Diagnosis dan Pemantauan
- Skrining neonatal dan dosis trypsin : tes terdiri dari pengambilan setetes darah yang diambil dari tumit, yang umumnya dianalisis untuk penelitian fibrosis kistik. Secara khusus, sampel darah yang diambil dianalisis dengan mengukur trypsinogen imunoreaktif (IRT) yang dilepaskan oleh pankreas. Nilai tinggi penanda ini adalah faktor prognostik negatif untuk penyakit ini. Skrining ditujukan untuk diagnosis dini, sehingga memungkinkan perawatan yang lebih tepat waktu dan efektif serta penerapan intervensi preventif. Konfirmasi diagnostik kemudian diberikan oleh uji keringat dan analisis mutasi.
- Tes keringat : terdiri dalam menentukan jumlah garam (natrium klorida) dalam sampel yang terdiri dari sejumlah kecil keringat. Jika konsentrasinya tinggi orang tersebut terkena penyakit.
- Analisis genetik : Analisis DNA dari darah atau air liur menegaskan adanya mutasi pada gen yang bertanggung jawab atas cystic fibrosis (identifikasi gen CFTR). Analisis mutasi memungkinkan untuk mengenali setidaknya 85% dari pembawa yang sehat dalam populasi umum.
Untuk pasien fibrosis kistik, pemantauan yang cermat direkomendasikan melalui penyelidikan medis rutin yang membantu untuk membantu mereka selama perjalanan penyakit. Analisis yang memungkinkan pemantauan jalannya cystic fibrosis dan mencegah timbulnya komplikasi terkait adalah sebagai berikut:
- Tes pencitraan : investigasi kedokteran nuklir (sinar-X, CT scan, magnetic resonance imaging) dapat mendeteksi kerusakan pada paru-paru atau usus.
- Tes fungsi paru : mereka memungkinkan untuk mengukur kapasitas difusi (evaluasi efisiensi transportasi gas pernapasan dari udara yang terinspirasi oleh darah dan sebaliknya) dan untuk menentukan volume paru-paru dengan spirometer dan plethysmographs.
- Kultur sputum : analisis mikrobiologis yang memungkinkan identifikasi populasi bakteri dalam sampel sputum.
- Pemeriksaan untuk fungsi hati dan pankreas : melalui tes darah dimungkinkan untuk mengukur kesehatan organ-organ ini. Selain itu, dengan investigasi ini dimungkinkan untuk menentukan nilai glikemia, yang harus dipantau selama masa tindak lanjut pasien, untuk mencegah diabetes terkait dengan penyakit.
pengobatan
Cystic fibrosis adalah penyakit progresif kronis yang belum memiliki penyembuhan yang pasti, meskipun pengobatan penyakit ini memungkinkan untuk meringankan gejala secara efektif dan mengurangi komplikasi. Mengelola cystic fibrosis itu rumit; Oleh karena itu penting untuk mempertimbangkan pengobatan penyakit di pusat khusus.
Tujuan perawatan adalah:
- Cegah dan kendalikan infeksi paru-paru
- Kendurkan dan keluarkan lendir dari paru-paru
- Mencegah dan menyembuhkan penyumbatan usus
- Berikan nutrisi yang cukup
Pendekatan terapeutik, sering dikombinasikan, untuk mengobati fibrosis kistik adalah sebagai berikut:
Fisioterapi pernapasan
Fisioterapi dapat dilakukan setiap hari untuk membantu mengeluarkan lendir dari saluran udara (dengan tekanan eksternal berulang yang dilakukan oleh tangan di luar dada atau dengan alat mekanis seperti alat bantu pernapasan). Fisioterapi yang dibantu oleh olahraga terus menerus bermanfaat untuk membentuk kondisi kesehatan secara umum.
Rehabilitasi paru-paru
Untuk mempelajari lebih lanjut: Rehabilitasi Pernafasan
Dokter Anda mungkin merekomendasikan program jangka panjang untuk meningkatkan fungsi paru-paru dan kesejahteraan umum .
obat-obatan
Untuk mempelajari lebih lanjut: Obat-obatan untuk perawatan Cystic Fibrosis
- antibiotik dan antijamur untuk mengobati dan mencegah infeksi paru-paru;
- obat mukolitik untuk membantu pasien mengeluarkan lendir, meningkatkan fungsi paru-paru;
- bronkodilator untuk membantu menjaga saluran udara tetap terbuka, mengendurkan otot-otot di sekitar bronkus;
- Enzim pankreas (diberikan secara oral) untuk membantu sistem pencernaan menyerap nutrisi.
