Autisme - Penyebab, Gejala, Perawatan

keumuman

Autisme adalah gangguan serius perkembangan saraf, yang, pada mereka yang merupakan pembawa, membahayakan interaksi dan keterampilan komunikasi sosial, menginduksi perilaku berulang dan secara drastis membatasi bidang minat.

Saat ini, penyebab autisme belum jelas. Menurut beberapa teori, penampilannya akan disebabkan oleh faktor genetik dan / atau lingkungan.

Gejala dan tanda autisme memang sangat banyak dan dapat sangat bervariasi dari pasien ke pasien. Secara umum, manifestasi autisme pertama kali muncul pada usia dini atau selama masa kanak-kanak.

Diagnosis memerlukan keterlibatan tim profesional dan melibatkan berbagai tes dan pemeriksaan evaluatif.

Saat ini, autisme adalah kondisi yang tidak dapat disembuhkan.

Namun, ada perawatan suportif yang secara efektif dapat membatasi berbagai gejala penyakit.

Apa itu autisme?

Autisme adalah gangguan serius (atau penyakit) perkembangan saraf, yang, pada mereka yang terkena, kompromi kapasitas untuk interaksi dan komunikasi sosial, menginduksi perilaku berulang dan secara drastis membatasi bidang minat.

Oleh karena itu, orang autis adalah subjek yang merasa sulit untuk masuk ke dalam konteks sosial, berulang dalam beberapa perilakunya dan tidak memiliki minat dan kemauan untuk mencoba tangannya pada kegiatan baru.

Autisme adalah suatu kondisi yang bersifat permanen, yang, pada mereka yang terkena dampak, memiliki konsekuensi sejak usia dini.

APA GANGGUAN NEURO-DEVELOPMENT?

Gangguan perkembangan saraf adalah gangguan pertumbuhan dan perkembangan sistem saraf pusat (khususnya otak).

Kehadiran mereka memiliki efek pada lingkungan emosional-perilaku, pada keterampilan belajar, pada memori, dll.

epidemiologi

Menurut beberapa penelitian Anglo-Saxon, di Inggris, autisme akan memengaruhi seorang individu setiap seratus, dengan penyebaran yang lebih besar pada populasi pria.

INDIKASI TERBARU DSM-V

DSM, atau Manual Diagnostik dan Statistik Gangguan Mental, adalah kumpulan dari semua karakteristik khusus penyakit mental dan mental yang diketahui, termasuk kriteria masing-masing yang diperlukan untuk diagnosis.

Dalam edisi terakhir DSM (edisi ke-5), yang ditulis pada 2013, istilah "autisme" merujuk, di samping autisme yang didefinisikan di atas, ke berbagai masalah perkembangan saraf lainnya, termasuk: Sindrom Asperger, gangguan disintegatif dan gangguan perkembangan meresap.

Dimasukkannya masalah-masalah ini di bawah "autisme" pos dijelaskan oleh fakta bahwa, menurut psikiater, mereka pada dasarnya adalah sub-bentuk autisme.

Pandangan ini, jelas, baru-baru ini, karena, sampai edisi kedua dari belakang (DSM-IV), gangguan seperti sindrom Asperger atau gangguan disintegratif masa kanak-kanak mewakili entitas patologis dalam hak mereka sendiri.

MAKNA PENYAKIT SPESTRUM AUTISTIK

Untuk mendefinisikan autisme, psikiater dan psikolog sering menggunakan istilah " penyakit spektrum autisme ".

Kata "spektrum" mengacu pada berbagai gejala dan tanda-tanda yang dapat menyebabkan autisme, dan variabilitasnya yang cukup besar dalam hal gravitasi.

penyebab

Dokter dan peneliti belum mengidentifikasi penyebab pasti autisme.

Menurut beberapa teori, penampilan gangguan perkembangan saraf yang disebutkan di atas akan dikaitkan dengan faktor-faktor yang bersifat genetik atau faktor-faktor lingkungan tertentu.

