penyakit genetik

Focomelia - Penyebab dan Gejala

Artikel terkait: Focomelia

definisi

Phocomelia adalah malformasi kongenital kerangka, ditandai dengan berkurangnya atau kegagalan untuk mengembangkan segmen proksimal satu atau lebih anggota badan.

Biasanya, tangan dan kaki memiliki konformasi yang hampir normal, tetapi tampaknya dimasukkan masing-masing pada tingkat bahu dan pinggul (mirip dengan anggota tubuh anjing laut).

Focomelia ditemukan agak jarang dan, secara umum, mengenali penyebab yang sama yang menentukan proses malformatif lainnya; Oleh karena itu, anomali ini merupakan konsekuensi dari perkembangan abnormal embrio selama kehamilan.

Faktor-faktor yang meningkatkan kemungkinan menemukan malformasi ini termasuk kecenderungan keluarga (dapat terjadi pada keluarga di mana anomali yang sama atau serupa telah terjadi, seperti polydactyly) dan penggunaan obat-obatan tertentu (misalnya estrogen dan progestogen sintetis), tanpa izin tertulis dari dokter, selama minggu pertama kehamilan. Dalam hal ini, rasio asupan phocomelia terhadap thalidomide selama kehamilan diketahui.

Selama kehamilan, faktor risiko lain adalah penyakit menular (seperti toksoplasmosis dan rubella), paparan radiasi pengion, keracunan, dan trauma perut.

Kemungkinan Penyebab * dari Phocomelia

  • rubella
  • toksoplasmosis