keumuman
Alpha-phetoprotein (AFP) adalah zat glikoprotein yang diproduksi dari tahap awal kehamilan oleh kantung kuning telur terlebih dahulu dan kemudian oleh janin.
Selama kehidupan intrauterin, anak yang belum lahir mensintesis AFP terutama pada tingkat hati, dengan kontribusi marjinal dari ginjal dan saluran pencernaan. Setelah lahir, kadar alfa-fetoprotein mulai menurun mencapai nilai-nilai khas orang dewasa dalam setahun.
apa
Alpha-phetoprotein adalah protein yang disintesis oleh hati dan kantung kuning telur selama perkembangan janin dan embrionik. Protein ini hadir dalam plasma anak yang belum lahir dalam jumlah tinggi, mulai dari trimester kedua kehamilan, sehingga terungkap juga dalam darah ibu.
Sejak saat kelahiran dan seterusnya, kadar alfa-fetoprotein berkurang dengan cepat, sedemikian rupa sehingga hanya ditemukan pada jejak kecil pada wanita dan anak-anak yang sehat.
Saat ini, fungsi yang dilakukan oleh protein ini pada orang dewasa dan selama perkembangan janin masih belum jelas.
Gen yang bertanggung jawab untuk ekspresinya adalah gen AFP yang terletak di lengan q kromosom 4.
Mengapa Anda mengukurnya?
Pada wanita hamil, dosis alpha-fetoprotein dalam darah digunakan sebagai skrining untuk setiap kelainan bawaan dari tabung saraf (seperti spina bifida atau anencephaly). Lebih lanjut, pemeriksaan ini bermanfaat untuk mendukung diagnosis trisomi 21 (atau sindrom Down ).
Dosis Alphafetoprotein dilakukan bersama dengan estriol dan β-hCG; kombinasi dari ketiga evaluasi ini disebut tri-test dan dilakukan antara minggu kelima belas dan kedua puluh kehamilan.
Jika janin memiliki cacat pada penutupan tabung saraf, itu berarti ada lubang di tingkat sumsum tulang belakang, kepala atau dinding perut. Cacat ini menyebabkan konsentrasi lebih tinggi dari AFP standar untuk melewati plasenta dan mendapati diri mereka berlebih dalam darah ibu.
Kapan itu diresepkan?
Dosis alphafetoprotein ditentukan antara minggu ke 15 dan 20 kehamilan, untuk menilai risiko memiliki janin dengan malformasi atau kondisi seperti, misalnya, sindrom Down. Jika skrining positif, tes lain diperlukan untuk mengkonfirmasi diagnosis, seperti ultrasonografi dan amniosentesis.
Nilai normal
Nilai dalam berbagai tahap kehamilan
Selama kehidupan intrauterin, AFP adalah protein plasma utama janin dan, dalam hal ini, ia melakukan fungsi yang mirip dengan albumin; konsentrasi serumnya cenderung meningkat sampai akhir trimester pertama, mencapai puncak sekitar 3 mg / mL antara usia kehamilan 10 dan 13 minggu .
Selanjutnya, kadar alfa-fetoprotein turun secara eksponensial antara minggu ke-14 dan ke-32, pada akhirnya jumlah itu sekitar 0, 2 mg / mL; penurunan ini berjalan seiring dengan peningkatan progresif dalam sintesis albumin (yang akan menjadi molekul protein utama plasma), peningkatan volume darah dan penurunan sintesis hati alfa-fetoprotein.
Terlepas dari konsentrasi amnion AFP, bagian proporsional zat ini mencapai sirkulasi ibu, sebagian mengatasi membran janin dan desidua uterin (jalur transamniotik) dan sebagian melalui jalur transplasental.
Selama tahap-tahap awal kehamilan, alfa-fetoprotein tampaknya berdifusi dari lingkaran janin ke cairan ketuban melalui epidermis, yang pada fase-fase ini belum mengalami keratinisasi. Namun, segera setelah ginjal janin mulai berfungsi (menjelang akhir trimester pertama), alfa-fetoprotein memasuki urin janin dan dari sana masuk ke dalam cairan ketuban.
AFP High - Penyebab
Mempelajari tren konsentrasi alfa-fetoprotein dalam cairan ketuban dan darah ibu, para peneliti telah menemukan korelasi positif antara kadar AFP yang tinggi dan beberapa patologi malformatif, terutama mengenai defek tuba neural seperti anencephaly (yang mengarah pada kematian ibu janin) dan kegagalan menutup tabung saraf (spina bifida, yaitu ketika vertebra tidak cukup mengelilingi sumsum tulang belakang).
Bahkan, biasanya konsentrasi amniotik alfa-fetoprotein sangat rendah dibandingkan dengan konsentrasi plasma janin. Di hadapan cacat tabung saraf, di sisi lain, solusi kontinuitas yang dibuat antara cairan dan cairan ketuban menentukan jalur bebas jumlah besar AFP, sehingga konsentrasi amniotik meningkat secara signifikan (bersama dengan tingkat asetilkolinesterase, enzim spesifik dari jaringan saraf yang dalam kondisi ini mengalami peningkatan yang signifikan).
