keumuman
Omfalokel adalah kelainan anatomis bawaan, ditandai dengan penutupan abdomen yang gagal dan tonjolan akibatnya, melalui lubang di tingkat umbilikalis, dari satu atau lebih organ perut (usus, hati, lambung, limpa, dll).
Dari: //en.wikipedia.org/wiki/Omphalocele
Dalam jumlah kasus yang lebih dari cukup, omphalocele mewakili tanda klinis dari perubahan kromosom spesifik, seperti yang menginduksi trisomi 13 atau trisomi 18.Selain itu, korelasi antara omphalocele dan cacat bawaan jantung dan / atau tabung saraf sering terjadi.
Dokter dapat mendiagnosis omphalocele selama kehidupan prenatal, melalui beberapa tes khusus.
Satu-satunya terapi yang layak adalah terapi bedah dan terdiri dari reintegrasi organ ekstra-abdomen ke dalam rongga ideal mereka.
Apa itu omphalocele?
Omfalokel adalah cacat bawaan dari dinding perut, ditandai dengan tonjolan, melalui pembukaan yang kurang lebih lebar pada tingkat umbilikal, dari organ-organ utama perut (yaitu hati, usus, lambung, dll).
Secara umum, di sekitar organ yang menonjol ini, ada selaput serosa yang tipis dan transparan, sangat mirip dengan karung, yang berasal dari pengelupasan peritoneum . Tas ini biasanya utuh.
Menurut para dokter, confalocele adalah jenis hernia tertentu .
Hernia adalah aliran keluar dari usus, atau bagian dari itu, dari rongga yang biasanya berisi itu (NB: kata jeroan menunjukkan organ internal generik).
penyebab
Pengantar singkat: dalam kondisi normal, hingga sekitar sepersepuluh (X) minggu kehamilan, usus janin berada di luar perut, tepat di luar pusar. Setelah itu, rongga perut menyerapnya, melalui proses fusi dinding otot perut.
Pada asal omphalocele ada perkembangan yang salah, selama kehidupan janin, dari otot-otot perut. Unsur-unsur ini, pada kenyataannya, alih-alih bergabung satu sama lain dan menyerap usus, tetap terpisah dan memunculkan celah nyata pada perut.
Ketika kehamilan berlanjut dan ukuran janin membesar, bahkan organ-organ perut seperti perut atau hati secara bertahap cenderung menonjol dan mendapati diri mereka, dengan cara yang benar-benar abnormal, di luar perut.
Seperti yang akan kita lihat, ada kasus omphalocele yang lebih serius daripada yang lain.
ONFALOCELE DAN ANOMALI KROMOSOMI
Dalam cukup banyak kasus (sekitar 15%), ketidakseimbangan bertepatan dengan kehadiran beberapa anomali kromosom tertentu.
Abnormalitas kromosom adalah kondisi genetik yang serius, ditandai oleh perubahan kromosom numerik dan kadang-kadang bahkan struktural, yaitu elemen seluler tempat DNA berada.
Kebetulan ini telah membuat para dokter dan ahli percaya bahwa kedua keadaan tersebut berhubungan erat satu sama lain, dengan ketidakjelasan untuk mewakili manifestasi klinis dari anomali kromosom yang ada.
Anomali kromosom yang paling sering menentukan, pada mereka yang membawanya, keberadaan omphalocele adalah trisomi 18 (atau sindrom Edwards ), trisomi 13 (atau sindrom Patau ) dan sindrom Beckwith-Wiedemann .
Apa itu trisomi 18 dan trisomi 13? Beberapa detail
Para ahli genetika berbicara tentang trisomi ketika susunan genetik seseorang memiliki tiga kromosom dari jenis yang sama, yaitu triad kromosom homolog, dan bukan sepasang (seperti yang seharusnya). Oleh karena itu, jika jumlah total kromosom di setiap sel orang sehat adalah 46, jumlah total kromosom di setiap sel orang dengan trisomi adalah 47.
Trisomi adalah bagian dari kelainan genetik yang dikenal sebagai aneuploidies, yaitu variasi dalam jumlah kromosom.
Trisomi 18 dan pembawa trisomi 13 masing-masing memiliki tiga salinan kromosom autosomal 18 dan tiga salinan kromosom autosomal 13.
Dalam kedua kasus, kondisi kesehatan mereka sangat serius dan seringkali tidak sesuai dengan kehidupan. Faktanya, jika kematian belum terjadi pada usia prenatal, sangat mungkin terjadi segera setelah lahir.
