penyakit darah

keumuman

Hemofilia adalah kelainan genetik bawaan yang memengaruhi proses koagulasi normal. Oleh karena itu, pasien yang terkena akan mengalami perdarahan yang lama, bahkan setelah trauma ringan atau luka pada kulit.

Penyebab hemofilia adalah defisiensi dalam darah dari faktor yang sangat diperlukan dalam proses koagulasi. Kekurangan ini diuji dengan tes darah, memungkinkan diagnosis.

Setelah elemen yang kurang terbentuk, Anda dapat melanjutkan dengan terapi yang paling tepat. Hari ini, kedokteran telah membuat kemajuan yang signifikan dan telah menjamin perawatan yang efektif dan berisiko rendah. Pada suatu waktu, pada kenyataannya, seseorang hanya bisa menggunakan transfusi darah manusia, jauh lebih berbahaya. Juga pencegahan, seperti pada semua penyakit, adalah mendasar dan membantu menjamin kualitas hidup yang baik untuk pasien hemofilik.

Kromosom manusia

Untuk memahami hemofilia, kita membutuhkan premis yang menggambarkan himpunan kromosom manusia. Setiap sel manusia yang sehat mengandung 23 pasang kromosom. Sepasang kromosom ini adalah seksual, yaitu, menentukan jenis kelamin individu; 22 pasangan yang tersisa, sebaliknya, terdiri dari kromosom autosom . Karena itu, secara keseluruhan, genom manusia memiliki 46 kromosom.

PERUBAHAN CHROMOSOMAL

Setiap pasangan kromosom mengandung gen tertentu.

Ketika mutasi terjadi pada kromosom, gen bisa rusak. Gen yang rusak ini akibatnya mengekspresikan protein yang rusak.

Sebaliknya, ketika jumlah kromosom bervariasi, kita berbicara tentang aneuploidi . Dalam hal ini, alih-alih dua, kromosom bisa tiga (trisomi) atau hanya satu (monosomi).

KROMOSOM SEKSUAL

Kromosom seksual sangat penting dalam menentukan jenis kelamin seseorang, pria atau wanita. Wanita itu, dalam sel-sel tubuhnya, memiliki dua salinan dari apa yang disebut kromosom X ; pria itu, sebaliknya, menyajikan kromosom X dan kromosom Y. Adapun kromosom autosomal, juga kromosom seksual diwarisi dari orang tua: salinan diberikan oleh ayah, yang lain oleh ibu. Ada beberapa patologi genetik akibat kromosom seksual. Mereka menunjukkan perubahan struktur kromosom atau perubahan jumlah kromosom.

Apa itu hemofilia?

Hemofilia adalah kelainan genetik yang mengubah proses pembekuan darah yang normal dan menyebabkan perdarahan yang berkepanjangan .

Dalam kebanyakan kasus, asal mula hemofilia adalah mutasi genetik kromosom X seksual, yang ditularkan dari orang tua ke anak-anak. Karena itu, seperti distrofi otot Duchenne atau kebutaan warna, hemofilia juga merupakan bagian dari kelompok yang disebut penyakit herediter yang terkait dengan kromosom seks.

PROSES KOAGULASI

Ketika seorang individu mendapatkan potongan kulit yang dangkal, kehilangan darah akibatnya terbatas dan sementara: pada kenyataannya, dalam waktu singkat, dapat diamati, bahkan dengan mata telanjang, ketika darah berpindah dari keadaan cairan ke keadaan padat. Proses unik ini, yang disebut koagulasi, dipraktikkan oleh trombosit dan serangkaian biomolekul (protein, enzim, dan kofaktor) darah, yang disebut faktor koagulasi, yang diaktifkan dalam kaskade. Proses yang sama terjadi ketika ada trauma internal kecil: hematoma, yang muncul setelah pukulan misalnya, adalah darah yang telah keluar dan kemudian membeku.