Konsentrasi alfafetoprotein juga dapat diukur dalam darah ibu sebagai tes skrining sederhana, untuk mengidentifikasi kehamilan berisiko yang perlu diselidiki lebih lanjut, termasuk USG. Tes terakhir ini, khususnya, saat ini lebih disukai daripada penentuan alfa-fetoprotein sebagai tes skrining awal, baik karena sensitivitasnya yang tidak terlalu baik dan kemampuan yang sangat baik untuk mendeteksi tanda ultrasonografi dari kromosomopati .
Kadar alpha-fetorpotein dalam serum ibu cenderung meningkat bahkan dengan adanya ablasi plasenta (abruptio placentae) .
Dalam situasi yang berlawanan, yaitu ketika ada nilai alpha-fetoprotein yang rendah dalam darah ibu, risiko janin yang menderita sindrom Down lebih besar.
Berkat bukti-bukti ini, dosis alfa-fetoprotein dalam darah ibu adalah alat skrining yang valid, di mana banyak wanita yang berisiko terkena antara usia kehamilan 15 dan 21 minggu. Lebih khusus lagi, kadar alfa-fetoprotein dievaluasi - dalam apa yang disebut Tri-Test - bersama dengan penanda biokimia lainnya, seperti HCG (human chorionic gonadotropin) dan estriol (estrogen plasenta) tidak terkonjugasi.
Lain kali dosis inhibin A juga disertakan dan oleh karena itu kami berbicara tentang Uji Quadruple.
Pada wanita hamil yang membawa janin dengan sindrom Down, tingkat serum alfa-fetoprotein dan estriol tak terkonjugasi menurun, sedangkan pada wanita chorionic gonadotropin meningkat.
Juga dalam kasus ini, ini bukan masalah tes diagnostik nyata, tetapi tes skrining yang - bersama dengan usia ibu - memungkinkan kita untuk mengukur risiko janin yang menderita sindrom Down. Ketika risiko ini terbukti penting, wanita hamil diarahkan ke tes diagnostik yang sesuai seperti amniosentesis.
Kadar alfa-fetoprotein dalam darah wanita hamil dapat KELUAR berlebihan karena:
- Usia kehamilan salah, karena nilai referensi sangat bervariasi selama berbagai tahap kehamilan
- Ancaman aborsi
- Kematian intrauterin (kematian janin)
- Kehamilan ganda
- Detasemen plasenta
- Cacat tabung saraf, seperti spina bifida dan anencephaly
- Kontaminasi dengan cairan ketuban (jika sampel darah diambil setelah amniosentesis atau setelah pengambilan sampel chorionic villus)
- Neoplasma ibu hepatik atau ovarium
- Anomali langka lainnya
- Peningkatan fisiologis tidak terkait dengan segala jenis anomali
AFP Rendah - Penyebab
Nilai alpha-fetoprotein mungkin rendah dalam kasus berikut:
- Usia kehamilan lebih rendah dari yang diharapkan (ketika tanggal konsepsi tidak diketahui secara pasti);
- Aborsi belum teridentifikasi.
Pada wanita hamil yang membawa janin dengan cacat kromosom yang akan menyebabkan sindrom Down, tingkat serum alfa-fetoprotein dan estriol non-konjugat cenderung rendah, sedangkan pada chorionic gonadotropin (hCG) manusia dan peningkatan inhibin A meningkat.
Bagaimana mengukurnya
Tes alpha-fetoprotein adalah analisis laboratorium yang melibatkan melakukan sampel darah sederhana dari vena di lengan. Tes AFP, hCG, Estriol dan inhibin A dapat dilakukan pada sampel darah yang sama.
persiapan
Untuk analisis AFP, puasa setidaknya 8 jam diperlukan, untuk menghindari makanan mengganggu hasil.
Interpretasi Hasil
Hasilnya harus ditafsirkan oleh konselor genetik atau dokter, yang dapat menjelaskan arti ujian.
Nilai alphafetoprotein dalam aliran darah sangat tergantung pada penentuan usia kehamilan janin . Bahkan, jika yang terakhir belum dihitung secara tepat oleh ginekolog, ada risiko mempertimbangkan kadar alfa-fetoprotein yang terlalu tinggi atau rendah.
Dalam serum ibu, konsentrasi AFP dalam darah mulai meningkat secara eksponensial hingga minggu ke-32, hanya berkurang beberapa hari setelah kelahiran.
Nilai alpha-fetoprotein yang tinggi pada wanita hamil mungkin tergantung pada:
- Cacat tabung saraf (spina bifida, anencephaly);
- Masalah plasenta;
- Malformasi janin (kelainan kromosom);
- Neoplasma atau penyakit hati ibu.
Namun, faktor-faktor yang dapat meningkatkan level AFP meliputi:
- Kencan kehamilan yang salah;
- Kehamilan kembar.
Kadar alpha-fetoprotein yang rendah mungkin dikaitkan dengan gangguan kromosom. Tepatnya, tingkat AFP yang rendah bersama dengan peningkatan level HCG (bi-test) dikaitkan dengan peningkatan risiko Down Syndrome.
Dalam setiap kasus, setelah nilai-nilai abnormal ini ditemukan, dokter akan merekomendasikan tes lebih lanjut, seperti USG perut atau amniosentesis untuk mengukur kadar alfa-fetoprotein dalam cairan ketuban.