Baik trisomi 18 dan trisomi 13 bertanggung jawab atas perubahan fisik yang khas (terutama pada tingkat wajah) dan termasuk, sebagai satu-satunya faktor risiko yang diketahui, usia lanjut ibu.
epidemiologi
Menurut beberapa perkiraan oleh Pusat Pencegahan dan Kontrol Penyakit AS (CDC), di Amerika Serikat, frekuensi tahunan omalocele adalah 2-2, 5 kasus per 10.000 kelahiran baru.
Masih menurut penelitian yang sama, tingkat kematian yang terkait dengan cacat dinding perut ini sekitar 25%.
Gejala dan Komplikasi
Untuk mempelajari lebih lanjut: Gejala-gejala Omphalocele
Tanda khas ompalocele adalah adanya organ di luar perut (yaitu di luar perut) yang biasanya berada di dalam rongga perut.
Tidak semua omphaloceles serius dalam ukuran yang sama. Tingkat keparahannya tergantung pada ukuran lubang di perut dan berapa banyak organ yang menonjol di luarnya.
Oleh karena itu, para dokter menganggap kecil (atau mengandung gravitasi) omphalocele yang ditandai dengan penonjolan usus saja; sementara mereka menganggap besar (atau gravitasi tinggi) sebuah omphalocele yang ditandai oleh tonjolan usus, hati, limpa dll.
TANDA LAINNYA
Seringkali, rongga perut anak-anak dengan omphalocele jauh lebih kecil dari yang seharusnya. Seperti yang akan dilihat dalam bab terapi, ini merupakan masalah ketika dokter melakukan intervensi pembedahan.
KOMPLIKASI
Kenyataannya kehilangan perlindungan (NB: peritoneum tidak memberikan pertahanan yang sangat efisien), organ-organ perut yang berada di luar perut dapat:
- Mudah mengembangkan infeksi. Infeksi sering terjadi ketika peritoneum rusak.
- Mudah menerima pinch atau bumerang. Semua ini dapat merusak organ yang terkena dan menyebabkan kebocoran darah yang sangat besar dan sangat berbahaya.
CACAT ASOSIASI
Seringkali, anak-anak dengan omphalocele dilahirkan dengan cacat jantung dan cacat tabung saraf (yaitu struktur embrionik dari mana sistem saraf pusat berasal).
Perubahan ini dapat menjadi hasil dari anomali kromosom yang terkait, yang dijelaskan di atas, atau penyebab lain, dalam banyak kasus, tidak diketahui.
Kehadiran omphalocele secara simultan dan cacat lain dalam sistem atau sistem lain mencerminkan kondisi kesehatan yang sangat serius dan mematikan dalam beberapa hari (jika tidak juga dalam fase prenatal).
| Persentase kasus omphalocele dengan kelainan jantung dan kelainan tabung saraf. | |
Jenis cacat | persentase |
| Cacat jantung bawaan Cacat tabung saraf bawaan | 50% 40% |
diagnosa
Saat lahir, diagnosis omphalocele cukup sederhana. Kenyataannya, bayi baru lahir menunjukkan tanda-tanda yang jelas dan tegas.
Di fase prenatal, di sisi lain, dokter mungkin memperhatikan adanya cacat perut melalui pemindaian ultrasound normal.
Dalam situasi ini, pemeriksaan USG harus diikuti oleh pemeriksaan yang lebih menyeluruh, yang berfungsi untuk menentukan gravitasi dan karakteristik omphalocele, setiap kelainan bawaan lainnya dan struktur kromosom janin.
Untuk memperjelas semua aspek ini, para dokter resor ke:
- Ultrasonografi tingkat II
- Ekokardiografi janin
- Amniosentesis dan / atau kariotipe janin
TINGKAT EKOGRAFI
Ultrasonografi Level II adalah pemeriksaan yang lebih tepat untuk ultrasonografi prenatal sederhana (ultrasonografi level I). Bahkan, ia memberikan gambaran yang sangat jelas tentang organ janin (dan kemungkinan anomali) dan memungkinkan untuk memahami bagaimana perkembangan janin berlangsung di dalam rahim.
EOCARDIOGRAPHY FETAL
Ekokardiografi janin adalah USG jantung normal, yang memungkinkan kita untuk menganalisis anatomi, fungsi, dan ritme jantung janin. Oleh karena itu, penting untuk mengklarifikasi jika bayi baru lahir memiliki perubahan jantung yang terkait dengan ketidakseimbangan.
Eksekusinya adalah milik dokter spesialis kardiologi janin dan anak.