FAKTOR GENETIKA: HIPOTESIS

Kecurigaan bahwa autisme mungkin memiliki penyebab genetik berasal dari beberapa pengamatan:

Fakta bahwa banyak orang autis memiliki, atau pernah memiliki, kerabat dengan masalah serupa. Dalam beberapa keadaan, tingkat kekerabatan memang sangat tinggi (misalnya, dalam kasus kembar) dan ini tidak mendukung teori penyebab genetik.
Fakta bahwa beberapa individu dengan autisme adalah pembawa penyakit genetik tertentu, termasuk: sindrom rapuh X, sindrom Williams, sindrom Angelman dan sindrom Rett.
Fakta bahwa beberapa percobaan telah mengungkap keberadaan gen yang terlibat dalam perkembangan otak dan dalam mengendalikan semua fungsi otak itu, dikompromikan dengan adanya autisme.

Saat ini, tidak mungkin untuk menegaskan adanya hubungan antara gen-gen tertentu dari genom manusia dan autisme: pada kenyataannya, tidak ada bukti ilmiah, yang secara pasti menunjukkan korelasi genetik antara beberapa perubahan genetik (mutasi) dan keberadaan suatu segala bentuk autisme.

FAKTOR LINGKUNGAN: HIPOTESIS

Premis: faktor lingkungan adalah keadaan, peristiwa atau kebiasaan apa pun yang dapat memengaruhi kehidupan seseorang hingga batas tertentu.

Menurut hipotesis dokter dan peneliti, faktor lingkungan yang dapat mempengaruhi keberadaan autisme adalah:

Kelahiran prematur. Kelahiran adalah prematur ketika itu terjadi setidaknya tiga minggu sebelum empat puluh dan minggu terakhir kehamilan.
Asupan alkohol ibu atau obat-obatan tertentu (seperti natrium valproat) selama kehamilan.
Paparan ibu yang besar terhadap lingkungan yang sangat tercemar.
Infeksi ibu, dikontrak oleh ibu selama kehamilan.
Usia lanjut dari orang tua, pada saat pembuahan.

Saat ini, bukti ilmiah tentang ini masih kurang. Inilah sebabnya mengapa ada beberapa percobaan yang sedang berlangsung, yang tujuannya adalah untuk menunjukkan hubungan yang efektif antara poin yang disebutkan di atas dan kondisi autisme.

PRIA INDIVIDU TERTENTU DALAM RISIKO

Seperti yang dinyatakan, individu autis biasanya adalah pria .

Menurut beberapa penelitian statistik, rasio pria dan wanita dengan autisme adalah 4: 1 .

Dengan demikian, kecenderungan populasi pria untuk menderita autisme adalah 4 kali lebih tinggi daripada populasi wanita.

MITOS UNTUK DIMAKSUD DENGAN

Sekali waktu, hipotesis beredar bahwa autisme dapat berasal dari atau memiliki hubungan dengan:

Vaksinasi terhadap campak, gondong dan rubela ( vaksin MMR ).
Paparan thiomersal (atau thimerosal ), pengawet untuk vaksin, juga digunakan dalam persiapan: disinfektan untuk oftalmologi, imunoglobulin, serum anti-racun, tinta tato.

Selama 10-15 tahun terakhir, beberapa penelitian telah menunjukkan bahwa tidak ada hubungan antara dua keadaan tersebut dan autisme.

Baru-baru ini, beberapa tim ilmuwan telah menyanggah mitos bahwa gluten dan kasein mendukung kondisi autisme dan eliminasi mereka dalam makanan adalah obat terapi.

Gejala dan Komplikasi

Orang autis mungkin menunjukkan gejala dan tanda-tanda pertama penyakit sekitar usia 2-3 tahun .

Namun, autisme umumnya suatu kondisi yang jelas memanifestasikan dirinya di awal sekolah, yaitu ketika pasien - yang memiliki masalah dengan interaksi dan sosialisasi - bersentuhan, setiap hari, dengan sejumlah besar orang lain .

