keumuman
Hemochromatosis adalah penyakit, umumnya berdasarkan keturunan, ditandai dengan akumulasi zat besi yang tidak normal di jaringan tubuh. Jika tidak didiagnosis dan diobati tepat waktu, karena itu dapat menyebabkan kerusakan serius pada organ-organ seperti hati, pankreas, jantung, tetapi juga pada kelenjar-kelenjar di bidang seksual dan persendian.
penyebab
Bentuk keturunan, jauh lebih sering, mempengaruhi sekitar satu dari tiga ratus individu, dengan prevalensi tertentu pada jenis kelamin laki-laki; usia rata-rata onset adalah sekitar 50 tahun.
Seperti yang diantisipasi, sementara individu normal biasanya menyerap 1-2 gram zat besi sehari, pada pasien dengan hemochromatosis, jumlah ini meningkat dua kali lipat atau bahkan tiga kali lipat; akibatnya, endapan besi dalam tubuh juga meningkat, dari standar 1-3 gram, menjadi 20-30 atau lebih gram.
gejala
Untuk mempelajari lebih lanjut: Gejala hemochromatosis
Gejala hemochromatosis yang paling khas adalah pewarnaan kulit, yang memperoleh warna yang mirip dengan perunggu (setelah penyakit itu dikenal sebagai diabetes bronzino) dan menjadi abu-abu, dengan perubahan kromatik terutama terletak di bagian yang tidak tertutup.
Gejalanya, dalam hal apapun, terkait dengan jumlah akumulasi zat besi di berbagai jaringan dan termasuk: kelesuan dan kelelahan, nyeri sendi, kehilangan libido, sakit perut, hipogonadisme dan peningkatan volume hati (hepatomegali), yang dapat melebihi 2kg.
Harus dikatakan, bahwa onset gejala ini sangat lambat dan progresif, sedemikian rupa sehingga onset klinis biasanya terjadi setelah 40 tahun dan dengan cara yang awalnya bernuansa; seringkali timbulnya gejala diantisipasi dengan diagnosis hemochromatosis yang kebetulan dan kasual, misalnya selama tes hematologi rutin.
diagnosa
Faktanya adalah mungkin untuk mendiagnosis penyakit melalui tes darah sederhana; khususnya, unsur-unsur "mata-mata" yang mencerminkan tingkat endapan besi dalam tubuh, seperti ferritin dan saturasi transferrin (sideremia), akan dicari. Suatu kejenuhan transferrin lebih besar dari 60% pada pria dan 50% pada wanita adalah indeks hemochromatosis yang sangat spesifik pada subjek tanpa gejala.
. Konfirmasi diagnostik juga dapat diberikan oleh biopsi hati kecil, yang memungkinkan evaluasi kesehatan organ pada saat yang sama, atau dari tes lain, termasuk tes genetik, yang saat ini mampu mendeteksi mutasi kecil yang terlibat dalam timbulnya penyakit (dengan valensi penyaringan). Yang penting, dalam hal apa pun, adalah perpanjangan tes untuk kerabat, untuk memverifikasi di dalamnya kelebihan zat besi akhirnya; Faktanya diketahui bahwa komplikasi hemochromatosis dan prognosisnya semakin tidak menguntungkan, lebih awal timbulnya penyakit dan diagnosisnya ditunda.
komplikasi
Organ yang paling menderita dari akumulasi besi adalah hati, sehingga dengan adanya hemochromatosis risiko penyakit hati, seperti sirosis, fibrosis, dan karsinoma, secara signifikan lebih tinggi daripada populasi normal. Risiko yang semakin meningkat pada peminum kebiasaan, pada mereka yang mengikuti diet yang sangat kaya zat besi (anggur merah yang sama mengandungnya dalam jumlah besar), setelah menopause (karena penghentian kehilangan menstruasi) atau di hadapan virus hepatitis .
Bersamaan, atau lebih sering setelah itu, dengan sirosis, pasien juga dapat mengembangkan diabetes mellitus, yang mencerminkan perubahan pada pankreas.
Perawatan dan perawatan
Untuk mempelajari lebih lanjut: Obat-obatan untuk perawatan hemochromatosis
Pengobatan hemochromatosis ditujukan untuk menghilangkan kelebihan zat besi sebelum hal ini menyebabkan kerusakan organ ireversibel, dengan perhatian khusus pada komplikasi hati (fibrosis dan sirosis); dalam hal ini praktik perdarahan periodik (flebotomi) tetap menjadi landasan terapi. Setiap 500 ml darah dihilangkan, pada kenyataannya, 250 mg besi unsur dihilangkan, pada saat yang sama merangsang sumsum tulang untuk mengingat jumlah mineral yang sama dari endapan (diperlukan untuk erythropoiesis, yaitu untuk sintesis sel darah merah baru). Frekuensi perdarahan, yang pada prinsipnya lebih tinggi (penarikan 1-2 minggu), kemudian mengalami fraksi yang jarang (3-4 per tahun), yang memungkinkan untuk mencegah akumulasi kembali zat besi.
Untuk pasien dengan hemochromatosis ada juga kemungkinan melakukan terapi chelation, dengan menggunakan obat (yang paling terkenal adalah desferrioxamine) yang mampu mengomplekskan zat besi dan memfasilitasi eliminasi urin; efektivitasnya dalam mempromosikan mobilisasi zat besi dari endapan kurang dari perdarahan, tetapi mereka adalah salah satu dari beberapa alternatif yang berguna di hadapan anemia (yang merupakan kontraindikasi yang jelas untuk flebotomi). Di hadapan hemochromatosis, pendekatan diet melibatkan pengurangan drastis makanan kaya zat besi (daging merah, jeroan, kerang) dan abstain dari alkohol (larangan penting untuk mencegah atau memperlambat evolusi kerusakan hati); pada saat yang sama asupan makanan dan sayuran utuh akan dianjurkan, yang - berkat kandungan serat dan fitatnya yang tinggi - mengurangi penyerapan zat besi usus.
