Apa itu favism?
Favism adalah kelainan genetik yang memengaruhi beberapa enzim yang terkandung dalam sel darah merah. Dikenal sejak zaman kuno sebagai "penyakit kacang", penyakit ini, seperti dapat dilihat dari kata itu sendiri, memerlukan keharusan mutlak untuk menghindari asupan kacang fava dan makanan lain, seperti kacang polong dan verbena, beberapa obat dan zat tertentu.
Penyebab favism
Asupan makanan dan zat tertentu dapat menghambat enzim G6DP, menyebabkan konsekuensi serius bagi organisme, termasuk hemolisis akut dengan penyakit kuning.
Namun, istilah "favism" tidak tepat, karena pada beberapa orang reaksi hemolitik klinis juga dapat terjadi secara independen dari konsumsi kacang dan kacang polong.
Namun, dalam kebanyakan kasus, orang yang terkena dampak tidak dapat memakan legum ini; Selain itu, zat lain tidak dapat diambil atau dihirup, seperti naftalena dan obat-obatan tertentu, seperti analgesik, antipiretik, antimalaria, salisilat, agen kemoterapi tertentu, quinidine, methylene blue, dll., yang dapat memperburuk kondisi yang sudah ada sebelumnya.
Kekurangan enzim dehidrogenase glukosa-6-fosfat, seperti yang telah kita lihat, adalah penyebab pemicu yang menyebabkan hemolisis akut dengan ikterus. Faktanya, peran yang dimainkan oleh enzim ini sebagai faktor pertahanan eritrosit dari oksidasi telah diketahui.
Obat dan zat yang disebutkan di atas mengubah keseimbangan oksidatif, bertindak sebagai pro-oksidan.
Gejala dan Komplikasi
Untuk mempelajari lebih lanjut: Gejala Favismo
Subjek yang menderita favisme, setelah 12-48 jam dari konsumsi kacang polong, kacang fava atau obat-obatan tertentu, menunjukkan kulit kekuningan yang kadang-kadang cenderung hijau, sklosta okular tampak berwarna kuning pekat, urin gelap. Jika favism memanifestasikan dirinya dalam bentuk yang parah, subjek dapat mengalami kolaps kardiovaskular: penyakit kuning disebabkan oleh konsentrasi bilirubin yang tinggi dalam darah, produk katabolik (limbah) dari hemoglobin yang terkandung dalam sel darah merah. Jika penyakit kuning berkembang, penyakit ini dapat berkembang menjadi bentuk paling parah dari kernikterus (bilirubin encephalopathy: bilirubin disimpan di otak, yang mengakibatkan kerusakan otak dan kemungkinan keterbelakangan mental).
Selain itu, anemia hemolitik dapat terjadi tidak hanya sebagai akibat dari mengambil zat yang dilarang dalam penyakit ini, tetapi juga sebagai akibat pneumonia, virus hepatitis, malaria dan ketoasidosis diabetikum.
Ada berbagai bentuk favism dan, menurut gravitasi, WHO (Organisasi Kesehatan Dunia) membedakan lima tingkat:
- dua yang pertama menunjukkan defisiensi parah (anemia hemolitik kronis / gagal ginjal akut dan hemolisis intermiten),
- yang ketiga mewakili sedikit defisiensi (hemolisis hanya terjadi jika terjadi kontak dengan zat pengoksidasi - kacang, kacang polong, obat analgesik, naftalena, dll.),
- sementara dua yang terakhir tidak melibatkan efek klinis yang berbahaya.
insidensi
Penyakit kacang ditularkan secara turun temurun dengan kromosom X (sebagai sifat resesif yang terhubung dengan kromosom seks X): karena alasan ini jantan lebih terpengaruh daripada betina, yang umumnya merupakan pembawa yang sehat.
Kekurangan enzim G6DP adalah salah satu kekurangan enzim yang paling sering terjadi di dunia, mengingat hal itu mempengaruhi sekitar 400 juta orang: 20% orang yang terkena dampak adalah ras Afrika, meskipun juga tersebar luas di Yunani, Afrika, Asia dan Sardinia . Namun harus diingat bahwa dalam kebanyakan kasus favism tetap asimtomatik (tidak memiliki konsekuensi bagi organisme).
Obat dan pencegahan
Satu-satunya obat adalah pencegahan: subyek yang terkena harus abstain dengan hati-hati dari asupan kacang dan kacang polong, karena mereka mengandung zat pro-oksidan dalam biji (dekat dan convicina); analgesik, antipiretik, antimalaria, metilen biru, naftalena, obat sulfa, NSAID dan beberapa antibiotik harus dilarang.
Transfusi darah, dalam kasus krisis hemolitik akut, dan dialisis untuk subjek yang menderita insufisiensi ginjal, sangat penting.
Dalam beberapa kasus yang parah, pengangkatan limpa bisa menjadi satu-satunya solusi: justru pada tingkat limpa, faktanya, sel-sel darah merah dihancurkan.
Diagnosis penyakit yang cermat dan menyeluruh sangat penting sebelum mengadopsi pengobatan apa pun: tes diagnostik mencari enzim glukosa-6-fosfat dehidrogenase di dalam eritrosit, menyoroti bahkan kekurangan paling kecil sekalipun.
kesimpulan
Sayangnya, varian yang mungkin dari penyakit kacang sangat banyak, dan penelitian sangat sedikit mendalam, bahwa masih ada kekhawatiran yang jelas tentang kemungkinan makanan, obat-obatan dan zat yang benar-benar berbahaya bagi subyek yang terkena: dalam beberapa kasus, hampir hanya tampaknya hanya kacang benar-benar terlibat.
Menurut beberapa legenda kuno, favisme juga dikaitkan dengan faktor-faktor spiritual: nampaknya kacang-kacangan itu entah bagaimana terhubung dengan Dunia Orang Mati dan dianggap sebagai simbol ketidakmurnian dan pembusukan.