Gejala autisme sangat bervariasi, baik dari segi luasnya gejala maupun dari segi gravitasi.

Akibatnya, setiap pasien autis mewakili suatu kasus, berbeda dari yang lain.

BURUAN KOMUNIKATIF DAN INTERAKSI DENGAN ORANG LAIN

Pada anak autis, gejala dan tanda autisme yang menunjukkan masalah komunikasi dan interaksi dengan orang lain adalah:

Keterlambatan pengembangan bahasa.
Kecenderungan untuk menghindari bahasa lisan.
Seringnya pengulangan serangkaian kata atau frasa.
Berbicaralah dengan nada yang terdengar monoton dan seragam, seolah-olah Anda tidak memiliki kemampuan untuk menyesuaikannya dengan situasi saat ini.
Kecenderungan untuk menafsirkan apa pun yang didengar secara harfiah dan kemampuan yang buruk untuk mengenali cara berbicara atau frasa dengan nada sarkastik atau lucu.
Kecenderungan untuk berkomunikasi dengan satu kata, bukan dengan kalimat.
Gagal merespons pengucapan nama Anda oleh orang lain. Karena keanehan ini, subjek autis terkadang tampak sebagai individu dengan masalah pendengaran.
Namun kenyataannya, kemampuan pendengaran mereka hampir selalu sangat normal.
Ketidaktertarikan total (ketidaktertarikan yang, kadang-kadang, tampaknya hampir menjengkelkan) terhadap "dekapan" dan gerak-gerik kelembutan, ditangani oleh orang tua dan orang lain.
Preferensi untuk tinggal dan bermain sendiri.
Tanggapi dengan cara yang marah atau agresif, tanpa alasan tertentu.
Kecenderungan untuk menghindari kontak mata.
Gagal menggunakan gerakan dan ekspresi wajah untuk berkomunikasi.
Jangan bersenang-senang dalam situasi yang biasanya menyenangkan bagi teman sebaya, seperti pesta ulang tahun.
Ada sedikit, jika ada, minat ingin berteman dengan teman sebaya.
Kecenderungan untuk mengganggu.

Beberapa masalah ini - termasuk misalnya perkembangan bahasa yang tertunda atau preferensi untuk bermain sendiri - dapat ditemukan sudah ada di prasekolah .

PERILAKU PERILAKU

Di antara perilaku abnormal klasik anak autis adalah:

Lakukan gerakan berulang, seperti bergoyang-goyang atau bertepuk tangan.
Gunakan mainan dengan cara yang berbeda, dibandingkan dengan tujuan sebenarnya.
Sangat bergantung pada kebiasaan tertentu, sedemikian rupa sehingga kemungkinan distorsi yang terakhir mewakili drama nyata.
Cobalah daya tarik yang kuat atau rasa jijik terhadap makanan, tergantung pada warna atau persiapannya.
Kecenderungan untuk mencium mainan, benda dan orang, untuk alasan yang tidak dapat dijelaskan.
Minat sangat sedikit, tetapi manik. Sangat umum bagi individu autis untuk mengembangkan daya tarik tertentu untuk kegiatan atau objek tertentu dan mencurahkan sebagian besar waktu harian mereka untuk itu.
Peragakan sensitivitas tertentu terhadap cahaya terang, suara tertentu, atau kontak fisik (bahkan ketika tidak menyakitkan).
Bergeraklah secara konstan.

QUOTIENT INTELLEKTIF

Di antara orang-orang dengan autisme, ada beberapa dengan IQ di bawah rata-rata dan kemampuan belajar yang buruk, yang lain dengan kecerdasan normal dan yang lain - tetapi ini adalah minoritas nyata - dengan keterampilan khusus di bidang matematika atau seni.

KETERAMPILAN MOTOR

Banyak individu dengan autisme menunjukkan masalah koordinasi dan gerakan canggung .

GEJALA DI UMUR DEWASA

Di masa dewasa, masalah orang dengan autisme dapat meningkat - dalam beberapa kasus bahkan dengan jelas - atau tetap tidak berubah, jika tidak lebih buruk.

