keumuman
Penyakit langka adalah penyakit yang, sebagaimana dapat ditebak dari istilah "langka", memengaruhi sejumlah kecil orang.
Di Eropa (karena itu juga di Italia), penyakit didefinisikan sebagai langka, ketika itu mempengaruhi 1 dari 2.000 orang, itu melemahkan dan memiliki konsekuensi kronis atau fatal bagi pasien.
Saat ini, dokter telah mengidentifikasi 7.000-8.000 penyakit langka; angka ini, bagaimanapun, ditakdirkan untuk tumbuh.
Daftar hampir 8.000 penyakit langka meliputi, terutama, penyakit genetik dan, kedua, infeksi, alergi, penyakit degeneratif dan tumor.
Beberapa penyakit langka yang diketahui adalah osteogenesis yang tidak sempurna, sindrom Ehlers-Danlos, distrofi otot Duchenne, cacar, amyotrophic lateral sclerosis dan sindrom Morgellons.
Apa itu Penyakit Langka?
Penyakit langka adalah semua penyakit yang memengaruhi sebagian kecil populasi .
Dengan ungkapan "penyakit langka", oleh karena itu, para dokter menunjukkan kondisi yang tidak terlalu umum, yang hanya beberapa orang di seluruh dunia menderita.
Definisi Penyakit Langka di Dunia
Saat ini, tidak ada definisi tunggal, diterima di seluruh dunia, untuk menggambarkan penyakit langka. Beberapa definisi, pada kenyataannya, hanya mempertimbangkan jumlah orang yang menderita penyakit langka; definisi lain, di sisi lain, mempertimbangkan, selain jumlah individu yang terkena, juga faktor-faktor lain, seperti tingkat keparahan kondisi (jika kronis, jika melemahkan, dll) atau adanya perawatan yang memadai.
Untuk Negara-negara Eropa (karena itu juga untuk Italia), definisi yang menggambarkan penyakit langka mengatakan bahwa:
- Penyakit langka adalah semua penyakit yang melemahkan itu, yang berpotensi mematikan atau kronis, memengaruhi kurang dari 1 dalam 2.000 orang.
Keingintahuan: definisi Penyakit Langka di bagian lain dunia
- Di Jepang, semua kondisi yang mempengaruhi 1 dari 2.500 orang disebut penyakit langka.
- Di Amerika Serikat, semua penyakit yang mempengaruhi 1 dari 1.500 orang itu menggunakan kata-kata penyakit langka.
Definisi Penyakit Jarang di Area Medis
Dalam literatur medis, penyakit langka digambarkan sebagai penyakit dengan prevalensi mulai dari 1 kasus per 1.000 orang yang dianggap 1 kasus per 100.000 orang yang dipertimbangkan.
Prevalensi berarti: jumlah kasus hadir pada populasi tertentu.
fitur
- Daftar penyakit langka terdiri dari 80% penyakit genetik dan, untuk 20% sisanya, kondisi seperti infeksi, alergi, penyakit degeneratif (misalnya: penyakit neurodegeneratif) dan penyakit proliferasi, lebih dikenal seperti tumor ;
Penyakit langka, oleh karena itu, sebagian besar adalah patologi yang dihasilkan dari mutasi satu atau lebih gen;
- Hingga saat ini, jumlah penyakit langka yang diketahui berfluktuasi antara 7.000 dan 8.000 ; Namun, harus ditunjukkan bahwa ini adalah angka yang terus tumbuh, karena dokter memiliki teknik diagnostik yang semakin efektif dalam mengenali kondisi yang masih belum diketahui;
- Sebagai aturan, penyakit langka adalah kondisi yang melemahkan dengan konsekuensi kronis / permanen atau fatal ;
- Karena ketersediaan perawatan yang memadai adalah untuk kepentingan beberapa pasien, komunitas medis-ilmiah mencurahkan sedikit waktu dan sedikit sumber daya ekonomi untuk mencari perawatan baru terhadap penyakit langka yang dikenal sejauh ini.
Ini adalah alasan utama mengapa mereka yang menderita penyakit langka hampir tidak dapat mengandalkan terapi yang memiliki tujuan selain sekadar "manajemen" gejala;
- Ketika penyakit langka bukan subjek penelitian ilmiah dan ketika perawatan yang memadai tidak ada untuk mereka, para ahli mendefinisikan kondisi tersebut dengan istilah penyakit anak yatim .
Suatu penyakit disebut anak yatim ketika jarang, ketika itu tidak meningkatkan minat ilmiah tertentu dan, akhirnya, ketika mereka yang terkena dampak tidak memiliki perawatan yang memadai.
epidemiologi
Menurut perkiraan terbaru, di dunia, individu yang menderita penyakit langka akan lebih dari 300 juta dan, dalam 70-75% kasus, mereka akan menjadi subyek anak-anak (dengan kata lain, mereka adalah anak-anak).
Di Italia, perkiraan jumlah orang dengan penyakit langka berbicara 1-2 juta orang yang terkena, sementara yang berkaitan dengan persentase pasien anak melaporkan bahwa yang terakhir mewakili sekitar 70% dari semua pembawa penyakit langka.
