Ataksia serebelar: definisi
Ataksia serebelar merupakan kelompok penyakit heterogen yang mengidentifikasi sindrom serebelar yang tepat: bentuk serebelar, seperti semua ataksia, gangguan neurodegeneratif bingkai, yang bertanggung jawab tidak hanya untuk motorik progresif koordinasi tungkai bawah dan atas, tetapi juga untuk pergerakan gelombang okuler tanpa disengaja. (cacat okulomotor) dan kesulitan mengartikulasikan kata (disartria). Ataksia serebelar ditransmisikan secara genetis, dengan cara autosom-dominan, autosom-resesif, atau terkait-X; mereka diklasifikasikan menurut gen yang bermutasi, lokus kromosom yang terkena atau, sekali lagi, berdasarkan mode transmisi genetik dari sindrom ataxic.
insidensi
Statistik medis melaporkan data yang menarik tentang kejadian ataksia serebelar. Membedakan bentuk-bentuk transmisi dominan dari yang resesif, yang terakhir tampaknya jauh lebih sering; pada kenyataannya, ataksia serebelar dominan autosomal mempengaruhi 0, 8-3, 5 subyek per 100.000 orang sehat, sedangkan ataksia serebelar autosom resesif terjadi pada sekitar 7 kasus per 100.000. Perbedaan lain antara dua bentuk penularan genetik adalah timbulnya penyakit: bentuk autosom-dominan cenderung muncul terlambat, sekitar 30-50 atau bahkan 60 tahun. Ataksia serebelar dengan penularan autosom-resesif cenderung dimulai sekitar 20 tahun.
gejala
Penyakit ini dimulai dengan defisit berjalan dan postur tubuh, dan dengan kesulitan dalam mengoordinasikan gerakan sendi; kemudian, ataksia serebelar berevolusi dalam arti negatif, menyebabkan kerusakan serius pada mata, seperti atrofi optik, nistagmus, kelainan pupil, retinitis pigmentosa (dimulai pertama dengan penglihatan berkurang, dan kemudian menciptakan kebutaan malam dalam bentuk keparahan) dan ophthalmoplegia (kelumpuhan otot bola mata). Gejala penting lainnya termasuk: hipoplasia serebelum, hiporeflexia, asma, emfisema, kelenturan otot, diabetes, gangguan bicara dan gangguan perilaku. [diambil dari www.atassia.it/]
Namun, gejala-gejala ini tidak selalu terjadi pada semua pasien dengan ataksia serebelar; dalam beberapa kasus, pada kenyataannya, kelainan mata tidak ada, pada kasus lain kerusakan degeneratif hanya melibatkan otak kecil, pada kasus lain lesi dapat memengaruhi retina, saraf optik, ganglia basal, otak kecil dll. Gambaran gejala terkadang dapat dikacaukan dengan ataksia Friedreich; untuk alasan ini, diagnosis harus benar dan hati-hati.
penyebab
Penyebab penularan ataksia serebelar terletak pada genetika dan mutasi gen:
- Ketidakstabilan alel yang diperluas, yang menyebabkan onset dini ataksia serebelar;
- Ekspansi abnormal kembar tiga nukleotida berulang (terutama untuk bentuk dengan transmisi autosom-dominan);
- Mutasi terhadap apratassin atau frataxin.
Korelasi tertentu juga telah diamati antara ataksia serebelar dan defisiensi vitamin E. Beberapa bentuk ataksia serebelar juga dikaitkan dengan hipogonadisme hipogonadotropik, penyakit celiac, neoplasma, lesi inflamasi dan vaskular pada otak kecil.
Diagnosis dan perawatan
Pemeriksaan neurologis tentu saja merupakan pilihan diagnostik yang paling efektif untuk mengidentifikasi gejala ataksia serebelar; tes neurologis juga harus disertai dengan MRI otak. Tes darah juga dianjurkan untuk memastikan bentuk herediter. Tes molekuler bermanfaat untuk mengenali gen yang bermutasi.
Sayangnya, meskipun penelitian ilmiah telah membuat langkah besar di bidang molekuler, terapi yang ditujukan untuk memerangi ataksia serebelar belum diidentifikasi. Namun, ada terapi paliatif, yang dapat mengurangi gejala: fisioterapi membantu, pada kenyataannya, mengurangi rasa sakit dan meningkatkan kualitas hidup pasien ataksik [dari www.telethon.it]