Kemampuan untuk membentuk gumpalan darah ini sangat penting, karena, tanpa itu, pendarahan tidak akan terhentikan.

INDIVIDU EMOPHILIK

Pada individu dengan hemofilia, koagulasi kurang dan tidak menghentikan kehilangan darah dengan efisiensi dan kecepatan yang sama. Oleh karena itu, luka, walaupun sedikit, menyebabkan pendarahan yang lama, dengan efek yang terkadang serius.

penyebab

Penyebab hemofilia adalah mutasi genetik, yang mempengaruhi kromosom seks X, yang menentukan defisiensi salah satu faktor koagulasi.

FAKTOR KERJA SAMA. patogenesis

Faktor-faktor koagulasi hanya berfungsi untuk tujuannya jika semuanya ada.

Alasannya sederhana. Mereka diaktifkan dalam suatu rantai ("mekanisme kaskade"), satu demi satu. Dengan kata lain, setiap faktor bertindak sebagai pemicu untuk apa yang mengikutinya. Oleh karena itu, jika suatu faktor hilang atau kurang, faktor-faktor berikut, yang bergantung padanya, tidak akan dipicu atau akan dipicu secara perlahan. Semua ini menghasilkan cacat koagulasi.

Faktor koagulasi adalah biomolekul (protein, enzim dan kofaktor), diproduksi sebagian oleh hati dan beredar dalam darah.

Mekanisme rantai, dengan mana faktor koagulasi diaktifkan. Seperti dapat dilihat, kehadiran masing-masing faktor adalah fundamental untuk tujuan akhir. Dari situs: farmacologiaoculare.com

GENETIKA

Hemofilia terutama memengaruhi jenis kelamin pria. Tetapi untuk alasan apa?

Mutasi kromosom X, yang menentukan hemofilia, bersifat resesif . Ini berarti bahwa wanita itu, diberikan dua kromosom X, memanifestasikan penyakit hanya jika kedua kromosom seksnya telah berubah (kemungkinan yang sangat jauh); pada kenyataannya, ketika hanya satu kromosom X yang bermutasi, yang sehat lainnya mengkompensasi kekurangan yang pertama dan menyediakan dirinya sendiri untuk menghasilkan faktor koagulasi yang hilang.

Sebaliknya, pada manusia, kromosom X hanya satu (yang lainnya adalah kromosom Y) dan mutasinya fatal dan tanpa alternatif. Konsekuensinya, proses koagulasi tidak dapat dibilang kekurangan komponen fundamental.

PEWARNAAN DAN TRANSMISI

Telah dikatakan bahwa hemofilia adalah penyakit genetik yang diturunkan.

Gambar: penularan hemofilia, ketika ibu merupakan pembawa penyakit yang sehat. Dari situs: infoemofilia.it

Tetapi bagaimana penularan kromosom X antara orang tua dan anak-anak terjadi? Kapan yang terakhir sakit?

Jika ibu adalah pembawa yang sehat.

Persatuan antara seorang wanita, hanya memiliki satu kromosom X bermutasi (untuk alasan ini dikenal sebagai pembawa yang sehat ), dan seorang pria yang sehat dapat memiliki konsekuensi sebagai berikut:

Anak laki-laki kemungkinan besar (50%) dilahirkan sehat atau sakit.
Kromosom Y pasti berasal dari ayah; akibatnya, X itu berasal dari ibu. Jika itu adalah perubahan, anak akan lahir terkena penyakit.
Anak perempuan perempuan kemungkinan besar (50%) dilahirkan sebagai pembawa yang sehat atau sepenuhnya sehat. Bahkan, mereka mewarisi kromosom X sehat dari ayah mereka. Kromosom X lainnya, yang diwarisi dari ibu, bisa sakit atau sehat.

Jika kedua orang tua memiliki kromosom X bermutasi.

