definisi
Penyakit Von Willebrand adalah penyakit keturunan, karena kelainan kuantitatif, struktural atau fungsional dari salah satu faktor yang terlibat dalam fase awal proses koagulasi (Willebrand factor, VWF).
Secara khusus, penyakit von Willebrand adalah sekunder dari mutasi gen pada kromosom 12. Dari penyimpangan ini ada perubahan hemostasis primer (dari yang menghasilkan waktu perdarahan yang lama) dan pengurangan faktor VIII dari koagulasi yang bersirkulasi.
Penyakit Von Willebrand umumnya ditularkan dengan cara autosom dominan (sehingga cukup untuk mewarisi salinan gen yang diubah dari salah satu orang tua untuk memanifestasikan patologi) dan, lebih jarang, sebagai sifat resesif (yaitu perlu mewarisi dua salinan gen yang diubah dari keduanya). orang tua).
Patologi mempengaruhi kedua jenis kelamin dan dapat terjadi dalam tiga bentuk klinis yang berbeda, berdasarkan pada:
- ke tingkat defisiensi faktor Willebrand, yang mungkin
- sebagian (tipe 1)
- atau total (tipe 3),
- untuk tipe cacat (varian tipe 2).
Usia onset bervariasi dan lebih awal dalam bentuk dengan defisiensi VWF parah.
Gejala dan tanda paling umum *
- Nyeri sendi
- memar
- haemarthrosis
- Perdarahan saluran cerna
- Kemudahan pendarahan dan memar
- menorrhagia
- metrorrhagia
- trombositopenia
- Mimisan
- Darah dalam urin
- Gusi berdarah
Indikasi lebih lanjut
Penyakit Von Willebrand ditandai oleh manifestasi hemoragik dari defek hemostasis primer, baik spontan (epistaksis berulang yang umum dan metrorrhagia), dan diinduksi oleh lesi traumatis kecil atau intervensi medis invasif (misalnya tonsilektomi atau adenoinektomi). Kecenderungan berdarah adalah variabel; secara umum, gejala yang diamati kurang serius daripada yang terjadi pada sindrom hemofilik.
Manifestasi penyakit von Willebrand yang sering terjadi meliputi perdarahan gingiva, ekimosis, hematoma superfisial, dan perdarahan gastrointestinal.
Berlawanan dengan hemofilia, hematoma subkutan dalam dan intramuskular jarang terjadi.
Diagnosis didasarkan pada riwayat klinis dan keluarga pasien dan pada dosis VWF dan FVIII, menggunakan tes fungsional dan imunologis.
Pengobatan tergantung pada bentuk klinis.
Dalam kasus yang paling serius, adalah mungkin untuk melakukan intervensi dengan terapi obat berdasarkan desmopresin atau faktor penggantian Willebrand, untuk menghentikan atau mencegah perdarahan dan perdarahan.
Dalam kasus masalah perdarahan ringan, perawatan khusus mungkin tidak diperlukan; untuk mengurangi perdarahan akibat lesi traumatis superfisial, mungkin perlu dilakukan tekanan tertentu (misalnya tamponade hidung epistaksis).
