Artikel terkait: Myelofibrosis
definisi
Myelofibrosis adalah penyakit kronis yang mempengaruhi sumsum tulang.
Kondisi ini termasuk dalam kelompok sindrom myeloproliferative kronis (yang juga termasuk polycythemia vera dan thrombocythemia esensial), yang berasal dari transformasi neoplastik progenitor batang hematopoietik, yang pada gilirannya menyebabkan proliferasi sel darah matang yang berlebihan.
Secara khusus, myelofibrosis ditandai oleh hiperplasia megakaryocytic (peningkatan jumlah dan modifikasi sel-sel dari mana trombosit berasal) dan granulosit (dari mana, di sisi lain, sel darah putih berasal) yang terkait dengan fibrosis sumsum tulang dan hematopoiesis extramedullary.
Penyebab myelofibrosis belum sepenuhnya jelas, tetapi penyimpangan genetik spesifik telah ditemukan yang mempengaruhi sel induk dan mengubah perilakunya. Ini termasuk mutasi gen JAK2 (Janus Activated Kinase 2) dan gen CALR (calreticulin).
Myelofibrosis dibagi menjadi primer (atau idiopatik, bukan karena penyakit lain atau penyebab eksternal) dan sekunder (evolusi patologi lain).
Myelofibrosis adalah penyakit kronis yang ditandai dengan fibrosis sumsum (modifikasi struktur sumsum tulang yang mempengaruhi fungsinya), peningkatan ukuran limpa (splenomegali) dan perubahan jumlah sel darah putih (leukositosis), trombosit (trombosit) dan sel darah merah (anemia). Lebih jauh lagi, adanya darah eritrosit dan sel darah putih yang tidak matang juga dapat ditemukan.
Gejala dan tanda paling umum *
- anemia
- anoreksia
- kelemahan
- palpitasi
- depresi
- Kesulitan berkonsentrasi
- nafas yg sulit
- Nyeri perut
- Nyeri tulang
- Nyeri sendi
- Nyeri otot
- memar
- busung
- hepatomegali
- Kemudahan pendarahan dan memar
- demam
- Kaki lelah, kaki berat
- Pembengkakan perut
- insomnia
- Hipertensi portal
- Penurunan berat badan
- Berat di perut
- Gatal Acquagenic
- Mimisan
- splenomegali
- Berkeringat di malam hari
- trombositosis
Indikasi lebih lanjut
Pada myelofibrosis, splenomegali dapat menyebabkan berbagai gangguan perut, seperti pembengkakan, kurang nafsu makan, rasa kenyang dini, nyeri pada hipokondrium kiri dan perasaan tegang di perut.
Gejala lain yang sering dikaitkan dengan myelofibrosis termasuk kelelahan yang mendalam, gagal jantung, dispnea, penurunan berat badan, keringat malam, demam ringan, dan manifestasi perdarahan. Selama perjalanan pembesaran penyakit hati (hepatomegali), nyeri otot di kaki, gatal-gatal yang menyebar ke seluruh tubuh yang memburuk dengan kontak dengan air, sulit berkonsentrasi, perubahan dalam tidur, kecemasan dan depresi, tulang dan / atau persendian.
Dengan perkembangan penyakit, komplikasi trombotik dan / atau hemoragik dan hipertensi portal dengan pembentukan varises esofagus dapat diamati. Dalam beberapa kasus, myelofibrosis dapat berkembang menjadi kondisi yang lebih parah seperti leukemia akut.
Diagnosis memerlukan analisis apusan darah tepi (termasuk investigasi sitogenetik), pemeriksaan darah dan pemeriksaan sumsum tulang. Yang terakhir memungkinkan untuk mendeteksi tanda-tanda myelofibrosis, seperti peningkatan fibroblast dan kolagen dan osteosclerosis.
Perawatan biasanya suportif dan ditujukan untuk mengelola gejala dan komplikasi. Intervensi terapeutik yang mungkin termasuk pemberian androgen (untuk mencoba mendorong peningkatan erythropoiesis), splenektomi, kemoterapi dan terapi radiasi.