Gambar: transmisi hemofilia, ketika kedua orang tua membawa kromosom X bermutasi. Semua anak perempuan adalah pembawa yang sehat; laki-laki, di sisi lain, dapat dilahirkan, dengan probabilitas yang sama, atau sehat atau sakit. Dari situs: infoemofilia.it

Karena hemofilia adalah penyakit yang sesuai dengan kehidupan, seorang pria yang sakit dapat memiliki anak. Persatuannya dengan wanita karier yang sehat dapat memberi kehidupan pada:

Anak laki-laki dengan probabilitas yang sama (50%) dilahirkan sehat atau sakit.
Seperti halnya, di mana hanya ada pembawa penyakit yang sehat. Adalah kromosom X ibu yang menentukan kesehatan anak laki-laki, karena, dari ayah, mereka hanya mewarisi kromosom Y.
Anak perempuan perempuan dengan probabilitas yang sama (50%) dilahirkan sebagai pembawa yang sehat atau sakit.
Mereka jelas mewarisi kromosom X yang bermutasi dari ayah. Kromosom lainnya, salah satu yang berasal dari ibu, bisa sehat atau berubah.

Andai saja ayahnya sakit.

Dalam hal ini, persatuannya dengan wanita sehat memiliki dua konsekuensi:

Anak-anak laki-laki semuanya terlahir sehat, karena komponen yang bermutasi hilang dari sisi ibu.
Semua anak perempuan dilahirkan sebagai pembawa yang sehat, karena semuanya menerima, dari sang ayah, kromosom X yang bermutasi. Gambar: penularan hemofilia, ketika hanya ayah yang sakit: semua anak perempuan adalah pembawa yang sehat, semua anak sehat. Dari situs: infoemofilia.it

JENIS-JENIS EMOFILIA

Berdasarkan faktor koagulasi yang terlibat, kami membedakan tiga jenis hemofilia:

Hemofilia A, di mana faktor koagulasi yang kurang adalah faktor VIII .
Hemofilia B, di mana faktor koagulasi yang kurang adalah faktor IX .
Hemofilia C, di mana faktor koagulasi yang kurang adalah faktor XI .

Pada titik ini, klarifikasi diperlukan.

Haemophilia C, di sisi lain, adalah penyakit genetik autosom, karena anomali genetik berada pada kromosom autosomal 4.

epidemiologi

Hemofilia adalah penyakit langka yang paling banyak menyerang pria.

Menurut beberapa data statistik, sekitar 5.000 pria dilahirkan dengan hemofilia tipe A, sedangkan satu dari 30.000 pria dilahirkan dengan hemofilia tipe B.

Pada wanita, hemofilia, baik tipe A dan tipe B, jarang terjadi, karena, seperti yang telah kita lihat, mengharuskan kedua orang tua membawa kromosom bermutasi (yang merupakan keadaan yang sangat terpencil).

Hemofilia tipe C merupakan kasus tersendiri. Bahkan lebih jarang daripada yang sebelumnya dan mempengaruhi laki-laki dan perempuan dengan probabilitas yang sama.

Gejala dan Komplikasi

Untuk mempelajari lebih lanjut: Gejala Hemofilia

Gejala utama hemofilia (jenis apa pun itu) adalah kehilangan darah yang berkepanjangan, bahkan setelah sedikit trauma eksternal (mengikuti luka, goresan, dll.) Atau internal (mengikuti pukulan, jatuh, dll.) . Untuk itu ditambahkan:

Hematoma yang luas dan dalam
Pendarahan di dalam sendi besar (lutut, pinggul, pergelangan kaki, dll), mengakibatkan rasa sakit dan pembengkakan sendi
Perdarahan dan hematoma "spontan"
Darah dalam urin dan feses
Perdarahan berkepanjangan setelah pencabutan gigi
Darah hidung
Iritabilitas (pada anak-anak usia infantil)
kelelahan

Gejala-gejala ini tidak selalu terjadi dengan cara yang sama: semakin banyak faktor koagulasi yang terlibat dalam hemofilia (terlepas dari jenisnya), semakin banyak manifestasi yang disebutkan di atas akan menjadi serius. Contoh yang berguna untuk memahami apa yang telah dikatakan adalah sebagai berikut: seorang pasien dengan hemofilia A, memiliki tingkat faktor VIII yang sangat rendah dalam darah, akan memiliki gejala yang lebih buruk daripada pasien lain dengan hemofilia yang sama tetapi dengan tingkat faktor VIII yang sederhana.