KAPAN REFER KE DOKTER?

Menurut pendapat dokter, orang tua harus memberi anak mereka pemeriksaan khusus jika:

Pada usia 6 bulan, dia tidak tersenyum atau menunjukkan tanda kegembiraan / kegembiraan.
Pada usia 9 bulan, ia tidak mengeluarkan suara dan tidak menunjukkan ekspresi wajah tertentu.
Pada usia 12 bulan, dia tidak bersuara.
Pada usia 14 bulan, ia tidak melakukan gerakan kembali, tidak menunjukkan, tidak memperpanjang dll.
Pada usia 16 bulan, dia tidak berbicara.
Pada usia 24 bulan, dia tidak mengucapkan kalimat dua kata.

GANGGUAN DAN PATOLOGI TERKAIT

Untuk alasan yang masih belum jelas, autisme sering dikaitkan dengan penyakit lain, termasuk: beberapa ketidakmampuan belajar (disleksia, dyscalculia, dll.), Attention deficit hyperactivity disorder (ADHD), Tourette syndrome, l epilepsi, kegelisahan, dyspraxia, gangguan obsesif-kompulsif, depresi, gangguan bipolar, gangguan tidur dan sklerosis tuberosa.

diagnosa

Secara umum, prosedur diagnostik untuk mendeteksi autisme melibatkan tim profesional - termasuk psikiater, psikolog, ahli saraf pediatrik dan ahli dalam masalah bahasa - dan memberikan serangkaian analisis dan tes evaluasi .

Sangat penting, untuk diagnosis autisme yang benar, adalah juga konsultasi Manual Diagnostik dan Statistik Gangguan Mental (DSM) dan perbandingan antara kriteria yang dilaporkan di dalamnya dan apa yang diamati dengan berbagai analisis dan tes evaluasi.

Saat ini, tidak ada tes diagnostik khusus untuk autisme . Ini, untuk alasan yang jelas, membuatnya lebih sulit untuk menentukan apakah seseorang autis atau tidak.

Bagi sebagian besar pasien, usia diagnosis adalah usia sekolah ( 6-8 tahun ).

Diagnosis autisme pada individu dewasa sangat jarang.

UJI ANALISIS DAN PENILAIAN

Secara umum, analisis dan tes evaluasi meliputi:

Pemeriksaan obyektif, yang berfungsi untuk menentukan sifat simptomatologi yang tepat. Misalnya, seorang anak yang tidak menanggapi namanya dapat menderita gangguan pendengaran yang tidak terdiagnosis. Dengan pemeriksaan fisik, dokter mengklarifikasi aspek ini dan lainnya dari jenis yang sama.
Analisis profil genetik, untuk mengklarifikasi apakah individu yang diperiksa menderita beberapa penyakit genetik, di antara yang dilaporkan sebelumnya (sindrom X rapuh, sindrom Rett, dll.).
Tes khusus yang menilai interaksi sosial, keterampilan komunikasi, dan perilaku .
Untuk jenis evaluasi ini, sangat penting untuk membandingkan apa yang telah diamati oleh orang yang melakukan tes dan apa yang telah diamati oleh orang tua dan guru sekolah sampai saat itu.
Tes spesialis yang menetapkan pengembangan bahasa .
Pemeriksaan neurologis, untuk evaluasi kesehatan mental.
Sebuah kuesioner, ditujukan kepada orang tua, yang berfungsi untuk mengklarifikasi apakah, dalam keluarga, ada (atau ada) kerabat dengan kelainan yang serupa dengan individu yang diperiksa.

PENTINGNYA DIAGNOSA AKURAT

Menetapkan karakteristik autisme secara akurat berdasarkan kasus per kasus sangat penting, karena memungkinkan staf spesialis yang merawat pasien tertentu untuk merencanakan terapi yang paling tepat.

pengobatan

Tidak ada obat khusus untuk menyembuhkan autisme.

