keumuman
Mikrosefali terdiri dari perkembangan tengkorak yang berkurang.
Kehadirannya mungkin merupakan hasil dari kondisi morbid bawaan atau pascakelahiran, atau peristiwa yang memengaruhi ibu pasien selama periode kehamilan.
Dari situs: www.abclawcenters.com
Kondisi morbid bawaan meliputi, misalnya, sindrom Down, trisomi 13 dan trisomi 18; di antara populasi pascakelahiran, penyakit mitokondria dimasukkan.
Adapun peristiwa yang mempengaruhi ibu selama kehamilan, mereka layak disebutkan: toksoplasmosis, obat teratogenik dan penyalahgunaan alkohol.
Secara umum, pembawa mikrosefali memiliki keterbelakangan mental, karena mereka memiliki otak yang belum menyelesaikan perkembangan.
Diagnosis mikrosefali cukup sederhana, karena ditegakkan hanya dengan mengukur keliling kepala.
Sayangnya, kecuali untuk pengecualian yang sangat jarang, mikrosefali adalah kondisi yang tidak dapat disembuhkan.
Apa itu mikrosefali?
Mikrosefali adalah istilah medis untuk mengurangi perkembangan tengkorak.
Dengan demikian, individu mikrosefalika adalah subjek dengan ukuran kepala lebih kecil - dalam hal lingkar - dengan standar normalitas untuk kelompok umur tertentu dan jenis kelamin tertentu.
Secara umum, mikrosefali adalah tanda klinis khas dari beberapa kondisi tidak sehat yang, di antara berbagai konsekuensi, juga mempengaruhi perkembangan normal otak. Beberapa kondisi yang tidak wajar ini (atau keadaan) bertindak pada usia prenatal - dalam hal ini dokter berbicara tentang mikrosefali bawaan - sementara yang lain bertindak pada bulan-bulan pertama kehidupan - dalam situasi ini dokter menggunakan istilah mikrosefali pasca-kelahiran .
ITU ADALAH TANDA TEMUAN TEMUAN YANG SANGAT BAIK
Menjadi bawaan sejak lahir atau berkembang pada bulan-bulan pertama kehidupan, mikrosefali adalah tanda klinis yang dapat ditemukan dokter sangat awal: sebelum kelahiran, segera setelah kelahiran atau selama masa kanak-kanak.
ASAL NAMA
Kata microcefalia berasal dari penyatuan dua istilah asal Yunani: "micros" (μικρός), yang berarti "kecil / kecil", dan "chefale" (κεφαλή), yang berarti "kepala".
penyebab
Penyebab mikrosefali banyak dan sifatnya sangat berbeda.
Di antara ini, mereka berhak mendapatkan kutipan tertentu:
- Kelainan kromosom .
Mereka adalah penyakit bawaan, yang timbul karena efek kromosom yang diubah dalam struktur atau angka (NB: dalam hal ini, kami mengingatkan Anda bahwa manusia memiliki 46 kromosom manusia). Penyakit bawaan karakteristik yang terkait dengan mikrosefali adalah: sindrom Down (trisomi 21), sindrom Patau (trisomi 13), sindrom Edward (trisomi 18) dan sindrom Polandia.
Klasifikasi: mikrosefali kongenital.
- Sindrom yang menginduksi craniosynostosis .
Craniosynostosis adalah istilah dimana dokter menunjukkan fusi prematur dari satu atau lebih jahitan kranial. Jahitan kranial adalah sendi fibrosa yang mengikat tulang kranial (yaitu tulang frontal, temporal, parietal, dan oksipital).
Dalam kondisi normal, fusi jahitan kranial terjadi pada periode pasca-kelahiran (NB: beberapa proses bahkan berakhir pada usia 20), yang memungkinkan otak untuk berkembang secara memadai.
Jika, seperti dalam kasus craniosynostosis, fusi jahitan kranial terjadi sebelum waktunya, maka ensefalon tidak memiliki cukup ruang untuk tumbuh dengan baik.
Klasifikasi: mikrosefali kongenital.
- Perilaku ibu yang salah saat hamil .
Janin dapat mengalami mikrosefali, jika ibu, selama kehamilan, menggunakan obat dengan efek samping teratogenik atau alkohol; atau jika terkena zat beracun tertentu.
Klasifikasi: mikrosefali kongenital.
- Beberapa kondisi ibu khusus, yang juga berdampak pada janin .