Mengingat hal ini, berdasarkan jumlah faktor koagulasi yang ada, sedikit hemofilia, hemofilia sedang dan hemofilia berat dapat dibedakan.

Tingkat keparahan hemofilia	Persentase faktor sisa dalam darah	Fitur khas
ringan	5-50%	Pendarahan berkepanjangan dalam kasus trauma atau cedera parah
moderat	1-5%	Pendarahan yang berkepanjangan juga karena trauma sepele Pendarahan internal pada sendi
kuburan	<1%	Pendarahan spontan

EMOFILIA LIEVE

Individu dengan faktor pembekuan antara 5 dan 50% dari normal dipengaruhi oleh bentuk hemofilia ringan. Dalam keadaan ini, penyakit tidak menyebabkan masalah khusus, kecuali pada beberapa kesempatan. Misalnya, Anda memperhatikan bahwa perdarahan lebih lama dari biasanya ketika Anda pertama kali melukai diri sendiri atau setelah pencabutan gigi pertama (pada anak-anak).

EMOFILIA MODERAT

Ketika hemofilia sedang, jumlah faktor koagulasi sangat kecil (antara 1 dan 5% dibandingkan dengan kuota normal). Konsekuensi dari kondisi ini jelas: pasien bermanifestasi, bahkan jika trauma ringan, hematoma luas, perdarahan panjang dan perdarahan di dalam sendi. Yang terakhir terutama menyangkut lutut dan pergelangan kaki dan menyebabkan rasa sakit, bengkak dan rasa kekakuan sendi.

EMOFILIA SERIUS

Gambar: Lutut dari orang sehat (kiri) dan lutut orang dengan hemofilia (kanan). Dari situs: emofilia.it

Dosis faktor koagulasi kurang dari 1% dari kuota normal. Sangat mirip, karena gejala yang ditampakkan, pada hemofilia moderat, bentuk parahnya ditandai oleh kecenderungan pasien terhadap perdarahan spontan dan rupanya motif.

Situasi, dalam kasus ini, sangat penting.

HEMOPHILIA SELAMA ANAK

Selama tahun-tahun pertama kehidupan, tidak mudah untuk memperhatikan bahwa anak Anda menderita hemofilia. Ini karena anak belum banyak bergerak; namun, dengan langkah pertama dan kejatuhan pertama yang tak terhindarkan (sekitar dua tahun), berikut adalah gejala klasik hemofilia.

Kapan saya harus pergi ke dokter?

Di hadapan perdarahan yang berkepanjangan
Hematoma yang sering, bahkan setelah trauma ringan
Riwayat keluarga dengan hemofilia

KOMPLIKASI

Ketika hemofilia menyebabkan pendarahan internal yang hebat, komplikasi utama mempengaruhi otot, sendi dan otak .

Anggota badan membengkak, sulit untuk menggerakkan mereka dan ada perasaan bahwa otot-ototnya mati rasa.

Sendi (khususnya, lutut dan pergelangan kaki) terasa sakit, bahkan setelah gerakan minimal. Selain itu, tanpa perawatan apa pun, mereka semakin memburuk ke titik mengembangkan arthrosis .

Akhirnya, otak lebih terkena perdarahan otak, setelah cedera kepala yang bahkan sepele. Ketika ini terjadi, tindakan segera harus diambil, karena pasien dalam bahaya hidup.

Berikut adalah gejala yang dialami selama pendarahan otak.

Gejala pendarahan otak, pada pasien hemofilik: