definisi
Hipertelorisme adalah malformasi kongenital yang ditandai dengan peningkatan abnormal pada jarak antara dua organ atau bagian tubuh.
Biasanya, ini mengacu pada deformasi kranial yang menjauhkan kedua rongga mata, yang disebabkan oleh perkembangan sayap sphenoid yang berlebihan. Mata begitu berjauhan, dipisahkan oleh hidung yang akarnya membesar.
Hypertelorism tidak boleh disamakan dengan telecanthus, di mana jarak antara sudut dalam mata (jarak antar) meningkat, tetapi antara sudut eksternal tetap tidak berubah. Lebih jauh lagi, di telecanthus, jarak antara kedua pupil itu normal, sedangkan pada hipelorisme lebih besar dari normal.
Hipertelorisme adalah kondisi anatomi yang terkait dengan kelompok penyakit bawaan yang heterogen, seperti sindrom Edwards (trisomi 18) dan sindrom Turner.
Malformasi ini ditemukan karena anomali kromosom tertentu juga dalam konteks sindrom "Cri du chat", LEOPARD, Apert, Aarskog, DiGeorge, Opitz dan Crouzon.
Hipertelorisme umumnya terkait dengan disostosis kranio-wajah, kelainan okular, keterbelakangan mental, dan malformasi tulang lainnya.
Kemungkinan Penyebab * Hipertelorisme
- Sindrom turner
- Trisomi 13
- Trisomi 18
