Kardiomiopati Hipertrofik

keumuman

Kardiomiopati hipertrofik adalah penyakit miokard, ditandai dengan penebalan dinding ventrikel dan pengurangan rongga internalnya.

Gambar: Ilustrasi jantung yang terkena kardiomiopati hipertrofik. Dari situs en.wikipedia.org

Dalam keadaan seperti itu, aksi pemompaan yang dilakukan oleh jantung terganggu dan darah yang tersedia ke jaringan menjadi langka.

Kardiomiopati hipertrofik selalu melibatkan ventrikel kiri jantung, sedangkan kanan hanya terpengaruh pada kasus yang jarang.

Secara umum, penyebab penyakit ini dapat ditemukan pada cacat genetik yang ditularkan dari orang tua kepada anak-anak.

Ketika ada, gejala utamanya adalah dispnea, nyeri dada, aritmia jantung, dan edema di berbagai bagian tubuh.

Diagnosis memerlukan beberapa tes, beberapa di antaranya invasif.

Seseorang dengan kardiomiopati hipertrofik tidak dapat menyembuhkan, tetapi dengan perawatan yang tepat dapat secara signifikan meningkatkan kesehatannya

Referensi singkat tentang anatomi jantung

Jantung adalah organ berongga, terdiri dari empat rongga kontraktil: dua berada di kanan dan disebut atrium kanan dan ventrikel kanan ; dua lainnya ada di sebelah kiri dan disebut atrium kiri dan ventrikel kiri . Melalui atrium dan ventrikel kanan melewati darah yang tidak teroksigenasi, untuk dipompa ke paru-paru; melalui atrium dan ventrikel kiri, di sisi lain, melewati darah teroksigenasi untuk dipompa ke berbagai organ dan jaringan tubuh.

Tindakan memompa dijamin oleh struktur otot yang membentuk empat rongga jantung, yang disebut sebagai miokardium keseluruhan.

Untuk mengatur aliran darah antara berbagai kompartemen dan antara jantung dan pembuluh darah, ada empat katup, juga dikenal sebagai katup jantung .

Apa itu kardiomiopati hipertrofi

Kardiomiopati hipertrofik adalah penyakit miokard, ditandai dengan pembesaran sel yang membentuknya dan penebalan dinding satu (kiri) atau kedua ventrikel.

Dalam kondisi ini, rongga atau rongga ventrikel berkurang dan aksi pemompaan yang dilakukan oleh jantung kurang efektif. Akibatnya, proporsi darah yang dikirim ke berbagai organ dan jaringan tubuh juga pasti akan terganggu.

APA ITU CARDIOMYOPATHY?

Gambar: representasi perubahan jantung dalam berbagai jenis kardiomiopati. Dari situs: merckmanuals.com

Arti harfiah dari kardiomiopati adalah: penyakit otot jantung . Oleh karena itu, bukan kebetulan bahwa kardiomiopati mewakili serangkaian patologi yang mempengaruhi miokardium dan yang ditandai oleh modifikasi anatomi yang terakhir. Perubahan anatomis ini, seperti yang terjadi dalam kasus kardiomiopati dilatasi, diikuti oleh perubahan pada tingkat fungsional: jantung, pada kenyataannya, menjadi lemah dan kurang efektif dalam aksi pemompaan darahnya.

Setidaknya ada dua kriteria untuk mengklasifikasikan kardiomiopati.

Kriteria pertama didasarkan pada tempat asal masalah dan membedakan kardiomiopati primer, di mana hanya jantung yang terpengaruh, dari kardiomiopati sekunder, di mana masalah miokardium tergantung pada patologi organ lain atau situasi tertentu.

Kriteria kedua, sebaliknya, didasarkan pada karakteristik perubahan yang dialami struktur miokard dan mengidentifikasi empat jenis kardiomiopati:

Kardiomiopati dilatasi
Kardiomiopati hipertrofik
Kardiomiopati restriktif
Kardiomiopati aritmogenik ventrikel kanan

DISORGANISASI CELL MYCARDIC

Kardiomiopati hipertrofik, selain menyebabkan penebalan miokardium, juga dapat menjadi penyebab pengaturan sel-selnya yang tidak teratur, yang disebut dengan istilah teknis " kekacauan miokard " ( disorganisasi miokard ).

Gangguan miokard menyebabkan timbulnya aritmia jantung .

SUBTIP CARDIOMYOPATHY HYPERTROPHIC

Ada dua subtipe kardiomiopati hipertrofik:

kardiomiopati obstruktif hipertrofik, di mana hambatan serius terhadap kebocoran darah dari ventrikel kiri terbentuk;
kardiomiopati hipertrofi non-obstruktif, di mana, tidak seperti pada kasus sebelumnya, aliran darah meninggalkan ventrikel kiri hanya berkurang sedikit.

Untuk menyebabkan perbedaan perilaku dari jantung, adalah adanya, dalam kardiomiopati obstruktif hipertrofik, penebalan juga meluas ke septum interventrikular (yaitu struktur anatomi yang memisahkan kedua ventrikel).

epidemiologi

Menurut penelitian statistik, kardiomiopati hipertrofik tersebar luas di semua kelompok etnis di seluruh dunia dan dapat mempengaruhi orang muda dan orang dewasa tanpa perbedaan.

