnosis prenatal dari sindrom Berdon, menyarankan penggunaan resonansi magnetik dalam kaitannya dengan analisis modifikasi enzimatik.
Diagnosis banding
Diagnosis banding harus dilakukan terhadap pseudo-obstruksi usus idiopatik kronis (penyakit langka yang mempengaruhi motilitas gastrointestinal) dan terhadap sindrom perut prune (dari sindrom perut prune Inggris, itu adalah penyakit bawaan lainnya ditandai dengan atrofi otot perut yang menyebabkan perut bayi baru lahir yang terkena keriput yang mengingatkan, tepatnya, permukaan pangkas).
Perawatan dan Perawatan
Apakah ada obat untuk sindrom Berdon?
Selama bertahun-tahun, beberapa perawatan bedah telah dipertimbangkan untuk memerangi sindrom Berdon untuk mendukung diet dan buang air kecil pasien, seperti gastrostomi, jejunostomi dan vesikostomi. Sayangnya, dalam banyak kasus, perawatan ini terbukti tidak efektif.
Untuk memastikan kelangsungan hidup pasien jangka panjang, pada kenyataannya, sering diperlukan untuk menggunakan nutrisi parenteral total - umumnya dilakukan melalui kateter vena sentral (CVC) - dan kateterisasi urin (atau dikenal sebagai kateterisasi urin atau kandung kemih).
Kemungkinan perawatan bedah lain yang diusulkan dalam berbagai kasus sindrom Berdon diwakili oleh transplantasi multi-organ (atau transplantasi multivisceral), yaitu dengan transplantasi sebagian organ yang terlibat dengan sindrom (seperti usus, lambung, hati, saluran empedu, limpa, dll). ). Jelas, ini adalah operasi yang rumit karena rumit yang menghadirkan semua risiko kasus dan yang tidak dapat dilakukan pada semua pasien.
prognosa
Apa Prognosis Pasien dengan Sindrom Berdon?
Selama bertahun-tahun, kelangsungan hidup pasien dengan sindrom Berdon telah meningkat secara signifikan berkat inovasi di bidang nutrisi intravena dan berkat kemungkinan melakukan transplantasi multivisceral. Meskipun demikian, prognosis penyakit langka yang dimaksud tetap agak tidak menguntungkan . Dalam kebanyakan kasus, kematian disebabkan oleh kegagalan multi-organ, keadaan kekurangan gizi dan sepsis yang dapat terjadi sebagai komplikasi pada pasien dengan sindrom Berdon.
