Artikel terkait: Drepanocytosis
definisi
Drepanocytosis adalah bentuk anemia hemolitik kronis, yang ditandai dengan perubahan khas sel darah merah. Secara khusus, dalam kondisi tertentu, sel darah merah mengambil konformasi sabit karena adanya hemoglobin abnormal, yang disebut Hb S (di mana "S" adalah singkatan dari "sikle", yang berarti "sabit" dalam bahasa Inggris).
Sel-sel darah merah dengan demikian berubah bentuk kurang fleksibel dan, selama transit mereka, mereka menempel pada endotel pembuluh darah, memicu oklusi arteriol kecil dan kapiler. Ini merupakan predisposisi terjadinya trombosis dan fenomena iskemik fokal (terkadang serangan jantung) di berbagai organ dan jaringan.
Penyakit sel sabit disebabkan oleh mutasi titik gen beta-globin, ditransmisikan dengan modalitas resesif autosom, yang melibatkan penyisipan valin asam amino alih-alih asam glutamat, dengan produksi hemoglobin patologis S (Hb S).
Sebagian besar gejala hanya terjadi pada pasien homozigot.
Gejala dan tanda paling umum *
- anemia
- anisocytosis
- kelemahan
- panas dingin
- kardiomegali
- sianosis
- Daktilitis
- diare
- Disfungsi ereksi
- dehidrasi
- nafas yg sulit
- Nyeri perut
- Nyeri dada
- Nyeri tulang
- hepatomegali
- demam
- Nafas pendek
- hipoksia
- hipotensi
- penyakit kuning
- Sakit punggung
- Sakit kepala
- kepucatan
- poliuria
- priapism
- reumatik
- Keterlambatan pertumbuhan
- Murmur jantung
- splenomegali
- pingsan
- takikardia
- Bisul Kulit
- Efusi pleura
- pusing
- muntah
Indikasi lebih lanjut
Manifestasi klinis penyakit sel sabit bervariasi dalam karakteristik dan waktu onsetnya. Namun, penyakit ini umumnya menghasilkan hemolisis kronis dan episode vaso-oklusif akut (atau krisis sabit), dengan kerusakan iskemik lokal.
Anemia hemolitik kronis berkembang secara umum setelah penurunan fisiologis pasca kelahiran Hb F; kondisi ini umumnya tidak memerlukan dukungan transfusi kronis. Beberapa pasien datang dengan penyakit kuning variabel, pucat, batu bilirubin dan ulkus kronis pada daerah perimalleolar. Pada anak-anak, sekuestrasi akut sel sabit di limpa dapat terjadi, suatu peristiwa yang memperburuk anemia.
Episode vaso-oklusif ditentukan oleh jebakan eritrosit dalam mikrosirkulasi perifer selama fase deoksigenasi Hb S; krisis akut ini dapat dipicu oleh episode infeksi, kehamilan, paparan dingin dan dehidrasi. Kecelakaan iskemik Vaso-oklusif biasanya terjadi pada sistem muskuloskeletal, tetapi juga di limpa, sistem saraf pusat, paru-paru atau ginjal, dengan nyeri hebat yang terkait dengan demam dan takikardia. Seiring waktu, fenomena ini dapat membahayakan fungsi kain atau organ apa pun.
Konsekuensi jangka panjang dari penyakit sel sabit termasuk pertumbuhan dan keterlambatan perkembangan. Banyak orang mengalami hipogonadisme dan priapisme, suatu komplikasi serius akibat penyumbatan kavernosa tubuh, yang dapat menyebabkan disfungsi ereksi. Pada anak-anak, hepatosplenomegali sering terjadi; pada orang dewasa, bagaimanapun, karena infark berulang yang sembuh menjadi fibrosis, limpa biasanya sangat kecil. Drepanositosi dapat menyebabkan gejala genitourinarium, seperti hematuria, nekrosis papiler ginjal dan berkurangnya kemampuan untuk memusatkan urin (hipostenuria).
Infeksi sumsum tulang dan aplasia dapat berkembang sebagai komplikasi akut dan berakibat fatal. Pada penyakit sel sabit, kondisi infeksi dapat menyebabkan leukositosis, demam, muntah, diare dengan dehidrasi dan fusi jaringan. Episode-episode ini mungkin juga bertanggung jawab atas osteomielitis dan meningitis.
Sindrom toraks akut akibat obstruksi mikrosirkulasi paru adalah salah satu penyebab utama kematian. Komplikasi ini terjadi pada semua usia, tetapi lebih sering terjadi pada masa kanak-kanak dan melibatkan munculnya demam, nyeri dada, dan dispnea secara tiba-tiba. Episode berulang merupakan predisposisi hipertensi pulmonal kronis. Lebih lanjut, dalam konteks drepanocytosis, murmur ejeksi kardiomegali dan sistolik sering terjadi.
Diagnosis didasarkan pada bukti klinis, pada analisis hemoglobin dengan pemeriksaan elektroforesis, pada apusan darah dan analisis molekuler.
Perawatan drepanocytosis mungkin termasuk transfusi reguler atau sesekali, analgesik dan terapi simtomatik lainnya. Hydroxyurea dapat mengurangi frekuensi kejang.
