penyakit genetik

Arthrogryposis - Penyebab dan Gejala

definisi

Arthrogryposis adalah kontraktur sendi multipel, yang melibatkan dua atau lebih distrik anatomi.

Tanda klinis ini bersifat bawaan dan dapat terjadi pada kondisi patologis yang berbeda. Arthrogryposis mungkin sporadis atau timbul secara genetik.

Penyebabnya sebagian tidak diketahui, tetapi diasumsikan bahwa asalnya dapat multifaktorial. Bagaimanapun, manifestasi ini membahayakan perkembangan normal sendi pada trimester kedua kehamilan dan tampaknya terkait dengan intervensi faktor-faktor yang bertindak dengan membatasi atau mencegah gerakan janin di dalam rahim. Situasi ini akan mengarah pada proliferasi kolagen dan penggantian jaringan otot dengan komponen berserat.

Arthrogryposis dapat terjadi dalam kasus gangguan neurologis atau muskuloskeletal (seperti distrofi otot, gangguan jaringan ikat, atrofi otot tulang belakang dan neuropati perifer bawaan). Manifestasi ini juga dapat dikaitkan dengan masalah yang ditemui selama kehamilan, seperti gangguan yang mencegah gerakan anak dalam rahim (misalnya oligohidramnion, kehamilan multipel dan malformasi uterus).

Selain itu, arthrogryposis dapat terjadi dalam konteks beberapa kelainan genetik, termasuk trisomi 18 (atau sindrom Edwards).

Kemungkinan Penyebab * dari Arthrogryposis

  • Atrofi Otot Tulang Belakang
  • Diabetes gestasional
  • Trisomi 18