Definisi distonia fokal
Distonia fokal mengidentifikasi perubahan otot-otot sukarela yang khas pada masa dewasa: kejang, kontraksi, dan kekakuan beberapa kelompok otot, dan lagi-lagi postur abnormal dan abnormal, puntir, dan gerakan berulang di beberapa daerah tubuh, menggambarkan gambaran patologis dystonia. Secara khusus, yang fokus ditandai dengan gerakan yang cukup lama, aritmia, hingga merosot menyebabkan posisi tetap dan tidak bergerak yang nyata. Subjek yang terpengaruh cenderung memperburuk kondisi dengan mengerahkan tindakan antagonis pada tingkat otot-otot sukarela, dalam upaya untuk mengembalikan posisi yang benar: dalam melakukan hal itu, sayangnya, kondisinya kadang-kadang memburuk, mengubah postur abnormal bahkan lebih berat dan membuatnya dengan aneh aneh.
klasifikasi
Seperti yang telah kita lihat, timbulnya distonia fokal merupakan lambang kedewasaan dan, dalam banyak kasus, penyakit ini tidak merosot seiring berjalannya waktu (tidak seperti, misalnya, bentuk infantil dystonic), oleh karena itu cenderung tetap terbatas pada situs yang terpengaruh secara primitif.
Di antara distonia fokal yang paling terkenal, kita ingat:
- Distonia fokus serviks
- blepharospasm
- Distonia laring fokal
- Distonia fokal ekstremitas atas (mis. Kram juru tulis dan distonia musisi)
Distonia fokus serviks
Distonia serviks, juga dikenal sebagai tortasmolis spasmodik, adalah bentuk paling sering dari perubahan otot sukarela di masa dewasa. Ini adalah sindrom penuh, di mana subjek yang terkena memiliki kejang tak disengaja pada tingkat otot leher: kontraksi ini bertanggung jawab untuk kecenderungan terus menerus, menekuk dan memutar-mutar kepala. Nyeri serviks akut dan menembus, kadang-kadang tidak valid: pada kenyataannya, di antara kemungkinan komplikasi serius, segala bentuk degeneratif yang mempengaruhi tulang meduler dan leher rahim tidak boleh diremehkan.
Mereka yang paling berisiko adalah antara usia 40 dan 60, dan mempengaruhi 10 subyek per juta orang sehat.
Korelasi antara distonia fokal serviks dan beberapa patologi, termasuk penyakit Wilson dan penyakit Parkinson, dicatat pada beberapa individu yang terkena; kadang-kadang, distonia fokal berasal dari pemberian beberapa spesialisasi farmakologis, seperti zat neuroleptik (obat ini terlibat dalam pembuatan diskinesia pada umumnya). Banyak pasien yang menderita bentuk fokus distonik ini, juga mengalami tremor umum, yang dianggap sebagai elemen konstitutif dari penyakit itu sendiri.
blepharospasm
Setelah distonia fokal serviks, blepharospasm adalah distonia fokal yang paling umum; penyakit ini mempengaruhi wajah, terutama bagian atas, dan tidak jarang blepharospasm disertai dengan kelainan gerakan lainnya. Gangguan kinetik ditandai dengan kontraksi otot dan kejang yang sebagian besar melibatkan kelopak mata; kadang-kadang, gangguan ini sangat parah sehingga menyebabkan kebutaan fungsional. Pasien tidak dapat mengendalikan gerakan yang disebabkan oleh blepharospasm: gangguan ini dimulai dengan " mengedipkan mata yang berlebihan" [www.distonia.it], dan kemudian merosot menjadi kejang yang cepat, berulang dan tahan lama. Diagnosis harus tepat dan hati-hati karena, pada pandangan pertama, blepharospasm bisa keliru, salah, untuk tic.
Terapi toksin botulinum terbukti bermanfaat untuk mengatasi blepharospasm.
Distonia laring fokal
Suatu kelainan kinetik yang khas pada anak-anak berusia lima puluh tahun, distonia laring fokal mewakili 17% dari semua bentuk distonik yang berbeda dan mempengaruhi, secara umum, jenis kelamin wanita. Ada tiga bentuk distonia faring laring:
- Pekikan laring
- Disfonia adiksi spasmodik
- Penculikan disfonia
Distonia fokus pada ekstremitas atas
Mereka sebagian besar dystonia fokal terkait dengan kegiatan tertentu (misalnya bermain, menulis, dll); Namun, tidak ada kekurangan distonia fokus pada ekstremitas atas non-aksi-spesifik, yaitu tidak terhubung ke aktivitas sekunder. Kram juru tulis mewakili bentuk tindakan spesifik yang paling sering, dibatasi pada tingkat otot-otot tangan, pergelangan tangan dan kadang-kadang lengan bawah.
Kontraksi dan kejang otot-otot tangan, terbentuk selama penulisan, dapat menghasilkan cara yang salah dalam memegang pena tanpa terhindarkan disertai dengan perubahan ejaan yang ditandai, yang semakin sulit untuk dipahami.
Penggunaan kawat gigi tangan (digunakan di masa lalu) untuk memperbaiki kejang juru tulis dan memodulasi postur tangan selama menulis, belum melaporkan banyak keuntungan dalam profil simptomatologis. Toksin botulinum adalah pilihan terapi keunggulan, sebagian atau sepenuhnya menentukan, untuk memperbaiki distonia fokus ini.
Di antara dystonia tungkai atas ada juga dystonia para musisi, yang bertanggung jawab atas penyusutan jari yang progresif dan tak terhindarkan, yang mencegah mereka dari memainkan alat musik (misalnya piano); sekali lagi, infiltrasi toksin botulinum ke dalam otot-otot yang terkena focal dystonia sangat efektif.