Ini termasuk: infeksi toxoplasma (toksoplasmosis), cytomegalovirus, rubivirus (rubella) dan varicella-zoster (varicella); kegagalan untuk mengobati fenilketonuria (penyakit genetik yang menyebabkan penumpukan fenilalanin dalam tubuh); keadaan gizi buruk; dan, akhirnya, kehadiran hipotiroidisme persisten.
Klasifikasi: mikrosefali kongenital.
- Beberapa penyakit mitokondria .
Penyakit mitokondria adalah sekelompok penyakit yang disebabkan oleh disfungsi mitokondria; mitokondria adalah organel seluler yang menghasilkan sebagian besar energi yang dapat digunakan langsung oleh tubuh (ATP).
Klasifikasi: mikrosefali post-natal.
- Trauma otak dan kejadian stroke (baik hemoragik dan iskemik) .
Ini adalah penyebab yang didapat.
Klasifikasi: mikrosefali post-natal.
- Ensefalopati hipoksik iskemik .
Ensefalopati mewakili kelompok patologi tertentu, ditandai oleh perubahan struktural dan fungsional otak.
Iskemik hipoksik ensefalopati adalah kondisi patologis permanen yang muncul sebagai akibat dari kurangnya oksigen ke sel-sel otak (ada pembicaraan tentang hipoksia serebral, ketika aliran masuk parsial, dan anoksia serebral, ketika aliran masuk total absen).
Perampasan oksigen, yang dimaksudkan untuk kompartemen otak, dapat terjadi pada berbagai waktu dalam kehidupan; dapat menyebabkan mikrosefali, jika terjadi: sebelum kelahiran (yaitu selama kehamilan), pada saat persalinan / persalinan atau setelah persalinan.
Klasifikasi: mikrosefali kongenital dan pasca-kelahiran.
Gejala dan Komplikasi
Schlitzie, nama samaran Simon Metz (1901-197) pemain sandiwara dan aktor Amerika yang terkena microcephaly.
Sebagian besar dokter berbicara tentang mikrosefali ketika, dari perbandingan kepala dengan ukuran rata-rata untuk usia dan jenis kelamin tertentu, lingkar kepala ternyata setidaknya dua standar deviasi yang lebih kecil.
Gejala dan tanda yang menyertai mikrosefali tergantung pada mana dan seberapa serius penyebab pemicu mikrosefali tersebut. Secara khusus, simptomatologinya semakin parah, semakin tinggi derajat keparahan kondisi yang melibatkan pengurangan ukuran kepala.
Dalam gambaran gejala seseorang dengan mikrosefali, mereka dapat dimasukkan:
- Keterbelakangan mental . Secara umum, retardasi mental tampaknya menjadi manifestasi patologis yang paling umum pada individu dengan mikrosefali.
Ini memerlukan berbagai konsekuensi, termasuk: masalah sosialisasi, kurangnya integrasi ke dalam konteks sosial, berkurangnya kemampuan untuk beradaptasi, dll.
- Keterlambatan pengembangan keterampilan bahasa dan gerakan
- Dwarfisme atau perawakan pendek
- hiperaktif
- Menghadapi distorsi
- epilepsi
- Kesulitan koordinasi dan keseimbangan
- Kelainan neurologis lainnya
APAKAH ADA INDIVIDU DENGAN KECERDASAN NORMAL?
Kehadiran mikrosefali tidak selalu bertepatan dengan keterbelakangan mental. Bahkan, adalah mungkin untuk berurusan dengan individu mikrosefalus dengan kecerdasan normal.
KAPAN REFER KE DOKTER?
Jika orang tua mencurigai adanya mikrosefali, disarankan untuk segera menghubungi dokter anak Anda untuk melihat situasi yang lebih mendalam (NB: harap dicatat bahwa, secara umum, mikrosefali adalah gangguan yang dapat ditemukan sangat awal).
Namun, perlu diingat bahwa, biasanya, saat lahir atau pada kunjungan anak pertama, dokter mengetahui dengan mudah apakah seseorang memiliki kepala lebih kecil dari standar normal.
diagnosa
Untuk alasan yang jelas, mikrosefali hanya dapat didiagnosis pada usia prenatal jika jenisnya adalah bawaan.
Dalam situasi seperti itu, pemindaian ultrasound pranatal sederhana mungkin cukup untuk identifikasi.
Untuk keperluan diagnosis lengkap, yang juga mencakup identifikasi penyebab pemicu, informasi yang dapat diperoleh dari: evaluasi riwayat keluarga, CT scan otak, resonansi magnetik nuklir (MRI) dan tes darah sangat penting.
