Ataxia: gejala dan penyebab

Ataksia: pengantar

Dari terjemahan harfiah, istilah "ataksia" menunjukkan gangguan, serta kondisi yang tidak teratur, kurang tertib dan koordinasi otot. Tidak adanya kontrol motorik adalah gejala dari banyak patologi kompleks: cukup untuk berpikir bahwa sekitar 300 bentuk patologis dengan transmisi genetik telah diidentifikasi, termasuk beberapa bentuk ataksia. Namun, kadang-kadang ataksia tetap merupakan satu-satunya prodrom penyakit (khas dari bentuk keturunan). Setelah menelusuri gambaran umum gejala, pada artikel ini kami akan menganalisis penyebab utama pemicuan ataksia.

Persyaratan genetik awal: untuk memahami

Sebagian besar sindrom ataxic ditularkan secara genetis, yang berarti bahwa orang tua menularkan penyakit mereka kepada anak-anak mereka. Namun, ataksia dapat diturunkan dengan dua cara:

Transmisi dominan autosom: cukup bahwa hanya satu dari orang tua yang dipengaruhi oleh ataksia dominan untuk meneruskan gen bermutasi kepada anak, tanpa memandang jenis kelamin.
Penularan resesif autosomal (misalnya ataksia Friedreich): hanya ketika kedua orang tua pembawa gen resesif yang sehat - meskipun tidak ada dari mereka yang memiliki gejala ataksia - keturunan, mewarisi salinan gen abnormal dari kedua orang tua, akan dipengaruhi oleh ataksia.

gejala

Sindrom ataksis tidak semua dimulai dengan gejala yang sama, karena manifestasi onset tergantung pada keparahan patologi ataxic dan, di atas semua, pada penyebab yang memicu. Gejala awal ataksia herediter berbeda dari bentuk yang didapat, akibatnya mengakibatkan patologi sekunder. Namun, berbagai jenis ataksia semua disertai oleh faktor umum: degenerasi gejala ataksia yang lambat namun progresif dan tak terhentikan. Sebenarnya, bukti klinis telah menunjukkan bahwa, seiring dengan perkembangan penyakit, otot-otot sukarela merespons semakin sedikit terhadap impuls otak, oleh karena itu unkoordinasi motorik menjadi semakin dan semakin ditandai dan terbukti.

Usia timbulnya gejala ataxic pertama bervariasi sesuai dengan bentuk yang berbeda: dari usia kanak-kanak untuk bentuk seperti ataksia Friedreich, hingga dewasa untuk bentuk lainnya.

Secara umum, ataksia melibatkan koordinasi dan keseimbangan anggota tubuh, tangan dan kaki; di antara gejala pertama juga modulasi verbal: pasien berjuang untuk berbicara, dan pengucapannya tidak terlalu dimengerti.

Seperti yang telah kita lihat, gejala ataksik semakin memburuk seiring berjalannya waktu: ketika penyakit memburuk, gaya berjalan pasien menjadi semakin tidak stabil dan tidak pasti, koordinasi anggota badan semakin tidak terkontrol; bahkan kegiatan yang paling sederhana, seperti menulis, makan atau berbicara memerlukan lebih banyak dan lebih banyak upaya dari pasien.

Dalam kasus ataksia yang parah, perubahan postural dan motorik dapat merosot sedemikian rupa sehingga bahkan berakibat fatal: ataksia, pada kenyataannya, dapat melibatkan tidak hanya otot pernapasan dan menelan, tetapi juga menyebabkan komplikasi jantung yang serius, sehingga menyebabkan kematian (pada khususnya, itu adalah kardiomiopati, khas ataksia Friedreich).

Diagnosis dini ataksia dan pengetahuan tentang gejala terkait sangat diperlukan, mengingat bahwa sindrom ataksik kadang-kadang dapat menyembunyikan neoplasma infantil ganas: ketika anak cenderung tidak mengontrol gerakan, kehilangan keseimbangan dan menunjukkan cara berjalan yang abnormal, ada baiknya untuk menghubungi ahli saraf secepatnya. Tumor yang disembunyikan oleh ataksia, ketika dirawat untuk waktu yang lama, dapat dikalahkan secara definitif, menjadi sangat sensitif terhadap perawatan kemoterapi.

penyebab

Untuk mendapatkan diagnosis yang benar, banyak aspek harus dipertimbangkan, termasuk usia onset ataksia, riwayat keluarga pasien, setiap patologi yang terjadi bersamaan, perjalanan gangguan kinetik dan, di atas semua, penyebab pemicunya. Faktanya, ataksia dapat disebabkan oleh faktor etiologis kambuhan, sporadis, akut atau kronis.

Dari sudut pandang biokimia-molekuler, asal usul ataksia kembali ke perubahan kode genetik gen; dengan kata lain, protein "salah", yang disintesis oleh gen yang bermutasi itu, menghasilkan rangkaian peristiwa yang tak terelakkan, secara bertahap tetapi tidak dapat diubah mengubah fungsi SSP, sehingga memengaruhi pusat kendali otak kecil untuk koordinasi motorik - dan area yang terhubung dengannya, seperti batang otak, sumsum tulang belakang dan, mungkin, bahkan belahan otak [diambil dari www.atassia.it/].

Ataksia dapat menjadi konsekuensi dari patologi yang kurang lebih serius, seperti, misalnya, infeksi, keracunan obat, alkohol atau zat kimia (paparan pestisida / racun yang berkepanjangan), multiple sclerosis dan penyakit demielinasi pada umumnya, penyakit neurovegetatif, neoplasma ganas, emboli, anemia sel sabit dan masalah vaskular secara umum. Kadang-kadang, cedera pada tingkat kolom punggung juga merupakan kemungkinan penyebab ataksia.