Laktosa adalah disakarida yang terkandung terutama dalam susu mamalia (termasuk spesies manusia). Ini dibentuk oleh penyatuan dua gula sederhana (monosakarida), yang disebut, masing-masing, glukosa dan galaktosa. Untuk dicerna, laktosa harus dipecah menjadi dua unit sederhana ini.
Laktase adalah enzim yang diinduksi, hadir pada bayi baru lahir, mampu menghidrolisis ikatan act-1, 4-glikosidik laktosa (Β-galaktosil-α-glukosida) dan kemudian membelah yang terakhir menjadi galaktosa dan glukosa. Inducibilitas enzim ini dapat hilang jika susu tidak digunakan; jika seseorang "kehilangan" sepenuhnya gen yang mengkode laktase, ia menjadi tidak toleran laktosa, yaitu, laktosa, ketika dicerna, tidak terdegradasi dan karenanya tidak dapat diasimilasikan oleh sel: laktosa berakumulasi di usus dan menarik kembali cairan. Ini inaktivasi gen yang mengkode laktase bertanggung jawab atas gangguan, yang dikenal sebagai intoleransi laktosa, yang muncul setelah konsumsi susu atau makanan lain yang mengandung laktosa dan dimanifestasikan oleh diare, meteorisme, dan gangguan pencernaan lainnya.
Galaktosa mengikuti metabolisme glukosa, setelah bentuk teraktivasi diubah oleh enzim epimerase (galaktosa adalah epimer pada karbon keempat glukosa) menjadi bentuk glukosa yang diaktifkan.
Galaktase kinase yang mengubah galaktosa menjadi galaktosa 1-fosfat bekerja pada galaktosa. Enzim kedua dalam proses adalah transferase uridyl 1-fosfat galaktosa: itu adalah enzim UDP-glukosa dependen yang bekerja di NAD +. Dari aksi enzim glukosa 1-fosfat dan UDP-galaktosa diperoleh: galaktosa 1-fosfat menyerang fosforil α UDP-glukosa dan dengan demikian, pembentukan produk yang disebutkan tadi terjadi. UDP-galaktosa kemudian berjalan di bawah aksi enzim UDP- galactic 4-epimerase (itu adalah enzim kunci dari proses) dan diubah menjadi UDP-glukosa yang kembali ke sirkulasi; enzim ini bekerja pada karbon keempat galaktosa: mengubah hidroksil menjadi karbonil dan kemudian meregenerasi fungsi hidroksil dengan inversi konfigurasi.
Penyakit serius pada bayi baru lahir disebabkan oleh defisiensi transferase uridil 1-fosfat galaktosa: galaktosemia. Patologi ini terjadi saat lahir dan dapat disembuhkan dengan menghilangkan laktosa dari makanan anak. Kekurangan galaktosa 1-fosfat uridil transferase, menyebabkan akumulasi galaktosa yang tidak beracun seperti itu tetapi, dengan pengurangan pada karbon pertama, mengarah pada pembentukan polialkohol galaktosil yang mampu bekerja pada neuron dan menyebabkan kerusakan otak yang serius.