Di Inggris, sekitar 2 orang terkena setiap 1.000.

penyebab

Kardiomiopati hipertrofik dapat:

Penyakit genetik / keturunan . Banyak pasien dengan kardiomiopati hipertrofik mewarisi kelainan dari salah satu dari dua orang tua (kardiomiopati hipertrofik familial).
Namun, ada juga kasus kardiomiopati hipertrofi akibat mutasi genetik spontan.
Penyakit yang didapat . Kardiomiopati hipertrofik yang dikembangkan dalam kehidupan diperoleh karena alasan tertentu atau tanpa alasan yang jelas (bentuk idiopatik).

KARDIOMIOPATI HYPERTROPHIK GENETIKA / HEREDITIK

Gen yang, jika bermutasi dan ditularkan dari satu orangtua ke anak, dapat menyebabkan kardiomiopati hipertrofik keluarga berbeda: yang paling penting, karena mereka bertanggung jawab atas sebagian besar kasus penyakit, adalah yang disebut MYH7 (yang menghasilkan bagian mendasar dari protein. disebut myosin ) dan apa yang disebut MYBPC3 (yang menghasilkan protein penting untuk berfungsinya myosin).

Menurut penelitian genetik, anak seorang individu dengan kardiomiopati hipertrofik familial memiliki kemungkinan 50% untuk mewarisi patologi jantung yang sama.

NB: dalam bentuk genetik yang tidak dikenal (sangat jarang), gen yang bertanggung jawab adalah sama dengan bentuk keluarga.

HYPERTROPHIC CARDIOMYOPATHY NON-IDIOPATHIC DITERIMA: APA YANG MUNGKIN MENYEBABKAN?

Diperoleh, kardiomiopati hipertrofik non-idiopatik dapat timbul karena atau dengan adanya:

hipertensi
penuaan
diabetes
Masalah tiroid ( tirotoksikosis )

Gejala dan Komplikasi

Kardiomiopati hipertrofik dapat asimptomatik (yaitu, bebas dari gejala yang jelas) atau menyebabkan tanda dan gejala yang sangat mirip dengan yang disebabkan oleh gagal jantung atau aritmia (yaitu perubahan irama jantung). Oleh karena itu, orang yang terkena biasanya memanifestasikan:

Rasa lelah yang terus-menerus
Sesak nafas ( dispnea ), baik di bawah tekanan ( dispnea saat aktivitas ) dan saat istirahat ( dispnea saat istirahat )
keadaan pingsan
Edema (atau pembengkakan) di kaki, pinggul, kaki, leher, dan perut ( asites )
Nyeri dada yang sering cenderung menjadi lebih buruk setelah makan
Bising jantung khusus
Ketukan tidak teratur (biasanya takikardia )

APA SAJA ASYNOMATICITY TERGANTUNG?

Saat ini, alasan pasti mengapa beberapa pasien dengan kardiomiopati hipertrofik tidak menunjukkan gangguan apa pun tidak diketahui.

Untuk beberapa pasien, asimptomatisitas adalah karakteristik dari penyakit dini; untuk beberapa orang lain, bagaimanapun, itu adalah masalah yang membedakan semua fase kondisi.

Menurut beberapa data statistik, 70% orang dengan kardiomiopati obstruktif hipertrofik memanifestasikan yang terakhir dengan gejala yang jelas.

KAPAN MENGHUBUNGI DOKTER?

Di hadapan dispnea, kelelahan yang tidak biasa, nyeri dada dan / atau edema tungkai (atau pembengkakan di bagian lain dari tubuh), selalu disarankan untuk menghubungi dokter yang merawat segera, untuk menjalani tes klinis dan mencari tahu penyebab gangguan. .

Perhatian: mereka yang memiliki anggota keluarga yang menderita kardiomiopati hipertrofik (karenanya risiko kecenderungan turun-temurun) harus menjalani pemeriksaan kardiologis berkala, untuk memantau kesehatan jantung mereka, dan tes genetik tertentu.

KOMPLIKASI

Kardiomiopati hipertrofik dapat menyebabkan beberapa komplikasi, beberapa di antaranya juga sangat serius. Inilah yang mereka terdiri dari:

Gagal jantung . Ini terdiri dari berkurangnya fungsi ventrikel kiri, yang menyebabkan pasokan darah ke organ dan jaringan tidak mencukupi.
Gangguan parah pada aliran darah meninggalkan ventrikel kiri . Inilah yang terjadi pada kardiomiopati hipertrofik obstruktif.
Kardiomiopati dilatasi . Ini adalah penyakit miokard yang ditandai dengan pelebaran ventrikel kiri jantung dan berkurangnya kontraktilitas jantung.
Regurgitasi katup . Ini terjadi ketika katup jantung, yang diubah dalam struktur, tidak lagi berfungsi sebagaimana mestinya, memungkinkan darah untuk kembali ke tempat semula. Katup yang paling terpengaruh adalah katup mitral, yang terletak di antara atrium dan ventrikel kiri.
Emboli paru, akibat kejengkelan edema.
Penampilan aritmia jantung . Ini disebabkan oleh proses disorganisasi sel-sel miokard. Aritmia yang paling sering adalah: fibrilasi atrium, takikardia ventrikel, dan fibrilasi ventrikel.
Kematian jantung mendadak (atau henti jantung) . Disebabkan oleh takikardia ventrikel atau fibrilasi ventrikel, ini merupakan kejadian yang jarang tetapi mungkin terjadi (terutama pada orang di bawah 30 dan atlet muda).

