definisi
Penyakit Wilson - juga dikenal sebagai degenerasi hepatolenticular - adalah kelainan genetik langka dan herediter. Penyakit ini menyebabkan penumpukan tembaga pada jaringan dan organ individu yang terkena.
Efek utama dari akumulasi abnormal ini dimanifestasikan terutama di otak dan hati, tetapi tidak hanya.
Jika tidak dirawat dengan baik, penyakit Wilson dapat berakibat fatal.
penyebab
Menjadi penyakit genetik, penyebab pemicunya adalah perubahan gen. Lebih rinci, ada modifikasi gen ATP7B yang terletak pada kromosom 13.
Gen ini mengkodekan protein tertentu, yang tugasnya adalah mempromosikan ekskresi kelebihan tembaga melalui empedu. Karena modifikasi genetik ini, protein tersebut tidak diproduksi dan, akibatnya, tembaga terakumulasi dalam organ dan jaringan.
gejala
Hepatitis, sirosis hati, ikterus, hepatomegali, dan splenomegali dapat terjadi pada pasien dengan penyakit Wilson. Selain itu, gejala-gejala seperti muntah, sakit perut, disartria, disfagia, tremor, kelambatan dalam pergerakan dan kesulitan berjalan, sakit kepala, kelemahan dan kekakuan otot, perubahan suasana hati dan kepribadian, sulit berkonsentrasi, depresi, hematuria, glikosuria, dapat terjadi anemia, amenore dan cincin Kayser-Fleischer.
Informasi tentang penyakit Wilson - Obat-obatan dan Perawatan tidak dimaksudkan untuk menggantikan hubungan langsung antara profesional kesehatan dan pasien. Selalu berkonsultasi dengan dokter Anda dan / atau spesialis sebelum mengambil penyakit Wilson - Obat dan Perawatan.
obat-obatan
Pengobatan farmakologis penyakit Wilson didasarkan pada pemberian obat-obatan yang mampu mengkelat tembaga atau mengurangi penyerapannya, sehingga mendukung eliminasi dari tubuh.
Obat pilihan untuk pengobatan penyakit Wilson adalah penicillamine. Selain itu, di beberapa negara Eropa (seperti, misalnya, di Inggris), jika pengobatan berdasarkan penicillamine tidak dapat ditoleransi, terapi alternatif berdasarkan trientine (obat lain yang dapat tembaga, kurang efektif tetapi dengan efek samping lebih sedikit daripada penicillamine).
Untuk mengurangi penyerapan tembaga, seng biasanya diberikan.
Selain pengobatan, pasien yang menderita penyakit Wilson juga harus menjalani diet khusus, berhati-hati untuk tidak mengonsumsi makanan yang mengandung kadar tembaga tinggi, seperti cokelat, kacang-kacangan, jamur, hati, dan buah-buahan. laut.
Jika penyakit Wilson telah menyebabkan kerusakan hati yang tidak dapat diperbaiki dan / atau jika pengobatan obat tidak efektif, dokter mungkin menganggap perlu untuk melakukan transplantasi hati.
penicillamine
Penicillamine (Pemine ®) adalah molekul yang mampu mengkelat tembaga dan mendukung ekskresinya melalui urin. Ini adalah obat yang tersedia untuk pemberian oral dengan indikasi spesifik untuk pengobatan penyakit Wilson. Tidak mengherankan, itu adalah obat pilihan pertama yang digunakan untuk melawan penyakit genetik langka ini.
Dosis penicillamine yang biasanya diberikan pada orang dewasa adalah 15-40 mg / kg berat badan per hari, diminum dalam empat dosis terbagi satu jam sebelumnya, atau 2-3 jam setelah makan dan selalu dengan perut kosong.
Pada anak-anak, di sisi lain, dosis obat yang biasanya digunakan adalah 10-30 mg / kg berat badan, diambil dalam 3-4 dosis terbagi dengan cara yang sama seperti untuk pasien dewasa.
Bagaimanapun, dosis obat yang tepat harus ditetapkan oleh dokter untuk setiap pasien.
Selain itu, perlu dicatat bahwa - mengingat efek samping yang dapat ditimbulkan oleh penicillamine - penggunaannya harus selalu dilakukan di bawah pengawasan ketat dokter.
Asetat seng
Zinc acetate (Wilzin ®) adalah obat lain dengan indikasi terapi spesifik untuk pengobatan penyakit Wilson.
Seng bertindak dengan mengurangi penyerapan tembaga di usus, mendukung eliminasi melalui feses dan - akibatnya - mencegah akumulasi di hati dan organ serta jaringan lain.
Seng asetat tersedia untuk pemberian oral sebagai kapsul keras.
Dosis obat yang biasanya diberikan kepada pasien dewasa adalah 50 mg, harus diambil dari tiga hingga maksimum lima kali sehari, dengan perut kosong, satu jam sebelum atau 2-3 jam setelah makan.
Pada anak-anak, bagaimanapun, dosis obat yang akan diberikan bervariasi sesuai dengan usia dan berat badan pasien.
Namun, bahkan dalam kasus ini, dosis obat yang tepat harus ditentukan oleh dokter secara individual.
Jika terapi seng asetat diresepkan bersamaan dengan terapi penicillamine, kedua obat harus diberikan dengan interval setidaknya satu jam antara satu dan yang lainnya.