Pentingnya penilaian riwayat keluarga
Kehadiran, dalam sebuah keluarga, dari individu lain dengan mikrosefali bisa menjadi indikasi masalah keturunan, yang terjadi di antara kerabat salah satu orang tua.
Berkat evaluasi riwayat keluarga, dokter dapat mengklarifikasi aspek ini, memfasilitasi proses diagnostik.
pengobatan
Kecuali untuk beberapa kasus yang disebabkan oleh craniosynostosis, mikrosefali adalah kondisi yang tidak dapat disembuhkan . Faktanya, saat ini, tidak ada perawatan yang memungkinkan tengkorak menyelesaikan perkembangan normalnya.
Yang mengatakan, dokter masih dapat merencanakan terapi simptomatik, yang bertujuan untuk meningkatkan gambaran gejala.
GEJALA PERAWATAN: CONTOH
Pengobatan simtomatik bervariasi, tentu saja, tergantung pada gejala yang ada.
Sebagai contoh:
- Jika pasien menunjukkan keterbelakangan mental dan berbagai konsekuensi yang berkaitan dengannya, ada baiknya untuk memberinya pengobatan khusus, yang dikenal sebagai terapi okupasi.
Terapi okupasi memiliki dua tujuan utama: yang pertama adalah mendukung penyisipan pasien dalam konteks sosial (sekolah, keluarga, dll.), Segera setelah ia mulai berhubungan dengan dunia; yang kedua adalah membuat pasien sebebas mungkin dari orang lain, mengajarnya untuk merawat orangnya sendiri, dll.
- Jika pasien menunjukkan keterlambatan dalam pengembangan keterampilan bahasa, ada terapi khusus, yang memungkinkan peningkatan kemampuan di atas.
- Jika pasien menderita gangguan keseimbangan atau koordinasi, dokter merencanakan serangkaian perawatan fisioterapi untuknya. Memang, ada latihan fisioterapi yang sangat berguna untuk mengatasi masalah yang disebutkan di atas.
Untuk mendapatkan hasil terbaik, para ahli menyarankan untuk menghubungi fisioterapis berpengalaman dalam patologi dengan konsekuensi neurologis, seperti yang menentukan mikrosefali.
- Jika pasien menderita epilepsi atau hiperaktif, ia dapat minum obat yang disintesis secara khusus untuk mengurangi gejala kondisi di atas.
PEDULI KRANIOSINOSTOSIS
Kasus craniosynostosis tertentu dapat diatasi berkat prosedur bedah ad hoc, yang terdiri atas pemisahan fusutis kranial secara dini.
Ahli bedah dapat melakukan operasi dengan dua cara yang berbeda: melalui prosedur bedah klasik - juga disebut "udara terbuka" - atau melalui prosedur endoskopi - yang memiliki keuntungan mengurangi invasi.
BEBERAPA TIPS
Dokter merekomendasikan bahwa orang tua dari anak-anak dengan mikrosefali selalu beralih ke profesional yang ahli dalam anomali fisik khusus ini dan penyakit yang dapat menyebabkannya.
Selain itu, mereka menyarankan untuk menghubungi kelompok pendukung untuk keluarga dengan anak-anak dengan mikrosefali, karena ini dapat menjadi cara untuk lebih memahami kondisi yang disebutkan di atas dan perawatan simptomatik yang dibutuhkan oleh yang terakhir.
prognosa
Prognosis tergantung pada keparahan gejala. Individu dengan mikrosefali parah menderita cacat parah (keterbelakangan mental yang parah, masalah bahasa yang ditandai dll.) Dan ini sangat mempengaruhi kualitas hidup mereka. Sebaliknya, subjek dengan mikrosefali ringan menderita cacat yang terkandung dan ini memungkinkan mereka untuk hidup lebih dekat dengan normalitas (jika, tentu saja, dibandingkan dengan kasus-kasus sebelumnya).
pencegahan
Beberapa penyakit genetik yang menyebabkan mikrosefali diwariskan, yaitu, ditularkan dari orang tua ke anak.
Mengingat hal ini, orang tua dari anak-anak mikrosefalik dapat pergi ke ahli genetika dan menjalani tes genetik jika perlu, untuk melihat apakah kehamilan lain yang mungkin berisiko mikrosefali. Jika ya, menghindari konsepsi mencegah timbulnya penyakit.