diagnosa

Untuk mendiagnosis kardiomiopati dilatasi, dokter (biasanya seorang ahli jantung ) menggunakan berbagai tes non-invasif atau minimal invasif, seperti:

Analisis darah
RX-thorax, resonansi magnetik nuklir dan / atau CT scan
Elektrokardiogram tipe transthoracic dan Holter (EKG).
ekokardiogram
Tes stres

Pertama, bagaimanapun, mereka umumnya diharapkan: pemeriksaan fisik menyeluruh dan analisis menyeluruh tentang riwayat klinis dan keluarga pasien.

Jika semua tes ini tidak memberikan informasi yang cukup, maka perlu dilakukan prosedur invasif berbeda untuk kateterisasi jantung (termasuk angiografi koroner dan biopsi miokard ).

pengobatan

Jantung dengan kardiomiopati hipertrofik tidak dapat disembuhkan. Namun - berkat kombinasi obat-obatan dan kemungkinan implantasi beberapa perangkat jantung, seperti alat pacu jantung, defibrillator kardioverter, dan alat bantu ventrikel kiri - dimungkinkan untuk memperbaiki sebagian gejala.

Jika, karena gravitasi situasi yang ekstrem, obat-obatan dan alat jantung tidak memberikan hasil yang diinginkan, perawatan yang tetap tersedia, saat ini, adalah:

Miektomi septum . Ini adalah operasi jantung terbuka, diindikasikan pada kasus kardiomiopati hipertrofik obstruktif; selama operasi, dokter yang operasi mengangkat bagian dari septum interventricular yang menebal.
Operasi ini dilakukan dengan harapan menghilangkan hambatan yang menghambat darah agar tidak bocor dari ventrikel kiri dan meningkatkan efisiensi katup mitral (yang kerusakannya lebih sering terjadi pada kardiomiopati obstruktif hipertrofik).
Miektomi sektor jelas membutuhkan anestesi umum.
Ablasi alkohol pada septum . Ini adalah alternatif yang cukup baru untuk miektomi septum. Penghancuran septum interventrikular terjadi berkat suntikan alkohol di arteri yang mengairi area septum yang menebal. Untuk menyuntikkan alkohol, dokter bedah menggunakan kateter jantung.
Keuntungan dari prosedur ini adalah tidak memerlukan anestesi umum atau sayatan bedah; Kerugiannya adalah dapat menyebabkan penyumbatan sinyal yang membuat jantung berkontraksi.
Transplantasi jantung . Ini adalah operasi yang rumit dan mudah mengalami komplikasi.

Obat utama yang digunakan dalam kasus kardiomiopati hipertrofik:

Penghambat beta dan penghambat saluran kalsium, karena efek hipotensif dan bradikardisasinya.
antiaritmia
diuretik

BEBERAPA PEMULIHAN BERMANFAAT

Untuk pasien dengan kardiomiopati hipertrofik, dokter merekomendasikan: tetap aktif (NB: aktivitas harus sepadan dengan keparahan patologi); jangan merokok; jangan menggunakan alkohol dan obat-obatan; mempertahankan berat badan normal; dan akhirnya, mengadopsi diet yang sehat dan seimbang.

pencegahan

Kardiomiopati hipertrofik herediter (yang merupakan bentuk paling umum) tidak dapat dicegah, karena pasien dipengaruhi oleh penyakit sejak lahir. Namun demikian, jika kardiomiopati didiagnosis pada waktunya, adalah mungkin untuk mencegah, setidaknya sebagian, beberapa komplikasi yang disebutkan di atas.

Berkat diagnosis dini, pada kenyataannya, pasien dapat membatasi faktor-faktor yang berpotensi menyebabkan henti jantung (misalnya abstain dari olahraga pada tingkat tinggi) dan menjalani implantasi defibrillator cardioverter.

Apa yang dimaksud dengan defibrillator kardioverter implan (atau ICD) implan?

Ini adalah perangkat elektronik kecil yang, setelah ditanamkan di dada dan terhubung ke jantung, mampu mengatur ritme jantung ketika terjadi aritmia. Perangkat ini, pada kenyataannya, mampu mengambil variasi yang mungkin dalam detak jantung dan membuat obat yang tepat dengan memancarkan muatan listrik.

prognosa

Dalam beberapa tahun terakhir, perawatan untuk gangguan jantung telah disempurnakan secara luas. Oleh karena itu, harapan dan kualitas hidup juga meningkat untuk pasien dengan kardiomiopati hipertrofik.