Artikel terkait: Atrofi Otot Tulang Belakang
definisi
Atrofi otot tulang belakang adalah penyakit neuromuskuler herediter, ditandai dengan degenerasi progresif motoneuron tanduk anterior medula spinalis dan nukleus motorik batang otak. Hasilnya adalah kelemahan otot yang penting yang menyebabkan berbagai komplikasi.
Patologi ini disebabkan oleh kelainan genetik yang memengaruhi wilayah kromosom 5 dan menyebabkan produksi protein dengan tingkat yang tidak memadai yang disebut SMN (survival motor neuron). Cara penularan atrofi otot tulang belakang umumnya bersifat resesif autosom: orang tua adalah pembawa cacat genetik yang sehat dan memiliki kemungkinan 25% untuk menularkan penyakit ke masing-masing anak. Namun, penyimpangan de novo juga dapat terjadi, tanpa ada kasus sebelumnya dalam keluarga.
Gejala dan tanda paling umum *
- arthrogryposis
- kelemahan
- Atrofi dan kelumpuhan otot
- Atrofi otot
- Kram otot
- disfagia
- nafas yg sulit
- Pemeriksaan otot
- kelemahan
- Hipotrofi otot
- Keterlambatan pertumbuhan
- scoliosis
- Kejang otot
Indikasi lebih lanjut
Gejala atrofi otot tulang belakang dapat dimulai pada masa kanak-kanak atau dewasa.
Penyakit ini dapat memanifestasikan dirinya, khususnya, dalam tiga bentuk utama:
- Atrofi otot tulang belakang tipe I (penyakit Werdnig-Hoffmann) : itu adalah bentuk yang paling parah; dalam hal ini, penyakit ini bergejala dalam 6 bulan pertama kehidupan. Bayi baru lahir yang terkena menunjukkan hipotonia (sering signifikan sejak lahir), keterlambatan perkembangan, hiporeflexia, fasikulasi lingual, ditandai kesulitan dalam mengisap dan menelan gangguan. Kelemahan otot hampir selalu simetris dan melibatkan pertama-tama anggota gerak proksimal, kemudian ekstremitas distal (tangan dan kaki). Pasien dengan atrofi otot tipe I tulang belakang tidak dapat duduk tanpa dukungan dan tidak pernah mencapai ambulasi. Selain itu, selama perjalanan penyakit, ada tanda-tanda kegagalan pernapasan yang serius dan progresif, yang menyebabkan kematian antara tahun pertama dan keempat.
- Tipe II atrofi otot tulang belakang (bentuk sedang) : gejala biasanya terjadi antara 3 dan 15 bulan; beberapa anak yang terkena dampak memperoleh kemampuan untuk duduk, tetapi tidak dapat berjalan secara mandiri. Pasien-pasien ini memiliki kelemahan otot dengan flacciditas dan fasikulasi, sementara refleks osteotendinous tidak ada. Lebih lanjut, komplikasi disfagia dan pernapasan dapat terjadi. Perkembangan penyakit dapat berhenti, meninggalkan anak dengan kelemahan otot permanen dan skoliosis parah.
- Atrofi otot tulang belakang tipe III (penyakit Wohlfart-Kugelberg-Welander) : merupakan bentuk yang paling parah; biasanya terjadi antara 15 bulan dan 19 tahun. Tanda-tandanya mirip dengan yang ditemukan dalam bentuk tipe I, tetapi perkembangannya lebih lambat dan harapan hidup lebih lama atau bahkan normal (yang terakhir tergantung pada kemungkinan perkembangan komplikasi pernapasan). Hilangnya kekuatan dan atrofi yang simetris dari proksimal ke daerah distal dan lebih jelas pada tingkat ekstremitas bawah, timbul pada tingkat paha depan dan fleksor pinggul. Lengan dipukul kemudian.
Diagnosis didasarkan pada evaluasi klinis dan dapat dikonfirmasikan dengan analisis genetik.
Perawatan ini mendukung dan didasarkan pada pendekatan multidisiplin yang bertujuan untuk meningkatkan kualitas hidup. Ini dapat mencakup fisioterapi, ventilasi dibantu dan gastrostomi.