Tahukah Anda bahwa ...
Statistik menunjukkan bahwa setiap 17 individu ada satu yang, pada tahap tertentu keberadaannya, akan mengembangkan penyakit yang termasuk dalam daftar penyakit langka.
Terkait dengan jumlah penduduk di Eropa, satu kasus klinis per 17 orang sesuai dengan 7% dari total populasi.
Data menarik dan statistik lainnya tentang Penyakit Langka
- Di Amerika Serikat, sekitar 30 juta orang menderita penyakit langka; di AS, 30 juta orang setara dengan 10% dari total populasi;
- Seperti di Amerika Serikat, bahkan di Eropa subjek yang menderita penyakit langka adalah sekitar 30 juta;
- 30% anak-anak dengan penyakit langka meninggal dalam tahun kelima kehidupan;
- Penyakit langka bertanggung jawab atas 35% kematian dalam tahun pertama kehidupan;
- Menurut Kakkis EveryLife Foundation, 95% penyakit langka tidak memiliki obat tunggal yang disetujui oleh FDA (badan pemerintah AS untuk pengaturan makanan dan obat-obatan);
- Sekitar 50% penyakit langka yang diketahui tidak memiliki dasar yang bertujuan untuk menemukan perawatan yang memadai.
penyebab
Penyebab penyakit langka meliputi:
- Mutasi genetik . Mutasi genetik adalah perubahan stabil dalam urutan DNA karakteristik yang membentuk gen tertentu.
Mutasi genetik merupakan asal dari penyakit yang paling langka.
Contoh penyakit genetik, penyakit langka karena mutasi genetik adalah kondisi bawaan, yaitu ada sejak lahir;
- Perubahan kromosom . Perubahan kromosom adalah anomali stabil yang memengaruhi kromosom tertentu; terletak di dalam inti sel, kromosom adalah struktur khusus di mana seluruh DNA dibagi.
Karena kromosom mengandung beberapa gen, perubahan kromosom bertanggung jawab atas perubahan urutan beberapa gen.
Sama seperti penyakit langka karena mutasi genetik, bahkan penyakit langka yang dihasilkan dari perubahan kromosom adalah kondisi bawaan yang termasuk dalam kategori besar patologi genetik.
- Agen infeksius . Agen infeksius yang menyebabkan penyakit langka termasuk bakteri, virus, jamur dan parasit.
Penyakit langka akibat aksi agen infeksi adalah contoh infeksi langka .
- Reaksi alergi . Penyakit langka akibat reaksi alergi adalah contoh alergi langka .
- Proses degeneratif . Dalam proses degeneratif, kita menyaksikan hilangnya organ atau jaringan tertentu dari anatomi / histologi normal.
Penyakit langka akibat degenerasi organ atau jaringan tertentu adalah contoh penyakit degeneratif yang jarang .
- Proses neoplastik proliferatif . Proses proliferatif neoplastik adalah peristiwa di mana ada pertumbuhan sel yang berlebihan dan tidak terkendali milik jaringan atau organ tertentu.
Penyakit langka akibat proliferasi garis sel tertentu yang tidak terkontrol adalah contoh tumor langka .
gejala
Secara umum, penyakit langka adalah kondisi yang ditandai dengan berbagai gejala dan tanda, yang sering menyebabkan pembawa penyakit yang sama menunjukkan gangguan yang terkadang sangat berbeda.
Beberapa penyakit langka adalah patologi yang muncul pada saat lahir dan pada tahun-tahun pertama kehidupan; penyakit langka lainnya, bagaimanapun, hanya muncul pada usia dewasa. Mode penampilan penyakit langka pada dasarnya tergantung pada penyebabnya.
Contoh penting
Beberapa penyakit langka yang paling terkenal adalah: sindrom Ehlers-Danlos, progeria, sindrom Morgellons, cacar, distrofi otot Duchenne, langit-langit mulut sumbing, hemofilia, kusta (atau penyakit Hansen), fibrodysplasia pengerasan progresif, osteogenesis tidak sempurna, tumor lidah, neurofibromatosis, legionellosis, sindrom Angelman, trisomi 13 (atau sindrom Patau), angioitis alergi (atau granulomatosis eosinofilik dengan polyangioitis) dan sklerosis lateral amyotrophic (atau SLA).
Osteogenesis tidak sempurna
Osteogenesis yang tidak sempurna adalah contoh penyakit langka akibat mutasi genetik.
Osteogenesis tidak sempurna adalah istilah medis yang menunjukkan sekelompok penyakit genetik yang bertanggung jawab atas kerapuhan tulang tertentu dan kecenderungan yang ditandai untuk patah.
Untuk menyebabkan kondisi osteogenesis yang tidak sempurna adalah mutasi terhadap gen yang mengontrol produksi kolagen (protein penting untuk kesehatan tulang) atau protein lain yang penting untuk menjamin kekuatan dan ketahanan terhadap peralatan kerangka manusia.
Kelompok penyakit di bawah judul "osteogenesis tidak sempurna" mencakup kondisi yang lebih serius daripada yang lain.