Namun, dalam beberapa dekade terakhir, dokter dan spesialis penyakit perkembangan saraf telah mengembangkan perawatan suportif yang tujuannya adalah: meminimalkan masalah yang disebabkan oleh autisme dan memaksimalkan kemampuan pasien.

Perawatan yang disebutkan di atas melibatkan berjam-jam terapi, dengan ahli saraf pediatrik, spesialis penyakit mental, ahli dalam ketidakmampuan belajar, ahli terapi bahasa dan ahli terapi okupasi.

BEBERAPA CONTOH PERAWATAN

Perawatan pendukung berikut termasuk:

Terapi perilaku kognitif . Ini adalah bentuk psikoterapi, yang bertujuan untuk mengajarkan pasien bagaimana mengenali dan mendominasi perilaku bermasalah (atau tidak aktif).
Mengalami terapi perilaku-kognitif, pasien autis harus mengurangi masalah perilakunya sendiri (misalnya, membatasi delusinya sendiri atau gerakan berulang) dan belajar keterampilan komunikasi baru.
Intervensi pendidikan . Mereka terdiri dari kegiatan yang direncanakan, yang tujuannya adalah untuk meningkatkan keterampilan / kemampuan khusus.
Dalam kasus autisme, intervensi pendidikan bertujuan untuk meningkatkan keterampilan komunikasi, keterampilan sosial dan perilaku.
Terapi keluarga . Ini adalah bentuk psikoterapi yang mempengaruhi seluruh keluarga pasien.
Secara singkat, ini didasarkan pada konsep bahwa orang tua, saudara kandung dan kerabat dekat lainnya memainkan peran yang menentukan dalam mendukung orang yang mereka cintai, selama jalur terapi yang disediakan untuknya.
Untuk mendapatkan hasil yang baik dari terapi keluarga, ada baiknya keluarga mempelajari karakteristik penyakit yang sedang berlangsung dan bagaimana cara terbaik membantu mereka yang terpengaruh.

Beberapa tips untuk orang tua dengan anak autis:

Selalu gunakan nama anak itu dalam menyapanya.
Manfaatkan bahasa sederhana.
Bicaralah perlahan dan ucapkan kata-kata dengan baik. Dapat berguna untuk menyisipkan jeda antara satu kata dan lainnya.
Menemani apa yang dikatakan dengan gerakan sederhana.
Beri si anak waktu yang tepat untuk mengerjakan apa yang diperintahkan kepadanya.

Apakah ada obat-obatan?

Meskipun banyak penelitian ilmiah tentang masalah ini, saat ini tidak ada obat khusus untuk autisme.

Namun, harus ditunjukkan bahwa, dalam beberapa situasi, dokter dan psikoterapis menggunakan obat untuk mengendalikan gejala tertentu atau penyakit terkait tertentu.

Obat-obatan yang mungkin digunakan dalam autisme termasuk: melatonin untuk gangguan tidur, antidepresan (serotonin reuptake inhibitor) untuk depresi, antikonvulsan untuk epilepsi, methylphenidate untuk ADHD dan antipsikotik untuk kecemasan atau agresi yang berlebihan.

Harap dicatat bahwa obat-obatan tersebut hanya dapat diminum dengan resep medis, karena mereka juga dapat memiliki efek samping yang serius pada orang yang menggunakannya.

Untuk mempelajari lebih lanjut: Obat untuk Perawatan Autisme »

DUKUNGAN UNTUK ORANG DEWASA

Individu dengan autisme dapat mengandalkan perawatan suportif yang sama yang disediakan untuk subjek autis sejak usia muda dan pada serangkaian bantuan khusus, yang mendukung mereka, misalnya, untuk mencari pekerjaan atau menjadi mandiri.

prognosa

Meskipun autisme adalah penyakit yang tidak dapat disembuhkan, perawatan suportif yang tersedia saat ini mampu memberikan hasil yang sangat baik dan sangat meningkatkan masalah pasien autis.

Dokter dan ahli percaya bahwa terapi lebih efektif, segera setelah mereka mulai.