definisi
Sindrom Marfan adalah penyakit dominan autosomal (karena itu, ini adalah penyakit genetik) yang mempengaruhi jaringan ikat dan terutama mempengaruhi sistem kardiovaskular, sistem muskuloskeletal, mata dan paru-paru.
Namun, karena jaringan ikat ada di mana-mana di tubuh kita, sindrom Marfan juga dapat memengaruhi area tubuh lainnya.
penyebab
Seperti disebutkan, sindrom Marfan adalah kelainan genetik dominan autosomal. Karena itu, pemicunya adalah perubahan genetik. Lebih rinci, gen yang diubah adalah FBN1, yang terletak pada kromosom 15. Gen ini mengkode protein dasar untuk jaringan ikat: fibrillin-1.
gejala
Individu dengan sindrom Marfan biasanya sangat tinggi dan kurus, dengan ekstremitas atas dan bawah terlalu lama dibandingkan dengan batang tubuh. Bahkan jari-jari tangan sangat panjang dibandingkan dengan telapak tangan (dalam hal ini, kita berbicara tentang arachnodactyly).
Sindrom Marfan - mempengaruhi terutama sistem kardiovaskular, muskuloskeletal dan paru - dapat menyebabkan: prolaps katup mitral, insufisiensi katup mitral, pelebaran cincin aorta dan diseksi aorta, angina pektoris, aritmia jantung, dan penyakit kardiovaskular lainnya, perubahan dari penglihatan, glaukoma, ablasi retina, skoliosis, kaki datar dan gangguan muskuloskeletal lainnya, dyspnoea dan penyakit obstruktif paru idiopatik.
Selain itu, sindrom Marfan juga dapat mempengaruhi kulit, wajah, langit-langit dan sistem saraf pusat, yang menyebabkan kesulitan bahasa juga.
Informasi tentang Sindrom Marfan - Obat-obatan dan Perawatan tidak dimaksudkan untuk menggantikan hubungan langsung antara profesional kesehatan dan pasien. Selalu berkonsultasi dengan dokter dan / atau spesialis Anda sebelum menggunakan Sindrom Marfan - Obat-obatan dan Perawatan.
obat-obatan
Karena ini adalah penyakit genetik, tidak ada obat nyata untuk pengobatan sindrom Marfan. Perawatan farmakologis ditujukan untuk mengurangi gejala dan memperlambat jalannya, dalam upaya untuk meningkatkan kualitas hidup pasien yang menderita itu dan sedemikian rupa untuk menghindari kemungkinan komplikasi, terutama yang tipe jantung. Dalam hal ini, terapi berdasarkan obat antihipertensi dapat diresepkan, khususnya, berdasarkan sartan, ACE inhibitor dan beta-blocker.
Pasien yang mengalami masalah dengan sistem muskuloskeletal (seperti skoliosis) kemudian harus menjalani perawatan khusus. Argumen serupa dapat dibuat untuk kelainan yang terjadi pada kulit, mata dan paru-paru.
Dalam kasus sindrom Marfan yang sangat parah, dokter mungkin memutuskan untuk memperbaiki dilatasi aorta yang berlebihan melalui operasi.
Posisi terbuka dan tertutup: Normal (Kiri) dan Individual dengan Sindrom Marfan (kanan)
Sartani
Sartans adalah antihipertensi yang termasuk dalam kelas antagonis reseptor angiotensin II (hormon peptida yang mempromosikan dan merangsang vasokonstriksi).
Sartan adalah obat yang paling banyak digunakan dalam pengobatan sindrom Marfan untuk mencegah pelebaran aorta. Di antara ini, kita ingat:
- Losartan (Losapre ®, Neo-Lotan ®, Lastan ®, Lorista ®): losartan tersedia untuk pemberian oral. Dosis bahan aktif yang biasa digunakan berkisar antara 12, 5 mg hingga 100 mg sehari. Dosis yang tepat dari obat harus ditentukan oleh dokter.
- Valsartan (Tareg ®): jumlah valsartan yang diberikan secara oral adalah 80-320 mg obat per hari, untuk dikonsumsi dalam dosis tunggal, atau dalam dosis terbagi. Namun, dokterlah yang harus menentukan berapa banyak valsartan yang dikonsumsi dan seberapa sering.
- Telmisartan (Micardis ®, Pritor ®, Telmisartan Teva ®, Telmisartan Actavis ®, Telmisartan Teva Pharma ®): dosis telmisartan yang biasanya digunakan dalam terapi adalah 20-80 mg bahan aktif per hari, untuk dikonsumsi secara oral. Sekali lagi, jumlah obat yang harus diambil harus ditentukan oleh dokter secara individual.
ACE-inhibitor
ACE inhibitor adalah obat antihipertensi yang melakukan aksinya dengan menghambat enzim pengonversi angiotensin (bahasa Inggris: Angiotensin Converting Enzyme, atau ACE).
Berbagai jenis inhibitor ACE yang dapat digunakan meliputi:
- Perindopril (Coversyl®): dosis perindopril yang biasanya diberikan adalah 2, 5-10 mg obat per hari, untuk dikonsumsi secara oral. Jumlah obat yang akan digunakan harus ditentukan oleh dokter tergantung pada kondisi pasien.
- Lisinopril (Zestril ®): jumlah lisinopril yang biasanya digunakan secara oral adalah 5-20 mg obat per hari. Sekali lagi, dokterlah yang harus menentukan dosis obat yang tepat yang harus diberikan.
- Ramipril (Triatec ®): Ramipril juga tersedia untuk pemberian oral. Dosis awal pengobatan yang biasanya diberikan adalah 1, 25-2, 5 mg per hari. Selanjutnya, dokter Anda mungkin memutuskan untuk meningkatkan dosis ramipril maksimal 10 mg per hari.
Beta-blocker
Beta-blocker adalah obat antihipertensi yang melakukan aksinya dengan bekerja pada reseptor β-adrenergik.
Di antara beta-blocker yang dapat digunakan untuk tujuan ini, kami memanggil atenolol (Atenol ®, Tenormin ®). Obat ini secara selektif memblokir reseptor β1-adrenergik jantung. Ini diberikan secara oral dengan dosis biasa 100 mg sehari.