Saat ini, penelitian sedang dilakukan untuk mengembangkan terapi yang memungkinkan penyisipan gen normal ke dalam DNA dari sel-sel epitel yang sakit ( terapi gen ). Terapi gen memang telah dipelajari sebagai obat potensial untuk fibrosis kistik: idealnya salinan gen CFTR yang normal dibawa dalam sel-sel yang terkena. Mentransfer gen CFTR normal ke dalam sel epitel yang terkena akan menghasilkan produksi CFTR fungsional di semua sel target, tanpa reaksi merugikan atau respons inflamasi. Jika ini memungkinkan, sel-sel akan dapat menghasilkan saluran Cl normal yang akan memungkinkan epitel mengeluarkan cairan secara normal.
Terapi komplikasi yang terlambat dan prosedur bedah
- Pengangkatan polip hidung : dokter Anda dapat merekomendasikan operasi untuk menghilangkan polip hidung yang menghambat pernapasan.
- Terapi oksigen : jika tingkat oksigen dalam darah menurun, dokter mungkin menyarankan Anda untuk menghirup oksigen murni untuk mencegah peningkatan tekanan yang berlebihan di paru-paru (pulmonary hypertension).
- Cuci dengan endoskopi jalan napas terhambat.
- Transplantasi paru-paru : dapat dipertimbangkan jika masalah pernapasan parah terjadi, mengancam jiwa karena timbulnya komplikasi paru, atau peningkatan resistensi terhadap antibiotik yang digunakan untuk mengobati infeksi paru-paru. Kegunaan transplantasi paru-paru pada orang dengan fibrosis kistik masih kontroversial karena penelitian menunjukkan bahwa prosedur ini berhubungan dengan banyak komplikasi, dan tampaknya tidak memperpanjang hidup atau meningkatkan kualitas hidup.
- Probe Lambung untuk Pemberian Makan Buatan : Dokter Anda mungkin menyarankan menggunakan probe untuk memberikan makanan tambahan selama tidur. Probe dapat ditularkan melalui hidung ke perut atau ditanam dengan operasi di perut.
- Pengobatan obstruksi usus : jika oklusi berkembang di lumen usus, mungkin perlu dilakukan pembedahan untuk mengangkatnya. Intususepsi juga mungkin memerlukan reseksi usus.
Gaya hidup
Ada banyak tindakan yang dapat digunakan dalam kehidupan sehari-hari untuk meminimalkan terjadinya komplikasi terkait dengan cystic fibrosis:
- Rawat catu daya. Cystic fibrosis dapat menyebabkan kekurangan gizi, karena enzim yang dibutuhkan untuk pencernaan mungkin tidak mencapai usus kecil, sehingga mencegah penyerapan nutrisi. Nutrisi terbaik juga diperlukan untuk menjaga fungsi paru-paru yang baik. Selain mengambil enzim pencernaan yang diresepkan oleh dokter Anda, Anda dapat mempertimbangkan tambahan untuk diet Anda suplemen nutrisi berkalori tinggi, vitamin yang larut dalam lemak, serat (untuk mencegah penyumbatan usus) dan, akhirnya, suplemen garam, terutama selama musim panas .
- Minum banyak cairan . Meningkatkan asupan cairan dapat membantu mengencerkan lendir di paru-paru.
- Cuci tangan Anda sampai bersih . Mencuci tangan adalah cara terbaik untuk melindungi diri dari infeksi.
- Vaksinasi. Selain vaksin anak-anak, penting agar pasien fibrosis kistik diberikan vaksin flu tahunan. Cystic fibrosis tidak mempengaruhi sistem kekebalan tubuh, tetapi anak-anak dengan cystic fibrosis lebih mungkin untuk mengalami komplikasi ketika mereka jatuh sakit.
- Latihan fisik . Olahraga teratur membantu melarutkan lendir di saluran pernapasan, memperkuat jantung dan paru-paru. Bagi banyak orang dengan cystic fibrosis, berolahraga dapat meningkatkan kepercayaan diri dan harga diri.
- Hilangkan kebiasaan merokok . Jangan merokok di rumah atau mobil, dan jangan biarkan orang lain merokok di sekitar pasien. Merokok pasif berbahaya bagi semua orang, tetapi terutama bagi pasien dengan fibrosis kistik.