AMNIOSENTESIS
Amniosentesis terdiri dari pengumpulan, dengan rute transabdominal, dari sejumlah kecil cairan ketuban.
Terkandung di dalam kantong (amnios atau kantong ketuban), cairan ketuban adalah cairan yang mengelilingi dan melindungi janin selama perkembangan rahimnya.
Setelah pengumpulan (NB: secara umum, dokter mempraktikkan amniosentesis antara minggu ke-16 dan ke-18), laboratorium analisis melakukan berbagai tes pada sampel yang diperoleh, termasuk pemeriksaan kit kromosom.
Oleh karena itu, amniosentesis memungkinkan kita untuk memahami jika omphalocele dikaitkan dengan beberapa perubahan kromosom tertentu.
KARIOTIPAN JANIN
Kariotipe janin adalah tes evaluasi pakaian kromosom janin sangat spesifik (NB: kelas lebih tinggi dari amniosentesis), yang memungkinkan untuk secara akurat menyelidiki semua kromosom dari sampel sel yang dikumpulkan.
Hal ini memungkinkan untuk mengidentifikasi perubahan kromosom terkecil, yang pemeriksaannya kurang tepat, seperti amniosentesis, tidak selalu dapat mengidentifikasi.
DALAM KASUS DIAGNOSA PRENATAL
Jika diagnosis omphalocele terjadi pada fase prenatal, ibu harus menjalani pemantauan berkala, di mana dokter mengamati perkembangan kehamilan.
Tidak dikecualikan bahwa regresi tidak seimbang secara spontan selama kehamilan.
pengobatan
Perawatan omphalocele secara eksklusif dari jenis bedah dan memiliki tujuan akhir memasukkan kembali organ-organ yang berada di luar di dalam perut.
Kemungkinan menerapkan terapi ini tergantung terutama pada dua faktor:
- Gravitasi yang tidak seimbang . Semakin serius, semakin sulit intervensi.
- Anomali kongenital yang menyertai omphalocele . Semakin serius mereka, semakin banyak perhatian dan perhatian yang harus mereka berikan kepada pasien kecil itu.
ONFALOCELE KECIL DAN GRAVITASI YANG TERISOLASI
Jika omphalocele kecil (misalnya, ketika hanya usus di luar perut) dan tidak terkait dengan penyakit lain, dokter kemungkinan besar akan berhasil menyelesaikan prosedur reintegrasi.
Secara umum, operasi tidak pernah langsung, tetapi selalu terjadi setelah periode waktu singkat setelah kelahiran. Selama waktu ini, ahli bedah yang akan mengoperasikan anak akan menutupi deflex dengan bahan sintetis khusus.
Dari sudut pandang eksekutif, intervensi cukup rumit dan membutuhkan kompetensi dan pengalaman yang cukup besar dari seluruh staf medis.
Alasan untuk peluang sukses yang bagus
Memasukkan kembali organ saja lebih sederhana daripada memasukkan kembali dua atau lebih.
Selain itu, bayi dengan omphalocele ringan sering memiliki rongga perut dengan ukuran normal dan tidak lebih kecil dari normal. Berkat ini, kelayakan operasi lebih besar.
ONFALOCELE SERIUS DAN SANGAT SERIUS
Jika omphalocele parah atau sangat serius, karena terkait dengan cacat bawaan lainnya, dokter umumnya memiliki sedikit kesempatan untuk berhasil mengobati (atau bahkan hanya campur tangan) penonjolan organ perut.
Alasannya berbeda. Pertama-tama, sebagian besar bayi yang baru lahir dalam keadaan ini memiliki rongga perut yang sangat kecil, yang tidak menjamin ruang yang dibutuhkan organ ekstra-perut. Kedua, cacat bawaan, seperti kelainan bawaan, adalah situasi yang membuatnya kontraindikasi untuk melakukan operasi bedah.
Kadang-kadang, dapat terjadi bahwa tidak ada pangkalan untuk beroperasi hanya pada tahun-tahun pertama kehidupan. Dalam keadaan ini, para dokter memilih untuk menunda intervensi ke masa kanak-kanak, dengan harapan bahwa sementara itu perut akan memperluas ruang internalnya.
Apa jenis kelahiran dalam kasus omphalocele yang parah atau sangat serius?
Dalam kasus omphalocele yang parah atau sangat serius, para dokter melakukan persalinan dengan operasi caesar, karena kurang berbahaya bagi ibu dan janin.
prognosa
Menurut apa yang dikatakan dalam bab sebelumnya yang didedikasikan untuk terapi, prognosis omphalocele tergantung pada tingkat keparahan dan penyakit terkait.
