Hipospadia - Penyebab dan Gejala

definisi

Hipospadia adalah malformasi kongenital sistem urogenital, akibat perkembangan uretra dan penis yang tidak sempurna selama masa embrionik.

Kondisi ini berasal, khususnya, dari perpaduan yang tidak lengkap dari lipatan uretra dan / atau kegagalan untuk menyalurkan tali epitel padat kelenjar. Dari sini mengikuti lokalisasi anomali meatus uretra, yang menghasilkan posisi ventral dan proksimal sehubungan dengan puncak kelenjar.

Meatus uretra adalah saluran keluarnya urin saat buang air kecil; oleh karena itu, di hadapan hipospadia, urin tidak lepas dari puncak penis, tetapi pada titik lain dari permukaan ventralnya.

Hipospadia dapat dikaitkan dengan kriptorkismus dan kelainan saluran urogenital lainnya.

Faktor genetik dan lingkungan yang berbeda dapat berkontribusi untuk menentukan hipospadia.

Dalam beberapa keluarga, mutasi telah ditemukan pada gen yang terlibat dalam pengembangan genitalia eksternal pria, termasuk yang terlibat dalam defek sintesis, aksi atau konversi perifer testosteron dengan menghambat reseptor androgen.

Hipospadia juga dapat bergantung pada berbagai mekanisme endokrin. Perkembangan genitalia eksternal pada pria berada di bawah kendali steroid seks yang diproduksi oleh testis janin, yang, pada gilirannya, dipengaruhi oleh hipofisis dan plasenta. Oleh karena itu, hipospadia dapat terjadi akibat perubahan dalam produksi, aksi atau keseimbangan hormon janin dan / atau interaksi dengan hormon ibu.

Penggunaan zat dengan aktivitas hormonal yang diambil untuk tujuan kontrasepsi selama trimester pertama kehamilan telah dikaitkan dengan risiko hipospadia yang lebih tinggi. Risiko ini juga meningkat pada primipara muda dan pada wanita di atas usia 35 tahun.

Penangkapan diferensiasi embrionik dalam pengertian laki-laki dapat menjadi konsekuensi dari kekurangan vitamin dalam kehamilan, beberapa penyakit virus dan penderitaan janin yang hipoksia.

Beberapa hipospadia memiliki asal toksik dan tergantung pada paparan agen yang mengganggu pemeliharaan homeostasis dan regulasi proses perkembangan janin (seperti pestisida organoklorin dan dioksin).

Juga penggunaan beberapa antiepileptik, seperti asam valproat, dikaitkan dengan perubahan maskulinisasi normal alat kelamin.

Hipospadia adalah kejadian yang sangat jarang pada anak perempuan; dalam hal ini, uretra membuka ke dinding vagina.