Osteogenesis yang tidak sempurna termasuk dalam daftar penyakit langka, karena itu mempengaruhi bayi baru lahir setiap 15.000 hingga 20.000.
Angioit alergi
Angioitis alergi adalah contoh penyakit langka akibat reaksi alergi.
Angioitis alergi adalah vaskulitis pembuluh berukuran kecil atau sedang, yang terutama mempengaruhi saluran pernapasan (paru-paru khususnya) dan dimulai dengan cara yang mirip dengan alergi (ketika penyakit ini masih dalam masa pertumbuhan, pasien mengalami episode asma dan rinitis alergi).
Angioitis alergi dapat berakibat fatal; pada kenyataannya, pada tahap paling lanjut, itu mungkin menyangkut pembuluh yang memasok jantung dan membahayakan kesehatan yang terakhir.
Angioitis alergi termasuk dalam daftar penyakit langka, karena 1-9 orang menderita per 100.000.
Tumor lidah
Kanker lidah adalah contoh penyakit langka karena proses proliferatif neoplastik yang abnormal.
Kanker lidah adalah hasil dari proses proliferatif neoplastik, yang dimulai dari salah satu sel yang membentuk jaringan lidah.
Saat ini, tidak jelas apakah kanker lidah tergantung pada penyebab spesifik; Namun, para dokter dan ilmuwan percaya bahwa faktor-faktor seperti konsumsi tembakau, penyalahgunaan alkohol, kebersihan mulut yang buruk dan paparan terus-menerus terhadap asap, debu dan zat-zat beracun memainkan peran yang menentukan dalam timbulnya penyakit yang dimaksud. .
Kanker lidah adalah suatu kondisi yang prognosisnya tergantung pada setidaknya tiga faktor: ketepatan waktu diagnosis, lokasi massa neoplastik dan keadaan kesehatan pasien secara umum.
Kanker lidah termasuk dalam daftar penyakit langka, seperti di Eropa memiliki insiden tahunan 8-10 kasus per 100.000 orang dipertimbangkan.
cacar
Cacar adalah contoh penyakit langka akibat agen infeksi.
Cacar adalah penyakit menular yang sangat menular dan sangat mematikan, akibat dari tindakan virus yang dikenal sebagai Variola mayor .
Cacar bertanggung jawab atas ruam vesikel-pustular khas (atau ruam), disertai dengan gangguan kesehatan umum yang mendalam.
Cacar termasuk dalam daftar penyakit langka, karena sekarang infeksi telah diberantas selama beberapa dekade. Kasus terakhir dari cacar yang diketahui, faktanya, berasal dari tahun 1977.
SLA
Amyotrophic lateral sclerosis adalah contoh penyakit langka akibat proses degeneratif yang mempengaruhi organ atau jaringan tubuh manusia.
Dikenal tidak hanya sebagai ALS tetapi juga sebagai penyakit Gehrig atau penyakit neuron motorik, sklerosis lateral amyotrophic adalah penyakit neurodegeneratif yang ditandai dengan penurunan progresif neuron motorik sistem saraf pusat.
Karena fakultas seperti bernapas, menelan, berjalan, berbicara, memegang benda, dll. Bergantung pada motoneuron dalam sistem saraf pusat, ALS adalah kondisi yang sangat melemahkan bagi mereka yang menderita karenanya; pada kenyataannya, itu memaksa mereka yang menabrak kursi roda untuk bernapas melalui dukungan untuk ventilasi mekanik, untuk memberi makan diri mereka sendiri melalui tabung dll.
Amyotrophic lateral sclerosis adalah penyakit yang sangat serius, yang selalu berakibat fatal selama kurun waktu 3 hingga 5 tahun.
Meskipun banyak penelitian ilmiah tentang masalah ini, penyebab pasti dari sclerosis lateral amyotrophic tidak diketahui.
ALS adalah salah satu penyakit langka, karena menyerang 1-2 orang setiap 100.000 setiap tahun.
Trisomi 13
Trisomi 13 adalah contoh penyakit langka akibat perubahan kromosom.
Trisomi 13 adalah anomali dari warisan genetik (dan karena itu dari DNA), ditandai dengan keberadaan pada tingkat sel 3 salinan kromosom 13 (NB: jika tidak ada anomali, kromosom manusia diatur berpasangan). Oleh karena itu, pada individu yang menderita trisomi 13, set kromosom adalah 47 kromosom, bukan 46 (22 pasang kromosom non-seksual dan beberapa kromosom seks).
Saat ini, penyebab yang mampu mengubah jumlah salinan kromosom 13 tidak diketahui; satu-satunya kepastian adalah bahwa perubahan kromosom dapat terjadi baik sebelum dan sesudah pertemuan antara sel telur dan spermatozun.
Trisomi 13 adalah penyakit langka yang sangat serius, yang secara umum menentukan kematian subjek yang terkena dampak bahkan sebelum kelahiran atau selama 7 hari pertama setelah kelahiran.
Trisomi 13 adalah salah satu penyakit langka karena memengaruhi bayi baru lahir setiap 8.000-12.000.
